渐冻症， “比癌症还要残酷的绝症”

陈玉辉

并不遥远的“渐冻”

据不完全统计，目前我国有“渐冻症”患者20万人左右，这个数字还在不断增长。目前“渐冻症”发病原因不明，一部分人可能是家族遗传，更多的患者还找不到明确病因。

不幸罹患渐冻症的人，身体各部位活动越来越困难，就像被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，这种使人极为痛苦的疾病，俗称“渐冻症”。因为病变的部位和程度不同，“渐冻人”的症状表现因人而异。比如，颈髓前角运动神经元受累，症状为单侧或双侧前臂及手部的肌肉萎缩，上肢远端一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给自行车轮胎打气时拔气门芯、插花等动作笨拙。如腰髓运动神经元受损，症状为走路发僵、拖步、易跌倒等。而延髓运动神经元受累出现的症状为吞咽困难、饮水呛咳、吐字不清、声音变低或沙哑，讲话时如同嘴里含着橄榄，也可以出现舌头无力、舌肌萎缩、舌肌纤颤。

随着病情的进展，一般逐渐出现身体多个部位肌肉萎缩，上肢远端尤其明显。“肉跳”感可见于几乎所有患者，临床表现为不固定部位和时间的肌肉快速抽动，有时肉眼能观察到。拍打肢体、用力收缩或在寒冷条件下，“肉跳”明显增多。肌肉痛性痉挛也是“渐冻人”常见症状之一，最常见部位为小腿和大腿。进入病程后期，患者全身各运动系统均受累，累及呼吸肌，出现呼吸困难、呼吸衰竭等，多数患者最终不幸死于呼吸衰竭。

渐冻症的防与治

因为渐冻症原因不明，目前尚无有效的预防方法。有家族病史的患者，可进行基因检测，及早发现，及早干预。一般人群，建议尽可能避免接触重金属污染和有机芳香溶剂（芳香烃类含苯碳氢化合物和甲醛类化合物）污染，科学训练、合理运动，避免运动过量。

目前，有科学依据的治疗“渐冻症”的药物有利鲁唑、和依达拉奉。这些药物可以在一定程度上延长患者生存期，但无法逆转疾病的进程。科学家们在筛选更多的药物，以期找到能改善症状甚至治愈此疾病的药物。也有科学家在尝试干细胞治疗，其中，自体皮肤成纤维细胞诱导多能干细胞治疗，据悉在动物实验方面已取得一些进步，但应用到临床，还有很漫长的道路要走。

医学界公认延缓“渐冻人”患者病情发展的有效方法是“早期诊断+规范治疗+好的心态+呼吸机支持+肠内营养+良好的护理”。保证患者的营养，做好家庭护理可以让“渐冻人”相对有尊严、有质量地走完人生。

需仔细鉴别真假“渐冻症”

对于出现进行性肌肉无力、肌肉萎缩合并肌肉跳动的患者，应该考虑“渐冻症”的可能。但是需要注意将此病与脑梗死、颈椎病、腰椎病、进行性肌营养不良等疾病进行鉴别。

肌电图技术在诊断和鉴别该病中至关重要。只有专业的经验丰富的神经内科医生，根据患者的症状、全面细致的体格检查，结合高质量的肌电图检查技术，在排除其他疾病的基础上，才能诊断此疾病。

了解“渐冻人”有哪些症状，有助于患者早日寻求专业的诊断和治疗。但是，有這些症状不一定就是“渐冻人”，提醒大家不要简单对号入座，自己吓自己。

2018年3月14日，英国著名科学家霍金离世。从前几年的“冰桶挑战”至今，肌萎缩侧索硬化症（俗称渐冻症）渐渐走进大众视野，它到底是个什么疾病呢？