中枢神经系统表面铁沉积症的MRI诊断

周 瑾 吴宗山 彭传勇

中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of the central nervous system, SSCNS)是一种罕见的中枢神经系统疾病，1908年由Hamill[1]首先报道，临床表现为进行性感音神经性耳聋、小脑性共济失调、锥体束征、构音障碍等。SSCNS病因多样，临床进展缓慢，对中枢神经系统的损害往往是不可逆的。目前国内多为个案报道，本研究回顾性分析进行MRI扫描且经临床证实的2例SSCNS病例，并结合相关文献分析总结本病的病因、发病机制及MRI多序列[包括T1WI、T2WI及磁敏感加权成像(susceptibility weighted imaging, SWI)等]表现，以期为早期诊断提供参考价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料 病例1，男性，52岁，1年前出现头晕、行走不稳伴夜间加重、不敢抬步，逐渐出现双耳听力下降及视物模糊，突然伸腿时有背部及腰部刺痛不适，至安徽医科大学附属六安医院就诊；有吸烟、饮酒史；曾有短期内迅速落光头发情况；双上肢肌腱反射略减弱，闭目难立征(+)、左右摇晃，睁眼正常，宽基步态。病例2，女性，61岁，于7年前无明显诱因下渐出现头晕症状，头晕呈行走不稳感，夜间明显，无视物旋转，无恶心、呕吐，站立倾倒感，伴有双耳听力下降，双眼视力下降，有左上肢麻木疼痛不适感，上述症状在病程中缓慢加重；1个月前患者出现头疼不适，至安徽医科大学附属六安医院就诊；既往有甲亢病史；查体双耳听力下降，双侧轻微突眼，双眼上视、左视、右视均可见细小眼震，光反射灵敏，晶状体混浊，右眼底窥视不清；闭目难立征(+)，睁眼正常，宽基步态。

1.2 检查方法

1.2.1 磁共振检查 采用飞利浦Achieva 1.5T及联影3.0 T磁共振扫描仪，扫描时取仰卧位、头先进。行头颅、颈胸椎平扫及头颅SWI扫描1例，头颅及颈椎平扫1例。扫描序列和参数如下：头颅 轴位TSE-T2WI序列扫描参数：TR 1 000 ms,TE 100 ms,层厚 6.5 mm,层间隔 1 mm； 轴位FFE-T1WI 序列扫描参数：TR 500 ms,TE 50 ms,层厚 6.5 mm,层间隔 1 mm；轴位SWI序列扫描参数：TR 30.2 ms,TE 20 ms,层厚 2 mm,翻转角15°。脊椎 矢状位 TSE-T2WI 序列扫描参数：TR 2 500 ms,TE 119 ms,层厚 4 mm,层间隔 0 mm；矢状位TSE-T1WI 序列扫描参数：TR 400 ms,TE 7.8ms,层厚 4 mm,层间隔 0 mm；轴位TSE-T2WI 序列扫描参数：TR 2 500 ms,TE 110 ms,层厚 4 mm,层间隔 0 mm。

1.2.2 其他辅助检查 病例1 脑电图：界限脑电图(弥散中幅慢波)；脑干听觉诱发电位示双侧异常BAEP，提示双侧脑干内听神经通路受损，左耳轻度听力下降，右耳中-重度听力下降(耳鼻喉科会诊除外局部病变)；脑脊液上清液潜血呈阳性，脑脊液常规、生化检查：外观淡红色，细胞为230×106/L，生化正常。病例2 免疫组合：乙型肝炎表面抗体阳性(+)；脑干听觉诱发电位及电测听示：双耳重度混合性聋；脑脊液常规、生化检查示：颜色淡红色，透明度微浑，潘氏试验阴性，有核细胞计数8×106/L，氯离子153.9 mmol/L(参考值120～130mmol/L)。

2 结果

病例1，大脑沟裂(以额颞枕叶为著)、小脑、脑干及颈胸脊髓表面见均匀线样短T2WI信号，在SWI上较于T2WI显示更加清晰和广泛，在T1WI上呈线样等、低或高信号；小脑、脑干及颈胸脊髓可见萎缩征象。见图1～6。

图1 头颅T2WI轴位，丘脑表面、额颞枕叶脑沟裂见均匀线样低信号(白色箭头)

图2 头颅T1WI轴位，丘脑表面、额颞枕叶脑沟裂病灶呈线样等、低或高信号(白色箭头)

图3 头颅SWI轴位，丘脑表面、额颞枕叶脑沟裂病灶显示更加清晰和广泛(白色箭头)

图4 头颅SWI轴位，延髓及小脑萎缩、表面示广泛清晰低信号病灶(白色箭头)

图5 颈胸段T2WI矢状位，脊髓萎缩、表面示均匀线样低信号

图6 颈胸段T1WI矢状位，脊髓表面病灶呈均匀线样稍高信号

病例2，大脑沟裂(以额颞叶为著)、小脑、脑干及颈脊髓表面见均匀线样短T2WI信号，在T1WI上呈线样等、低或高信号；小脑、脑干及颈脊髓可见萎缩征象。见图7～9。

图7 头颅T2WI轴位，脑干可见萎缩，脑干及小脑蚓部表面、颞叶脑沟裂示均匀线样低信号(白色箭头)

图8 头颅T1WI轴位，脑干及小脑蚓部表面、颞叶脑沟裂病变呈线样等、低或高信号(白色箭头)

图9 颈椎T2WI矢状位，颈脊髓萎缩、表面示均匀线样低信号

3 讨论

3.1 病因及发病机制 SSCNS是一种由于长期反复的少量出血进入脑脊液引起含铁血黄素沉积在脑、脊髓、颅神经软脑/脊膜表面，导致神经元损害和神经胶质增生[2]，引起相应临床症状的罕见综合征。SSCNS的发病机制目前普遍认为是由慢性蛛网膜下腔出血引起，常见出血的原因包括：肿瘤(术前或术后)、手术或外伤所致的假性脑(脊)膜膨出、血管畸形等[3-5]，但也有近一半的病例找不到明确的病因。本研究两病例均未能进一步明确病因。

3.2 临床特点 患者发病年龄为14～77岁，男女比例3∶1。本病从开始出血导致含铁血黄素沉积到初次出现症状的中间期较长，少则数月，多则30年[4,6-7]。实际上，有些患者生前并无明显症状，死后尸解或行脑部MRI扫描时偶然发现该病。中间期的长短可能取决于是连续性出血还是间断性出血以及出血量的多少。双侧进行性感觉神经性耳聋(95%)、小脑性共济失调(88%)和锥体束征阳性(77%)是SSCNS最常见最典型的临床表现，而SSCNS 亦是罕见的可导致进行性感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)的原因。其它较少见的表现包括构音障碍、痴呆、腰背痛、嗅觉丧失等[6,8]。本研究2例患者均出现SNHL、小脑性共济失调、脊髓病变、双眼视力障碍症状，病例1还出现伸腿时有腰背部刺痛不适等症状，符合SSCNS典型的临床表现。

3.3 病理改变 肉眼所见软脑/脊膜、脑实质表面呈暗褐色，蛛网膜下腔有不同程度的粘连。显微镜下可见软脑/脊膜增厚及广泛的含铁血黄素沉积，受累部位呈不同程度的神经元缺失、软脑膜纤维化、神经胶质细胞增生、脱髓鞘改变[8]。小脑、小脑蚓部、额叶底部、中颞叶、第Ⅰ、Ⅱ、Ⅴ、Ⅷ、Ⅹ颅神经(尤其是第Ⅷ颅神经)、脊髓、脊神经根最易受累。含铁血黄素沉积的部位取决于是否临近脑脊液、暴露于脑脊液的多少和脑脊液容量，而小神经胶质细胞对于产生脱铁铁蛋白是必需的。因此，由于第Ⅷ颅神经出脑干通过桥脑池，加之由胶质细胞形成髓鞘，故最容易受累。

3.4 MRI表现 MRI检查已经成为诊断本病最主要的手段，T2WI及SWI加权成像是检查本病最敏感的序列。SSCNS的病变在T2WI加权像上可显示沿着与脑脊液相接触的脑膜、脊髓和颅神经表面的特征性线样T2WI低信号带，系含铁血黄素沉积引起T2值缩短所致；在SWI序列上较于T2WI显示更加清晰和广泛，而在T1WI加权像上则呈线样等、低或高信号。作者认为T1WI上的线样高信号亦具有重要提示价值。SSCNS典型的受累部位是小脑和脑干表面，尤其是小脑上蚓部，可能是由于出血易积聚于小脑上池所致；且常伴小脑及脑干的萎缩。而脑实质表面受累则以额叶及颞叶较常见，尤以下额叶、下颞叶及外侧颞叶为著[3,8]。此外，虽病理学检查可见颅神经表面被覆盖含铁血黄素，但仅25 %的病例可以经MRI发现，且多伴脱髓鞘和萎缩表现。本研究两病例在MRI表现上均符合SSCNS的诊断。

3.5 治疗与预后 本病目前缺乏公认且确切有效的治疗方法。有研究[8]提到应用外科手术或者血管内治疗的方式来消除蛛网膜下腔反复出血，这是比较有针对性的方法。但 SSCNS进展缓慢，短期内无法判断疗效，故目前未见成功施行手术治疗的病例报道。另外，朱明睿研究[4]认为大剂量维生素C、维生素E、激素(或)联合免疫抑制剂治疗对部分患者有效，但疗效是否确切并未得到证实。

综上所述，SSCNS是一种由慢性蛛网膜下腔出血引起含铁血黄素沉积在脑、脊髓和颅神经表面的中枢神经系统疾病，主要临床表现为进行性感音神经性耳聋、小脑性共济失调、锥体束征等。MRI检查中T2WI和SWI的表现具有特征性，T2WI能够清晰显示与脑脊液相邻的脑、脊髓及颅神经表面的均匀线样低信号，SWI较T2WI显示更加清晰和广泛，而T1WI上线状等、低或高信号亦具有重要提示作用，有助于明确病变性质、部位及范围。典型的MRI征象对本病的确定性诊断和指导性治疗有重要意义。