被禁锢的身体 有关“渐冻症”，你了解多少

霍金的逝世，再一次将“渐冻症”推入了公众的视野，对于那些在病痛中苦苦挣扎的人来说，更多的关注能够带来更多的希望。

巨星陨落，世界痛失霍金。这位最负盛名的“活着的渐冻人”，以其卓绝的意志和豁达的心境与病魔搏斗55年，成为众多罹患此病症者的精神明灯。斯人已逝，但我们与“渐冻症”的斗争，还需继续。

什么是“渐冻症”

“渐冻症”是一种少见的神经退行性疾病，为世界卫生组织开列的五大绝症之一，与癌症和艾滋病齐名，也叫做肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS）或运动神经元病（MND）。

在美国，“渐冻症”也称作卢伽雷（Lou Gehrig）病。正是美国著名棒球运动员卢伽雷的患病让“渐冻症”走入了公众视野。

卢伽雷原本是纽约扬基队一垒手，在球场上号称“铁马”。但是他在1938年的赛季中出现了多次无故掉球和跌倒，表现大幅度下滑。第二年年中，卢伽雷被确诊为“渐冻症”，一个月后退役。而又过了仅仅两年，卢伽雷就因为“渐冻症”结束了年仅37岁的生命。

“渐冻症”的多发群体为40～50岁的男性，大多数“渐冻症”患者都与卢伽雷的发病历程类似。由于“渐冻症”的早期症状表现为疲劳、肌肉无力、说话不清以及吞咽困难等等，但这一系列征象经常被医生误诊为其他疾病，因此，早期的“渐冻人”在向医生抱怨完上肢的无力之后，常常被当成是颈椎病来治疗，误诊的出现自然会使病情变得更加严重。

卢伽雷在最初发现自己状态异常的时候，将状况告诉了妻子，却被误认为可能患有脑瘤，错过了诊断和治疗的最好时机。卢伽雷从最初症状出现到确诊，中间间隔6年时间。

许多“渐冻症”患者与其类似，确诊时间较晚，等到确诊的时候，往往已经到了病情快速发展的阶段。

但是，“渐冻症”的可怕之处不仅仅在于初期难以发现和无法治愈，更是因為其患者所受的痛苦之大。大多数“渐冻症”患者脑部的高级认知功能并未受损，智力和情感没有任何变化，患者们只能眼睁睁地看着自己的身体一点点被病魔所吞噬，变得难以动弹。某种程度上来讲，这也是这个病残酷的一点。因为人在糊涂的时候，痛苦也就减轻。

这种特殊的疾病也因为患者的状态而不易在公众视野中频繁出现，社会上很少有人知晓，没有引起人的重视。甚至对医务工作者来说，都是一个非常陌生的名词。虽然美国每年大约会诊断出6000名“渐冻症”患者，我国保守估计有至少20万名渐冻人，但是人们对这种疾病还是知之甚少。

“渐冻症”有几种

人体的每块肌肉都受大脑额叶里的运动神经控制，这种控制经由脊髓里和大脑下部的运动神经通过突触，以电信号为媒介传递给肌肉。其中，大脑里的运动神经元被称为上运动神经元，脊髓里的则被称为下运动神经元。这种疾病会造成上运动神经元或下运动神经元的萎缩。

科学家很久之前已经确认ALS有很多不同种类，例如进行性肌萎缩（PMA）。它看上去仅仅是下运动神经元疾病，但若对患该病去世的病人进行尸检，还能从病理上找到上运动神经元退化的证据。而另一类ALS——原发性侧索硬化症（PLS）从临床上看，只是一种上运动神经元失调的疾病，但病理上它也有下运动神经元的失调。

其他典型的症状被命名为进行性延髓麻痹症（PBP）或进行性核上性麻痹症（PSP），此类病症会削弱头部肌肉比如舌头、脸和吞咽肌的运动能力，而且该病几乎肯定会蔓延到四肢肌肉上。

以上是4种典型的运动神经失调症。在很长一段时间里，这些病症被认为仅是运动神经元的失调，但现在我们知道，这种看法是错误的。这些病人中的10%会出现大脑其他部位的退化，如脑额叶中非运动神经元的部分，或颞叶部分。所以其中一些病人也会发展成痴呆，被称为额颞叶痴呆。

“渐冻症”的病因是什么

“作为神经系统变性疾病有一个共同特点，不是直接的遗传病，但是其中有少成分具有遗传性。”北京大学第三医院副院长樊东升教授解释说，对于ALS来说，大概5%～10%是遗传性的，这一类称为家族性肌萎缩侧索硬化（FALS），是由于SOD1（即超氧化物歧化酶1）基因突变所致。

“该病的致病原因尚未明确，初步发现由遗传因素、中毒因素、病毒和免疫因素等多重原因造成。”樊东升教授解释说，运动神经元病属于神经系统的变性疾病。所谓变性疾病从定义上来说就是神经细胞原因不明地丢失。帕金森病是多巴胺神经细胞逐渐减少，而运动神经元病是运动神经细胞不明原因地逐渐减少。

在相应的治疗探索上，也是针对这些病因学说去寻找可能的治疗方法。总的来说从发现疾病至今130多年了，病因仍不清楚。

樊东升教授指出，起病主要有三个方面，最多见的就是60%～70%的患者是先从手的小肌肉萎缩开始的，病人通常是一些精细的小动作不灵活，如用钥匙开门、给轮胎打气时拔气门芯、插秧等;还有一种情况是从下肢开始，走路腿有点绊，容易摔跟头等逐渐向上发展;还有一小部分，直接就是从球部功能异常开始，言语不清楚、喝水发呛等，病人可能以为是急性喉炎。这三种形式中，以上肢发病多见，下肢其次，球部相对较少，但都将逐渐发展至全身肌肉受累。

“另外，该病从10多岁到80多岁都有，但大多数是55岁左右，当然也有早发性ALS在35岁之前起病，但是如果年龄过大或过小，应该充分考虑别的因素，鉴别诊断就要考虑得更多一些。”樊东升教授如是说。

“渐冻症”如何诊断

“目前针对ALS诊断还没有金标准。”樊东升教授指出，在没有金标准的情况下，相对重要的一个诊断手段就是肌电图。肌电图的主要意义就是证实存在广泛性神经源性损害，对于鉴别诊断有很大的作用，鉴别诊断是诊断的一个基础。“但肌电图不是一个绝对标准，医生需要结合临床及其他可能的致病原因以后，做出综合判断。”

樊东升教授认为，肌电图会有广泛的神经元损害，但并不能说是特征性的改变，因为很多病会有这个表现。

断层成像技术（CT）上没有什么特殊的表现，但是磁共振（MRI）上可以看到有一些病人的锥体束有变性，特别是T2可以看到异常信号，但是这个难以作为诊断标准。另外磁共振波谱分析（MRS），可以看到中央前回有一些神经介质含量的变化。

德国的研究也显示判断中央前回的神经细胞是否丢失会有些帮助。这个技术在阿尔茨海默病（AD）病人身上也在用，AD病人主要观察颞叶、海马，ALS锁定在上运动神经元部位，对于临床诊断会提供一些帮助，对于观测病程的动态变化，或者看治疗的反应，是临床上可以使用的指标，但不作为一个诊断标准。

对于肌电图来讲，还是那句话，对于诊断运动神经元病没有金标准，肌电图是一个重要手段，但并不是金标准。

“渐冻症”如何治疗

目前，尚未有可以完全治愈ALS的有效药物，但是借助规范化的治疗手段可以明显延长患者的生存时间，改善他们的生活质量。

治疗ALS需强调早期治疗和综合治疗，在美国，FDA批准的利鲁唑和依达拉奉两种疾病修饰治疗药物可以延缓病情进展，联合使用两种药物还可能在部分患者中发挥协同作用。

发病后期出现吞咽困难和呛水等症状的患者，需要尽早做经皮胃造瘘，出现呼吸困难则需要及早使用无创呼吸机治疗。

近年来，在中国医师协会项目管理专家委员会及全国各地项目合作医院的共同努力下，对“渐冻症”患者的治疗有了较大进步，在无创呼吸机的使用、经皮胃造瘘的应用等方面有了突破性进展。特别是为了提高“渐冻人”的生活质量，让他们更有尊严地活下去，中国医师协会自2005年开始，联合全国20家三甲项目合作医院，百余神经内科专家团队开展“融化渐冻的心”社会公益活动。截至2013年6月21日“世界渐冻人日”，中国医师协会开展的“融化渐冻的心”公益救助项目登记在册的患者累计已有3834人，其中2569名患者已得到项目救助。

与此同时，中国医师协会将北京大学第三医院神经内科作为第一家“渐冻人”救助服务示范基地，将救助服务体系平台直接延伸至医院。自2011年5月5日开始，北医三院神经内科团队在每周四下午定期开展“相约星期四”活动，患者可以通过电话预约的方式参与到这个活动当中，专家团队与患者面对面，以其专业的态度与科学的方式，回答患者们在日常生活中遇到的各种疾病相关问题，包括治疗、营养、护理、心理调节等。

不过，樊东升教授认为，我国现阶段“渐冻症”的治疗和国外还有一定差距，呼吸机的使用以及胃造瘘手术的进行都不及国外进行得早、应用普遍。

“‘渐冻症的治疗应遵循科学的方法。”北京协和医院神经科主任、全国肌电图和临床神经生理学组委员崔丽英教授强调，“渐冻症”在用药方面提倡坚持科学治疗，规范治疗。崔丽英教授认为，尽管目前尚无将其治愈的方法，但自从发现运动神经元病的100多年来，人们在对这个疾病的挑战中已取得了一系列令人瞩目的成绩，可以通过药物治疗延长患者的生命，推迟患者发展到呼吸功能衰竭的时间。研究还证明，早期诊断、早期治疗，更有益于延长“渐冻症”患者的生存期。“如果发现自己出现肢体肌肉无力，并呈逐渐萎缩趋势，应及时到医院进行肌电图检查，以便病情得到及早控制。”崔丽英教授提醒说。

中国医师协会“渐冻人”项目管理专家委员会则表示，早期利鲁唑药品治疗和无创呼吸机支持治疗、加强营养摄入、加强日常护理、及时对症治疗、注重病友和家属的精神心理状态调整是“渐冻症”治疗的五大关键。

樊东升教授指出，目前ALS患者存在诸多不规范的治疗方法，这些不规范的治療缩短了ALS患者的生存时间。临床研究证实，及早发现和诊断，科学治疗，是目前延长患者生命最有效的方法，可以提高50%的存活率。