观察产前筛查地中海贫血中MCV和RBC脆性及血红蛋白电泳的应用

罗健平 袁养庆 蒋立基

(江门市新会区第二人民医院 江门 529100)

地贫(地中海贫血，thalassemia)容易导致患者出现溶血性贫血，对于患者的健康危害性较大[1]。目前临床对于地贫的诊断才采用聚合酶链反应及其他一系列分子生物学技术，操作相对较为负载、检测价格较高等，具有一定局限性。对于需要产前检查人群来说快速、简单及准确的检测出地贫，方可指导婚育青年优生，避免地贫儿的出现。因此本文采用MCV、RBC脆性及Hb电泳产前检测地贫，比较各方法的应用价值。

1 资料与方法

1.1 基本资料

2016年3月～2017年3月期间共有2540例生育期夫妇至我院产科进行检查，其中300例孕妇通过基因诊断后确诊属于地贫患者，设为试验组，所有组内地贫患者均通过血清铁蛋白检查后排除患有缺铁性贫血的可能。另选取同期非地贫孕妇300例设为对照组。

1.2 方法

MVC：采用血液分析仪对两组孕妇MVC进行测定，仪器厂家：Aysmex公司，仪器型号：XE-2100。RBC脆性：采用一管法对两组孕妇RBC脆性进行测定，试验工具：红细胞渗透脆性试验试剂盒，生产厂家：广州米基公司。Hb电泳：通过LC电泳仪对两组孕妇Hb电泳值进行测定，仪器厂家：法国Sebia公司，仪器型号：Hydrasys，操作方法：参照仪器、试剂说明书。

1.3 诊断标准

MVC的截断值：低于80fl；红细胞脆性异常标准：低于60%；Hb电泳参考值：成人HbA2处于1.5%～3.5%之间，HbA高于90%，HbF低于2%，便视为处于正常水平，无异常Hb，反之则视为异常[2]。

1.4 观察指标

观察比较单项及3项试验联合检测结果，评价3项试验联合检测的Se(灵敏度，sensitivity)、Sp(特异度，specificity)、Ac(准确度，accuracy)、PPV(阳性预测值，positive predictive value)、NPV(阴性预测值，negative predictive value)。

1.5 统计学分析

文中数据均通过统计学软件SPSS12.0进行处理，计量资料采用数字或百分比进行表示，组间比较差异性行χ2检验，以P<0.05为差异具有统计学意义标准。

2 结果

2.1 试验组、对照组MCV、RBC脆性及Hb电泳单项试验结果比较及评价

由表1～2可知，地贫筛选过程中MCV特异性相对于RBC脆性、Hb电泳较低，但Hb电泳、RBC脆性的灵敏度相抵偏低。

表1 两组单项试验结果比较(n/%)

组别nMCVRBC脆性Hb电泳阴性阳性阴性阳性阴性阳性试验组30018(6．00)282(94．00)27(9．00)273(91．00)48(16．00)252(84．00)对照组300231(77．00)69(23．00)282(94．00)18(6．00)260(90．00)30(10．00)χ2-128．856173．262132．757P-<0．05<0．05<0．05

表2 两组单项试验结果评价

检测方式NPVPPVAcSeSpHb电泳78．9597．6388．2981．2996．50RBC脆性85．9093．9190．3889．1591．89MCV89．6585．5187．2993．5979．81

2.2 试验组、对照组MCV、RBC脆性及Hb电泳试验联合检测结果比较及评价

由表3～4可知，各试验平行联合检测的灵敏度、阴性预测值均相对得到了提高，但降低了特异度、阳性预测值。系列联合检测则对于特异度、阳性预测值有提高效果，但是降低了灵敏度、阴性预测值。平行检测与单项检测比较其灵敏度、阴性预测值得到明显提高(P<0.05)，系列检测与单项检测比较其特异度、阳性预测值得到明显提高(P<0.05)。

表3 两组试验联合检测结果比较

组别n系列检测平行检测阴性阳性阴性阳性试验组30060(20．00)240(80．00)0(0)300(100．00)对照组300300(100．00)0(0)210(70．00)90(30．00)χ2-128．856173．262P-<0．05<0．05

表4 两组试验联合检测结果评价

检测方式NPVPPVAcSeSp系列检测79．00100．0089．0079．00100．00b平行检测100．0081．9087．00100．00a72．00

注：a,b与各单项Se或Sp比较，P<0.05。

3 讨论

地贫患者血常规参数中以MCV降低为主要特征，因此MCV法属于一种快速筛查地贫的重要指标[3]。本文研究结果显示MCV检测地贫敏感性高达93.59%，特异度高达79.81%，也进一步证实了上述观点。

RBC脆性属于目前筛查地贫的一种较为常用的方法，操作简单、较易进行，且无需特别的设备仪器[4]。本研究结果显示RBC脆性诊断地贫便具有特异度高于MCV、灵敏度低于MCV的效果。需要注意的是RBC脆性试验是通过手工操作进行的，所以操作水平及工作人员差异均会对筛查结果造成一定的影响[5]。

Hb电泳可对地贫类型进行初步的分类，并可对异常Hb进行筛查。本研究结果显示Hb电泳灵敏度高达81.29%，特异度高达96.50%，可见临床采用Hb电泳筛查地贫效果较好。

单项试验均具有一定优缺点，本文将3项试验联合，结果显示平行检测灵敏度较高、系列检测特异度较高。因此，临床应尽量采用联用试验筛查，预防地贫儿。

1 黄健云,莫和国,商璇,等.中山市小榄地区β-地中海贫血产前筛查和产前诊断状况.广东医学,2016,37(11):1695～1698.

2 苏巧云,杨凤啸,唐希才,等.血液学检查在产前地贫筛查中的作用.国际医药卫生导报,2013,19(10):1427～1429.

3 彭碧,刘燕燕,冯建军,等.绵阳城区孕妇α-地中海贫血缺失型基因分析.四川医学,2014,35(10):1272～1275.

4 马星卫,许吟,戴薇,等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析.重庆医学,2013,42(17):1990～1991.

5 李兵,尹爱华,骆明勇,等.广东省常用的三种β地中海贫血产前筛查方案的临床筛查效果比较.中华妇产科杂志,2015,63(6):434～440.