写在霍全离世后

永言

当代最伟大的理论物理学家之一，《时问简史》的作者，史蒂芬·霍金，于2018年3月14日去世。霍金生前证实了宇宙黑洞中奇点的存在，并创造性地结合宏观的广义相对论和微观的量子力学，解释了黑洞质量减少的理论。更重要的是，他将这些晦涩深奥的理论以简单直白的方式科普给了平凡世人。

然而，作为一名著名科学家，他同时也是一位不幸的“渐冻症”患者。

什么是“漸冻症”？

2014年由美国波士顿学院（BOSTON COLLEGE）前棒球选手发起的冰桶挑战（IceBucket Challenge）曾让更多人知道了这种病的存在。但作为一种罕见病，很多人对它依然不是十分了解。

“渐冻症”学名肌萎缩侧索硬化（ALS），是一种获得性、渐进性疾病。其特征是脑和脊髓中的运动神经细胞（神经元）的进行性退化。运动神经元的正常活动控制着肌肉运动，使我们能够完成运动、说话、吞咽和呼吸，而当神经元发生退化，由它控制的肌肉就会逐渐萎缩退化，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，患者说话、吞咽和呼吸功能减退，最终因呼吸衰竭而死亡。

而该病真正残忍的地方在于，由于患者的感觉神经并未受到侵犯，它并不影响患者的智力、记忆或感觉，因此在患病的整个过程中，患者的大脑都是清醒的，他能感知到你的触摸，能听到你说话，但就是无法给出任何回应，他会目睹着自己的肌肉一点点萎缩，到最后当呼吸肌受累，连吸足一口氧都无法做到，如同身处水下一般窒息。

“渐冻症”的病情发展是如此迅速而无情，从出现症状开始，患者的平均寿命只有2～5年。而史蒂芬·霍金自21岁时被诊断罹患该病后，竟然奇迹般地带病生活了长达55年，可以说他不仅推进了物理学的发展，也打破了ALS对寿命的“诅咒”。只是这样的个例在医学界尚不具有参考性，延长ALS患者寿命的方法，依然有待科学的进一步探索。

“渐冻症”的病因是什么？

根据统计，目前该病的患病率为4～6/10万，在我国，约有20万“渐冻症”患者。但目前关于该病的发病机制还没有一个统一的定论，可能与遗传及基因缺陷有关。另外有部分环境因素，如重金属铝中毒等，也可能造成运动神经元损害。对于因遗传基因突变导致的渐冻症患者，如果存在恶性突变，生存期会很短；对于散发的患者来说，根据个体发病情况的不同，生存期也不一样。

“渐冻症”如何治疗？

目前尚没有有效办法治愈“渐冻症”。但早期发现早期干预，可以有效延长患者寿命。只是，“渐冻症”的早期症状十分轻微，很容易与重症肌无力等其他疾病混淆。患者可能只是偶有无力、肉跳、容易疲劳等症状，当发展出更明显的肌无力症状而就诊时，往往已经处于病情的中晚期，此时神经元已经平均死亡约80%。因此，及早诊断、及早治疗，对患者而言十分重要。

早期患者的自我觉察方法主要为注意自己肌肉有无萎缩现象，如发现双手虎口萎缩，或出现上肢、下肢的无力感，就要及时就医，可以有意识地选择对“渐冻症”有研究的正规三甲医院就诊。

针对该病的治疗主要有以下几种方法。

1.支持疗法：对症治疗，适当锻炼。若口水多，可给予少量抗阻胺药；若痰多，可给予雾化吸入及化痰药；如出现情绪低落，给予抗抑郁治疗等。

2.特殊疗法：可使用目前国际承认、且唯一通过美国食品药物监督局（FDA）批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太（Rilutek）。药物使用应尽早。

3.呼吸治疗：患者开始呼吸不顺时，可使用一般氧气或使用双正压呼吸机（BiBAP）帮助呼吸，进一步发生呼吸衰竭时，则需气管切开，使用人工呼吸机。

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸等与力如太联合应用，以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

尽管现阶段对于“渐冻症”我们既无法预防，也无法治愈，但绝不应就此放弃治疗，史蒂芬·霍金用他和他毕生的成就告诉我们：哪怕希望渺茫，人生依然拥有许多值得努力争取的精彩。

（编辑 宋瑾）