MR诊断胎儿眼部发育异常1例

黄健威，宋 亭，陈永露，魏慧慧

(广州医科大学附属第三医院放射科，广州 广东 510150)

DOI：10.13929/j.1003-3289.201709065

[中图分类号] R771.1; R445.2 [文献标识码] B [文章编号] 1003-3289(2018)04-0494-01

图1 胎儿眼部发育异常 A、B.超声示右眼位置未见正常眼球回声(A)，左眼约8.8 mm×8.3 mm(B)； C、D.冠状位(C)及轴位(D)T2WI示胎儿左侧眼部晶状体较小(短箭)，右侧眼部玻璃体及晶状体缺如(长箭)

孕妇25岁，孕1产0，孕21周，无家族病史。常规产前超声检查发现胎儿面部右眼位置未见正常眼球回声(图1A)，左眼约8.8 mm×8.3 mm(图1B)。超声诊断：左眼球偏小，右眼球缺如待除外，建议行MR检查及胎儿医学科咨询。MR检查：左眼球体积偏小，右眼球结构显示不清(图1C、1D)；双侧视神经及眼肌形态、信号未见明显异常；胆囊体积增大，肝实质、肝内、外胆管未见扩张。MR诊断：右侧眼球缺如，左侧小眼。

讨论胚胎时期眼生长发育停滞或发育异常所致眼部外观畸形、组织缺陷或功能障碍，称为眼先天性发育异常，包括小眼、无眼、白内障和原始玻璃体残留组织增生症。目前产前超声是筛查胎儿发育异常的首选影像学方法，但易受母体、胎儿位置、扫查切面等因素影响而在复杂胎儿头面部等畸形中忽视眼部扫查，以致漏诊眼部发育异常。MRI可多参数、多序列、多方位及三维成像，且图像清晰、软组织分辨率高，可弥补超声的不足。胎儿眼球在12～13周逐渐发育成熟，妊娠早期即可采用MR评估胎儿的眼部生长发育情况。眼球玻璃体T2WI呈球状高信号，T1WI呈球状低信号；晶状体T2WI呈点状低信号；T1WI呈点状等低信号。受孕期间接受过量X线照射或高龄孕妇接受体外受精和胚胎移植妊娠，也可增加胎儿眼部异常发育的风险。本例胎儿左眼球体积偏小，右眼球结构显示不清，但孕妇无家族病史，怀孕期间未接受过X线照射，可能与染色体畸形、基因综合征及环境因素有关。此外，眼距异常多合并其他一系列异常，如眼距过窄、独眼多合并全前脑，眼距过宽多合并颅缝早闭、胼胝体缺失及正中面裂等。