我国罕见病儿童用药的现状分析

闵思琦

摘 要 从网络、文献以及实地采访，对罕见病儿童用药现状进行调查。调查后，发现目前我国罕见病儿童用药处于一种品种与剂型匮乏、罕见病成人药减量给儿童服用和儿童进行药物临床试验阻力大的情况。通过此次调查活动，加强理解《选修3·稳态与环境》中有关免疫内容。

关键词 罕见病 儿童用药 现状

中图分类号 G633.91 文献标志码 B

1 提出该课题的原由

笔者学习了高中生物必修3中“人体稳态及免疫知识”后，知道了好多疾病都是由于人体稳态遭到破坏或者免疫系统出现问题后才造成的。此时网上的一条消息引起了笔者的极大兴趣：“上海罗氏制药近日宣布，旗下治疗关节炎的生物制剂雅美罗又一新适应症——‘全身型幼年特发性关节炎获得国家食药监总局优先审评。该药被批准免除注册临床试验，提前4年在中国上市，约1.5万名中国患儿将从中获益。”近些年，国家开始越来越重视用药安全，例如针对输液、抗生素的使用等都制订了明确的规定，尤其是儿童的各个生理系统还没有成熟，因此用药时更要注意安全性。但是社会普遍关注的是儿童的常见病的用药安全，对罕见病的用药却关注不够。那么，罕见病儿童用药的现状究竟是如何？笔者决定针对这个问题开展调查。

2 研究方法

采用文献调查法、实地调查法、访谈调查法，主要从网络上各大数据库、书籍、报纸、期刊等收集文献，去医院等进行实地的访谈调查。

3 罕见病的定义

3.1 世界卫生组织对罕见病的定义

目前世界卫生组织（World Health Organization，WHO）认为患病人数占总人口比例中的0.65‰～1‰之间的疾病或病变是罕见病。WHO已公布的罕见病有5 000～6 000种，约占人类疾病的10%。

3.2 我国对罕见病的定义

截至目前，我国尚未对罕见病作出官方的定义。2010年5月17日中华医学会医学遗传学分会在上海召开的中国罕见病定义专家研讨会针对中国罕见病的定义进行了探讨，并提出了如下建议：“在中国，患病率小于50万分之一或者新生儿发病率小于万分之一的疾病可以被称为罕见病。”但是，若以发病率低于50万分之一作为罕见病的界定标准，那么以我国近14亿的人口基数来说，一种罕见病的患病人数不超过2 800人。笔者认为，我国对罕见病的定义可以参考世界卫生组织，将发病率在0.65‰～1‰之间的疾病定义为罕见病。

4 调查结果

在界定了罕见病定义的基础上，开展调查研究。调查的结果如下：

（1） 罕见病儿童用药品种剂型匮乏，剂型过少。

由于罕见病的儿童患者较少，因此制药企业为这样狭窄的人群进行药物的研发生产积极性肯定不高。罕见病用药常常被称为孤儿药，那么罕见病儿童用药可以被称为是孤儿药中的孤儿。罕见病儿童用药不仅品种少，而且剂型少。

2011～2013年，北京医科大学附属北京儿童医院进行了一项关于我国儿童用药现状的调查，调查结果显示，在全国六大行政区的15家医疗机构所销售的6 020种（其中不含有中成药）儿童用药中，专门应用于儿童的药物只有45种，仅仅占到总量的4.1%；而在这15家医疗机构的儿科用药中仔细调查了1 098种药品后发现，有儿童相关的用药信息（例如儿童用法用量等信息）的仅占总量的47.3%。罕见病儿童药最常使用的3种剂型分别为片剂、注射剂和口服溶液剂，而真正适宜儿童使用的剂型，如糖浆剂、气雾剂或者粉末吸入剂，品种十分有限。

（2） 罕见病成人药减量给儿童服用存在的风险。

罕见病受累人群以儿童为主，罕见病用药也有专门针对儿童而进行研发的，但是就目前的临床实际操作来看，还是有罕见病成人药减量给儿童服用的情况发生，这样做无疑威胁着儿童的身体健康。

罕见病儿童用药应当选择适宜儿童使用的剂型和剂量。儿童的身体正处于生长发育旺盛的阶段，其机体的代谢水平不能简单地归为成人的减量版。若是直接将罕见病成人用药减量给儿童使用将会对儿童带来极大的风险。儿童身体的生理结构、生化功能存在很大的个体差异，尤其是肝脏、肾脏、神经系统和内分泌系统，这些组织或器官功能发育不完全，导致儿童的药物代谢动力学和药效学与成人存在很大差异，有着它特殊的规律。以上这些情况都会导致儿童在使用成人用药时存在很大的风险，因此儿童与孕产妇、老年人一起被公认为是具有三大最高用药风险的人群，应当重点监控。然而，尽管人们知道儿童用藥应谨慎，但是因为缺少儿童适用的规格和剂型，医护人员有时不得不选择将成人药物减量给儿童使用，例如使用将药片研磨碎、打开胶囊将药物溶解于水中等等十分不安全且不符合规范的替代方法。

（3） 儿童进行药物临床研究阻力大。

根据2010年的人口普查统计的数据，我国0～14岁儿童的人数超过了2.2亿，占到总人口数量的16.6%。这样庞大的儿童人口基数就决定了我国儿童用药的需求也是非常庞大的，并且会深刻地影响我国医疗卫生事业的整体发展。成年人为样本所进行的临床试验资料是不可以直接适用于儿童的。然而目前，我国的临床试验研究主要在成人身上进行，大多数药品在临床研究阶段并没有在儿童身上进行相关的试验，而且目前我国还没有出台鼓励开展儿童用药临床试验研究的优惠政策。再加上有些家长对于在自己孩子身上进行药物临床试验研究抱有怀疑和拒绝的态度，这些因素都会对儿童药物临床研究产生影响，导致大部分药物在使用于儿童身上前并没有得到相应的儿童药物代谢动力学数据，即在广大儿童患者身上“试用”。根据现在临床用药的情况，大多数儿童用药都缺乏科学详细的临床用药信息，因此儿童用药存在相对于成人来说更大的安全隐患。

5 结语

罕见病一般在一定时期内患病人数少，具有较低发生机率，但由于我国人口基数大，实际发生人数不可忽视。通过这次的调查研究，不仅加深了笔者对课本知识的认知，同时还引起了笔者对罕见病儿童药物的极大兴趣。罕见病儿童药物的研发还任重道远。

参考文献：

[1] 李亚茹，丁红，苏霞.罕见病药物研究现状分析与展望[J]. 国际药学研究杂志，2017，（02）：107-111.

[2] 卢金淼复旦大学附属儿科医院临床药师.儿童罕见病新药研发：良医妙药新天地[N].医药经济报，2015-09-09（008）.

[3] 郭文姣，欧阳昭连，王艳斌，陈薇，池慧.我国儿童用药安全问题分析及政策建议[J].中国药房，2013，21：1926-1929.

[4] 莫昕，程峰.境外罕见病法律和保障体系与我国现状的对比分析[J].中国药事，2017，（02）：182-188.endprint