产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

于浩 阜新矿业（集团）有限责任公司总医院超声科 （辽宁 阜新 123000）

内容提要： 目的：探究胎儿前脑无裂畸形中产前超声检查的临床诊断价值。方法：纳入本院2014年8月～2017年8月接受产检的15230例患者的临床资料，均接受彩色多普勒超声诊断仪检查，并对检查结果予以回顾性分析。结果：全部患者经过超声检查后，有13例胎儿检出有前脑无裂畸形，其中，有6例属于无叶全前脑畸形，超声结果显示脑中线的结构明显消失，单一侧脑室和双侧丘脑融合的情况；4例胎儿属于整个小脑模糊不清，超声图像表示半叶前脑无裂畸形，可隐约观察到胎儿颅脑中线，侧脑室与大脑半球在后侧分开形成一侧脑室，并在丘脑处融合，基本无法观察到透明隔腔，小脑半球为香蕉脑；3例胎儿超声图像表明叶状前脑无裂畸形，胎儿脑内不存在透明隔腔。全部畸形胎儿中，有男性4例，女性9例。通过尸检后确诊是前脑无裂畸形。结论：胎儿前脑无裂畸形中产前超声检查的临床诊断价值显著，在临床上值得应用。

胎儿前脑无裂畸形在最近几年的发病率越来越高，开展胎儿筛选的重要措施为早期孕检，尽可能及早的判定筛选十分必要[1]。相关研究表明：超声对胎儿前脑无裂畸形的诊断，有助于更好的确诊，便于实施针对性措施，使畸形儿的出生率尽可能降低[2]。本研究为了探究胎儿前脑无裂畸形中产前超声检查的临床诊断价值，回顾性分析本院2014年8月～2017年8月接受产检的15230例患者临床资料，报道如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

纳入本院2014年8月～2017年8月接受产检的15230例患者临床资料，最小年龄23岁，最大年龄38岁，平均（31.74±7.56）岁，最短孕周14周，最长孕周39周，平均（26.26±12.12）周；总计有13例胎儿前脑无裂畸形，所占比例0.08%（13/15230）。全部患者都没有接触有毒物质与遭受辐射经历。

1.2 方法

选择彩色多普勒超声诊断仪（美国GE公司，Voluson E8实时三维诊断仪），超声探头频率设置为3.5～6.0MHz，对患者进行检查时，嘱咐患者仰卧，让其将腹部充分暴露出来，扫描时首先检查胎儿的头部，持续扫描，观察侧脑室和丘脑水平切面，观察小脑横切面；然后进行矢状面、冠状面超声检查，对胎儿的面部进行多切面、多角度的检查，在发现异常情况后，首先要确定病变位置，然后使用三维超声检查，让病变以立体形式呈现出来；检查完后部和面部后对胎儿的器官进行检查，包括肾脏、心脏等检查是否有异常情况。

2.结果

全部患者经过超声检查后，有13例胎儿检出有前脑无裂畸形，其中，有6例属于无叶全前脑畸形，超声结果显示脑中线的结构明显消失，单一侧脑室和双侧丘脑融合的情况；4例胎儿属于整个小脑模糊不清，超声图像表示半叶前脑无裂畸形，可隐约观察到胎儿颅脑中线，侧脑室与大脑半球在后侧分开形成一侧脑室，并在丘脑处融合，基本无法观察到透明隔腔，小脑半球为香蕉脑；3例胎儿超声图像表明叶状前脑无裂畸形，胎儿脑内不存在透明隔腔。全部畸形胎儿中，有男性4例，女性9例。通过尸检后确诊是前脑无裂畸形。

3.讨论

前脑无裂畸形也被称为“全前脑综合征”，属于神经与面部多发性畸形，是因胎儿前脑未充分分化成左右两叶所导致的，致病因素主要为大脑皮质发育不良[3]。当前，医学上已经将前脑无裂畸形纳入到了有关中枢神经系统急性疾病范畴中，近年来的临床研究表明：前脑无裂畸形的发病率在万分之一左右，属于一种较罕见，却又较高病死率的先天性发育异常疾病。相关报道显示：目前胎儿前脑无裂畸形的发病率越来越高。本研究结果显示：15230例热胎儿中检出13例胎儿前脑无裂畸形，所占比例0.08%，比基线水平高。

前脑无裂畸形主要是因为早期胚胎发育中出现障碍引发的。正常的胎儿在发育时索前间质会延伸到前脑与口腔的顶端，诱发前脑的正常分裂和发育，形成大脑半球与间脑，同时在胎儿面部的发育过程中，脊索前间质也法规则重要的作用，因此在胚胎发育的3周内若受到不良因素影响，导致脊索前间质正常深入受阻，就会造成胎儿脑部和面部发育的畸形[4]。研究显示，环境因素、遗传因素等是胎儿前脑无裂畸形发生的危险因素，基因突变是导致此病出现的重要原因，研究显示：与部分染色体的短臂缺失具有相关性。孕妇妊娠期与化学试剂等致癌物接触，都可能使患病风险增加，糖尿病患者也会导致患病风险增加的关键因素。按照此次研究发现，13例胎儿前脑无裂畸形的孕妇均无和毒物质接触的情况，同时也未受辐射影响，因此其患病可能与当前比较明显的环境污染有关[5]。

前脑无裂畸形主要包括了无叶型、半叶型和叶型三种类型。无叶型指的是胎儿的单一原始脑室与丘脑相融合，大脑半球融合充分；半叶型，胎儿的大脑半球与侧脑室前方仍然为相连接，而后侧则分开，单一侧脑室与丘脑可能存在部分融合，或者不彻底融合；叶状型，胎儿的大脑半球有正常的间隙，但是部分结构发生融合。其中以无叶型前脑无裂畸形最为严重，胎儿的大脑半球融合完全，未正常分开，通过超声检查可见单一侧脑室，并且无脑中线回声。半叶型前脑无裂畸形属于无叶型和叶型之间的类型，胎儿的大脑半球和侧脑室在前方部分连接，后方部分分离，更多的颞叶、枕叶集中在大脑组织中。通过超声检查可见前部单一脑室，并且室腔增大明显，后部分离开来形成两个脑室，丘脑呈现部分融合。叶型畸形的超声检查情况显示颅内、面部结构均无明显的异常，这对该类型前脑无裂畸形的诊断造成困难。

在胎儿畸形的检查中，超声技术具有很重要的应用价值，超声检查可以分为三种类型，一是产前超声、二是系统性超声、三是针对性超声，在胎儿存活情况、胎动与胚胎数量的检查中，通常采用产前超声；在对胎儿器官、脊柱和四腔心切面的检查中主要采用系统性超声检查，可进一步诊断胎儿是否存在畸形，减少胎儿的出生缺陷率；针对性超声检查则是在前两种超声检查的基础上根据某种特殊的要求进行的全面检查，例如胎儿四肢超声检查，超声心动图检查等。

通常情况下，孕妇妊娠期间都需要进行至少三次超声检查，第一次超声检查安排在11～16周，可对胎儿胎龄做出有效的检测，同时可排除胎儿是否为无脑儿等；第二次超声检查安排在18～24周，该时期羊水量最大，胎儿的活动度也较大，因此进行超声检查可对胎儿结构有一个比较全面的了解，排除更多畸形的可能；第三次检查通常安排在32～36周，该时期对胎儿进行超声检查可以比较准确的测量出胎儿的径线，并预测胎儿的大小，是否存在异常等。

本研究结果显示：全部患者经过超声检查后，有13例胎儿检出有前脑无裂畸形，所占比例0.08%，认为可能本院畸形病理比较集中有关。绝大部分的胎儿通过尸检都最终确诊为前脑无裂畸形，结果提示对胎儿进行产前超声检查可获得较高的检验准确率，有利于降低出生缺陷率，临床价值显著。

总而言之，胎儿前脑无裂畸形中产前超声检查，可使畸形检出率显著提高，在临床上值得应用。