DNA“甲基化指纹”鉴定出91种肿瘤

英国《自然》杂志在线发表了一项癌症研究成果，欧洲科学家研发了一种全新机器学习程序，通过DNA甲基化数据——“甲基化指纹”技术可以改善脑肿瘤的诊断。

正确诊断肿瘤，对于癌症的治疗至关重要。但是，在已知的约100种肿瘤中，中枢神经系统肿瘤尤其难以准确鉴定出来。

为了解决这个问题，德国癌症研究中心科学家斯蒂凡·普菲斯特及其同事开发了一个机器学习程序，它可以对甲基化数据进行分类。甲基化是甲基分子附着到DNA上从而改变DNA内信息可用性的过程。这个过程不仅会自然发生在细胞功能正常发挥期间，使每个细胞获得一个特有的“甲基化指纹”，它也会发生在疾病（如癌症）中。因此，甲基化可以揭示有关肿瘤类型的信息，“告诉”人们这些肿瘤由什么类型的细胞形成。

研究团队开发出来的程序经过训练后，可以使用“甲基化指纹”鉴定91种肿瘤。训练采用的参照数据，来自约2800名癌症患者。研究人员在1104例已经经过人工检查的中枢神经系统肿瘤上进行了测试，认为该程序不仅可以提高诊断准确率，而且它的客观性还使之可以如实鉴定出新型罕见肿瘤——人工检查时，会面对根据已知肿瘤类型进行诊断的压力，甚至在非典型病例中也是如此。

为了让这种新方法得到广泛应用，研究团队稍早时间生成了一款免费在线工具，可以在区区几分钟内分析上传的数据。自上线以来，该工具已被使用逾4500次，用户可以选择分享他们的数据，以便进一步优化算法。研究人员总结表示，将“甲基化指纹”与脑肿瘤自动分类器整合起来，还可以提供一个蓝图——创造类似的肿瘤分类算法以用于诊断更多其他癌症类型。