食管裂孔疝的诊治

余瑶 时阳 王丹

食管裂孔疝（hiatal hernia，HH）是指除食管以外的任何腹腔组织结构通过扩大的食管裂孔进入胸腔形成的疝［1］，是常见的消化系统疾病之一，其发病率随年龄增加而升高，在40岁以下的患者中占10%，而在年龄＞70岁的人群中占70%［2］。食管裂孔疝与胃食管反流病（gastroesophageal reflux disease，GERD）密切相关，患者主要表现为烧心、反酸、胸骨后疼痛等GERD的症状。通常症状间断出现且不典型，临床常用检查方法很难精确地诊断出来，尤其对于较小的食管裂孔疝难度更大；而且是否选择手术治疗及术式的选择也存在一定争议。本文通过对食管裂孔疝的发病机制、分型、诊断及治疗方法等进行综述，总结归纳相关建议。

一、发病机制

目前发病机制的研究主要集中在3个方面：腹内压增高、食管短缩和膈食管裂孔的扩大。但是仍没有单一因素可以完全揭示其病理生理机制，因此其发病机制可能是多种因素共同作用的结果。

1.腹内压升高：妊娠、肥胖、腹水、呕吐或负重劳动等导致腹内压增高，使下食管括约肌（low esophageal sphincter，LES）结构受损从而引起LES功能障碍或一过性LES松弛，迫使腹腔内组织结构进入胸腔。Ayazi等［3］的研究很好地证实了上述观点，他们通过研究体重指数（body mass index，BMI）与LES之间的关系，证明BMI大小与LES功能障碍呈正相关。食管胃连接部（esophagogastric junction，EGJ）的解剖分离程度也随BMI的增高而增高，进而导致食管裂孔疝的形成。

2.食管短缩：食管纤维化或瘢痕形成及过度迷走神经刺激会导致食管短缩使得LES与膈肌脚（crural diaphragm，CD）分离程度增大从而导致食管裂孔疝形成。有文献［4］发现在早期动物学实验中，通过刺激动物迷走神经诱发食管短缩从而导致食管裂孔疝的形成。另外，若个体因食管肿瘤手术导致瘢痕形成或食管炎引起食管纤维化也是HH形成的原因之一。

3.膈食管裂孔扩大：随着年龄增大弹性蛋白逐渐流失使得食管周围韧带、膈肌松弛导致食管裂孔增大从而导致食管裂孔疝的形成。另一方面，先天遗传导致食管周围韧带及膈肌肌肉或结缔组织成分改变也是HH形成的主要原因。

二、食管裂孔疝分型

根据目前公认的解剖学分类将食管裂孔疝分为4个亚型，临床上Ⅰ型疝最常见，约占85%［5］，后3种亚型可以统称为食管旁疝。（1）Ⅰ型疝：为滑动型食管裂孔疝（称轴向型疝），特征是膈食管裂孔的扩大和食管旁韧带的松弛，使得EGJ和胃的某些部分（主要是胃贲门）移位到横膈膜上方，但胃轴向位置保持不变，在正常的吞咽过程中，EGJ移动范围在2 cm内，因此普遍认为＞2 cm的疝才有临床意义。滑动型食管裂孔疝的临床表现主要与GERD相关，其症状随着疝的增大而加重。（2）Ⅱ型疝：是典型的食管旁疝（paraesophageal hernias，PEH），疝的组成部分是胃底部，而不是EGJ，胃底部在食管旁通过膈食管膜缺损处进入胸腔，如果突出的疝长期不能恢复，则容易发生嵌顿，EGJ位于膈下，故很少有胃食管反流症状，由于EGJ位置保持不变，胃则容易沿EGJ轴向旋转，从而导致胃脾韧带及胃结肠韧带松弛，进一步促进各种类型腹外疝的发生。随着时间的推移，这种类型的疝逐渐增大，需要手术使疝的部分达到正常的位置，并缓解被嵌顿的症状。（3）Ⅲ型疝：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝，EGJ和胃底一起通过食管裂孔疝入胸腔，EGJ并不是固定的，而是在横膈膜上移动。（4）Ⅳ型疝：Ⅳ型食管裂孔疝的特点是除了胃以外，还有其他腹部脏器如脾脏、胰腺、结肠、小肠或大网膜，通过膈食管裂孔进入后纵隔腔。由于膈食管裂孔和膈食管膜韧带上的缺损不断增大，不仅有足够的空间供胃，也可供其他腹部器官在横膈膜上方移位。因此，它可以被看作是Ⅲ型食管裂孔疝的一种加重形式。

三、临床表现

HH被认为是GERD病理生理学的一个重要因素，它的出现与GERD密切相关。滑动性食管裂孔疝与GERD症状最为接近，发病初期多表现为反酸、胃灼烧感。当疝入胸腔的胃或其他腹腔组织结构不断压迫食管远端进一步造成机械性梗阻时会出现吞咽困难，这种情况多见于食管旁疝。食管旁疝的进一步发生发展往往会导致梗阻、缺血甚至肠扭转出现，巨大的食管旁疝还会压迫心脏危及生命［6］。胸痛、上腹痛、恶心、干呕及餐后饱胀感等不典型症状间断出现也与食管旁疝导致的梗阻及局部组织缺血相关。另外，严重的患者在膈肌裂孔附近会出现沿胃皱襞的线样糜烂即Cameron糜烂，长期Cameron糜烂有时会引起慢性上消化道出血，随着时间推移甚至出现慢性缺铁性贫血。

四、食管裂孔疝诊断

1.胸部X线片：HH的诊断取决于疝囊的显影。胸部X线片可发现大部分食管旁疝的疝囊，主要表现为心影后方的含气疝囊影或（及）气-液囊腔［7］，若囊腔与膈下胃泡相连则可进一步提示诊断。不含气时表现为左心膈角模糊或消失，心影或局部密度增高，但由于胸部X线片通常采用站立位拍摄，对于滑动性食管裂孔疝检出率较低，且当疝囊较小时容易漏诊，临床上以发热、咳嗽、咳痰症状为主诉就诊时，若胸片显示气液囊腔易被误诊为肺脓肿，故胸片虽然操作方便、价格便宜临床上常被用来筛查食管裂孔疝，但不能确诊且漏诊率及误诊率较高，还需行进一步检查提供诊断依据。

2.上消化道造影：HH还可以按是否可复性分为可复性疝即滑动型食管裂孔疝和不可复性疝即食管旁疝，上消化道造影对于评估食管裂孔疝的大小和可复性以及精确定位EGJ相对于HH的位置很有帮助［8］。在行上消化道造影时随着吞咽动作的进行在膈肌上方出现一球形结构即膈壶腹，此结构由食管前庭和滑动疝组成，A环是膈壶腹的上缘构成LES的上界，膈壶腹下缘被膈肌齿状线分开，B环即Schatzki环在膈壶腹内，是一个突入食管腔位于EGJ的粘膜环，位于鳞柱交界部，此环的存在往往与食管裂孔疝、包括糜烂性食管炎在内的GERD相关［9］，在成年人当中仅见于4%～15%的个体［10］。A环与B环相隔的区域被称为食管前庭，B环至膈肌齿状线的区域称为滑动疝［4］。在发生吞咽动作时食管扩张、缩短使EGJ发生移位与膈食管裂孔产生分离，一般认为分离距离＜2 cm为生理性改变，若B环与膈食管裂孔分离距离＞2 cm则可诊断为滑动型食管裂孔疝，对于缺失B环的患者，若X线平片显现胃黏膜出现在横膈膜之上，则可判定为食管裂孔疝。食管旁疝在上消化道造影中则表现为造影剂随吞咽动作先通过食管贲门进入胃腔随后流入膈上的疝囊内。上消化道造影在滑动性食管裂孔疝诊断中仍存在一些弊端，若造影时体位摆放错误也会导致诊断结果有误［11］，Kahrilas等［12］在吞咽过程中对HH进行全程拍摄以进一步明确吞咽不同时相对疝大小的影响，可见吞咽开始时与吞咽完成时食管裂孔疝大小相差1 cm，在2次吞咽之间测量疝的值更小，因此上消化道造影对＜3 cm的HH诊断不是完全可靠的，此外测量值中包括吞咽过程中食管短缩的距离因此疝的大小值存在固有的2 cm左右的误差。

3.多层螺旋CT（MSCT）：MSCT即具有矢状位、冠状位和三维图像重建功能的多层螺旋CT，可任意方位及立体观察腹腔脏器疝入胸腔的范围、疝囊壁的厚度、疝内容物的性质及与周围结构的关系。其在临床上的广泛应用大大提高了CT诊断食管裂孔疝的敏感性，且对食管旁疝并发症的诊断很有帮助，比如疑似发生绞窄性肠梗阻［1］。对于合并严重心肺疾病、站立困难及高龄患者较X线平片检查有一定优势。HH在MSCT主要表现为：（1）胸腔胃黏膜征：此征象与X线平片诊断相似即胃黏膜出现在横膈膜以上，增强MSCT显示疝囊壁与膈下胃壁强化均匀一致；（2）电缆线征：电缆线的外层由疝囊壁构成，疝入胸腔的大网膜显示为脂肪密度影似电缆线绝缘皮的屏蔽网，食管和胃在中央紧贴似两根电线，中心浮现的水密度影恰恰似线芯；（3）领征又称束腰征：指疝入胸腔的疝囊受到膈食管裂孔的挤压，裂孔水平呈现出的狭窄征象；（4）阳性血管征：即疝囊内纵行分布的网膜血管随疝囊横跨膈肌纵贯胸腹腔，形似弓状［13-14］。临床上MSCT检查常被用于确诊或鉴别某些胸、腹疾病，若检查时发现食管裂孔疝可提高诊断率并避免误诊为其他疾病。

4.内镜诊断：胃镜下可直观地观察食管裂孔疝形态学及解剖学的改变，观察膈食管裂孔压迹的特征及定位EGJ是诊断滑动性食管裂孔疝的关键，EGJ可以通过Z线即齿状线来识别，Z线是指胃黏膜柱状上皮与食管鳞状上皮的交界。对于成年人来说，门齿到齿状线的距离为40 cm左右，身高、性别与其长度相关。一般来说内镜对滑动性食管裂孔疝的诊断没有统一及精确的诊断标准，目前大部分学者认为Z线上移与膈肌裂孔压迹距离＞2 cm则可诊断为滑动性食管裂孔疝，两者之间有疝囊出现，疝囊随两者间距增大而变得明显。食管旁疝则一般表现为胃镜进入胃内反转，在胃大弯侧看到一凹陷即食管裂孔旁脱出的疝，进入疝囊可见清晰的胃黏膜皱襞。胃镜可直观显示食管、胃、十二指肠粘膜形态和变化，并可行组织活检对其黏膜变化进行评估进一步明确是否存在侵蚀性食管炎及Barrett食管。但胃镜对HH诊断也存在不足，与上消化道造影局限性相似胃镜对＜3 cm的HH的诊断不是完全可靠的，对疝大小的评估亦存在2 cm的固有误差。在胃镜下若发现Barrett食管，炎症对粘膜长期刺激，食管黏膜发生肠化生，EGJ很难被精确定位，且胃的过度扩张不能对疝的大小进行精确的评估，另一方面当受检者选择无痛胃镜时，腹内压无波动，滑动性食管裂孔疝若没有被引出，很难观察到疝的动态图像和特征表现，且胃镜操作主观性强，部分技师对HH认识不足也会导致漏诊或误诊。

5.高分辨率食管测压及24 h食管pH值或阻抗pH值测定：高分辨率食管测压（high resolution manometry，HRM）目前被认为是监测食管动力的“金标准”，使食管裂孔疝诊断具体化，它采用环绕触知微压力技术首次通过检测EGJ处中断距离及其分级来诊断食管裂孔疝，EGJ主要由LES与膈肌（crural diaphragm，CD）两部分组成，按照芝加哥分类标准v3.0将EGJ根据LES和CD的相对位置关系分为3型［15］：Ⅰ型是正常的，LES和CD在呼气相和吸气相完全重叠，表现为单峰，EGJ压力增高，在吸气时单峰向下移动，呼吸反折点（respiratory inversion point，RIP）位于EGJ近端；Ⅱ型，LES和CD不重叠，表现为双峰，纵向距离1～2 cm，在分离峰间的最低压力仍然比胃内压力高，在这种情况下，RIP通常位于EGJ的内部，CD的近端边缘；Ⅲ型，LES和CD不重叠，表现为双峰，纵向距离＞2 cm。此外，Ⅲ型再进一步依据RIP的位置分为两个亚型：Ⅲa型为RIP靠近CD；Ⅲb型为RIP靠近LES。呼吸反转点及高压区分离是诊断HH的特征性表现。Ⅲ型可以明确诊断HH。HRM还为长期监测间歇性疝提供了新方法，与胃镜及上消化道造影相比HRM技术优势在于可以在没有吞咽及食管扩张的情况下同时定位LES及CD的位置，特别是诊断长度＜2 cm的HH，因此可以大大提高滑动性食管裂孔疝诊断的准确性［12，16］。在最近的研究中发现Ⅲ型常在GERD患者中被检出，说明HH与GERD密切相关［17］，当HH发生时LES压力下降从而导致胃食管反流病，且疝愈大反流症状愈严重［18-20］。因此HRM对GERD具有提示诊断的临床意义，若HRM诊断为HH，还应结合胃镜等检查进一步明确是否合并其他疾病。24 h-pH值可准确监测患者不同体位酸反流的时间、频次，明确反流与咳嗽、哮喘、胸痛等相关症状的关系，其对食管裂孔疝手术的术前评估及术式选择具有重要意义。而24 h-pH值阻抗监测更有区分弱酸反流或气体反流等的优势，对GERD的鉴别诊断、症状评估及疗效评估有一定临床意义。24 h-pH值监测是考虑手术干预滑动型食管裂孔疝患者的必要术前准备，虽然食管pH值监测对HH的诊断相关性有限，但是关键在于其能检测出食管酸暴露时间增加，排除功能性烧心等相关疾病，这对有可能从抗反流手术中获益的患者是很有帮助的［21］。

6.其他诊断：HH除以上检查方法外，还包括其他诊断方法。比如核医学检查，通过对患者进行放射性胃排空试验，可以观察到放射性核素在胃中积聚并延迟排空［22］。经超声内镜检查以及经食道超声检查也可诊断食管裂孔疝，尤其对食管旁疝的诊断相对敏感［23］。但鉴于上述检查方法特异性及敏感性相对低，临床上不作常规应用。

五、HH的治疗

1.药物治疗：HH的主要症状包括反酸、烧心、胸骨后疼痛，可同时伴有吞咽困难。对于不合并反流性食管炎的滑动性食管裂孔疝患者无需治疗，合并反流症状者通过内科保守治疗大部分患者症状可以得到缓解［24］。临床上常用质子泵抑制剂联合促胃肠动力药治疗胃食管反流症状。质子泵抑制剂通过抑制胃酸分泌从而减少食管反流，促胃肠动力药通过加强LES压力、提高食管动力进一步促进胃排空，从而减少胃内容物反流对食管的刺激。H2受体拮抗剂也有抑制胃酸分泌的作用，亦可应用于食管裂孔疝的治疗。近些年由于质子泵抑制剂和H2受体拮抗剂在临床上的广泛应用，药物治疗食管裂孔疝有了长足的进步，但是此类药物长期服用对心脏及神经系统等存在潜在的副作用，而且停药后症状亦复发。停药后很快复发且症状持续者，往往需要长期维持治疗，质子泵抑制剂及H2受体拮抗剂均可用于维持治疗，前者效果更优。另一方面通过生活习惯控制GERD症状，比如进餐后不宜立即卧床，睡前2 h内不宜进食，睡时将床头抬高15～20 cm；避免进食使LES压降低的食物，如高脂肪、咖啡、巧克力、浓茶；避免应用降低LES压及引起胃排空延迟的药物，如硝酸甘油、抗胆碱能药物等；此外戒烟、禁酒及减轻体重也有助于控制胃食管反流症状。

2.手术治疗：（1）手术治疗适应症。2013年美国胃肠内镜外科医师协会食管裂孔疝诊疗指南［21］列出如下手术指征：①没有症状的Ⅰ型滑动型食管裂孔疝是没有必要手术修复的；②所有有症状的食管旁疝应修复，尤其是发生急性梗阻性症状或胃扭转；③无症状的食管旁疝不是全部需要进行择期手术，应考虑患者年龄和并发疾病；④在发生急性胃扭转的情况下，如有必要可行局限性胃切除术。（2）传统手术方式。①经胸手术：经胸手术是胸外科医师最熟悉的入路方式，包括：Belesey Mark IV、Collis-Nissen及 Sweet术 ，Belesey Mark IV是临床上经典的经胸抗反流手术，其疗效可靠，可以最大范围地游离食管，能够全方位观察食管裂孔疝，这是该入路的最大优势。但此术式创伤较大，尤其对于合并多种疾病心肺功能较差的老年患者常不易耐受，术后肺栓塞机率大［25］。临床上此术式因其高并发症率及恢复时间长等缺点已逐渐被淘汰。②经腹手术：典型的手术有Nissen、短松式 Nissen、Hill、Toupet、Dor手术等，疗效可靠，尤其是短松式Nissen手术，食管被全胃底包绕、折叠缝合≤2 cm、His角的人为形成为此术式的主要优势，同时该术式通过增加LES静息压力有效地改善了胃食管反流症状。另一方面当腹腔内出现大出血、肝脾破裂损伤特别是胃坏死或腹腔污染等情况时，经腹入路较其他手术方式更具有优势［26］。但经腹手术也有一定的局限性，比如操作空间有限不能充分游离食管且术野暴露困难等。（3）腹腔镜手术治疗。目前腹腔镜手术已成为外科治疗食管裂孔疝的首选术式。随着腹腔镜技术在临床上的成熟和开展，腹腔镜食管裂孔疝修补及胃底折叠术在国外已被视为治疗食管裂孔疝的标准术式。与开胸、开腹手术相比，腹腔镜在食管裂孔疝治疗上具有以下优势：术野宽阔、视野清晰、创伤小、愈合快、住院时间短、术后并发症少等，对于合并多种疾病身体体质差的老年患者来说更易被接受［27］。腹腔镜治疗食管裂孔疝术中转开腹率低，而且可获得与开放性手术相同的疗效［28-29］。腹腔镜下行食管裂孔疝的修补对于缓解反流、烧心、胸痛等症状是安全有效的而且还可以预防疝的复发［30］。大多数HH伴有胃食管反流症状，腹腔镜下常规行胃底折叠术可以有效的治疗胃食管反流，而且对于预防食管裂孔疝修补的复发具有重要意义。（4）术后并发症预防及处理。HH手术最常见的并发症为吞咽困难，其次为出血，也可出现气胸、消化道穿孔、胸腔积液等。吞咽困难分为早期吞咽困难和远期吞咽困难，早期吞咽困难与术后EGJ水肿有关，通过抑酸、促进胃肠动力、调整饮食及改善焦虑情绪可得到缓解［27］。远期吞咽困难与食管运动功能紊乱、手术导致食管狭窄周围瘢痕化及胃底包裹食管下端过紧有关，内科保守治疗一般不能有效地缓解症状，可通过内镜行食管扩张术，若症状得不到缓解需再次行手术治疗。术后留置腹腔引流管引流出新鲜血液应积极行相关检查明确诊断及时采取止血措施，必要时手术治疗。气胸多因疝囊较大，对食管与疝囊进行分离时导致胸膜受损引起气胸，若气体量较少可自行吸收，气体量较多时可放置胸腔闭式引流管。术中人为操作不当导致消化道穿孔，可于术中直接修补，术后消化道瘘是最严重的并发症，患者多表现为脓毒症，应积极抗感染治疗，并放置引流管保持引流管通畅，待感染控制后再进行二期手术治疗。（5）机器人手术治疗。近些年来，传统腹腔镜手术是手术治疗食管裂孔疝最佳术式。但传统腹腔镜手术也存在局限性和不足，如操作空间狭小、操作器械活动受限、2D视野、人体工程力学差等［31-32］。达芬奇机器人外科手术系统（da Vinci Si surgery system）很好地突破了这些限制并弥补了不足［33］，3D腹腔镜系统较早应用于机器人辅助腹腔镜系统中，机器人辅助腹腔镜手术可获得高清三维立体解剖结构，从而进行精细的手术操作［34］。Gehrig等［35］通过对机器人辅助食管裂孔疝手术、传统腹腔镜修补术以及开放手术的病例进行对比分析，发现机器人手术效果优于开放手术，与传统腹腔镜手术效果相当，并具有较好的有效性和安全性。机器人手术创伤小、恢复快等优势是机器人系统自身的客观性能体现，但是其优势是否能更好的体现更多情况还是依赖于术者熟练的操作技巧和技能，另一方面，由于机器人手术设备及耗材昂贵目前还没有得到广泛普及。（6）术中补片的应用。食管裂孔疝修补加补片强化后再行胃底折叠术相比无补片强化的手术效果好，而且疝复发率低，目前临床上多主张无张力疝修补术，尤其对于术中见疝环直径＞5 cm且张力大的患者。术中未使用补片的巨大型疝，术后复发率相对较高，所以补片在食管裂孔疝手术中的应用尤显重要［36］。补片类型按材质分为2种：合成补片和生物补片，前者应用最多的材料是聚丙烯补片其次为聚四氟乙烯-膨体聚四氟乙烯补片，但合成补片不能很好的与组织相容，长时间与组织接触摩擦易引起补片移位、瘢痕形成、食管狭窄、吞咽困难、炎症感染等并发症；生物补片植入体内后可被自身组织相容并替代，其在疝手术中的应用明显降低术后补片相关并发症的发生率。补片还可按形状分类分为：A型、V型、三角形、圆形等，临床上多种多样尚未统一。

六、展望

食管裂孔疝症状与胃食管反流病密切相关，可以通过上消化道钡餐透视、泛影葡胺上消化道造影、胸或腹部CT、内镜、高分辨率食管测压等检查方法诊断，多种检查方法的优势相互补充大大提高了食管裂孔疝的诊断率，HRM已成为现阶段监测食管运动功能最精确的方法，尤其在HH的诊断、指导手术方案的选择以及疗效预测等方面的作用将会逐渐受到重视。在治疗方面应根据患者病情及分型选择不同的治疗方式，对于症状较轻的滑动型食管裂孔疝应积极内科保守治疗，外科治疗方面，腹腔镜手术已取代传统开放型手术成为治疗HH的首选，机器人辅助食管裂孔疝修补术是未来的发展方向，但具体术式的选择及补片的应用应结合病情及术者的经验遵循个体化治疗原则，而对于术后并发症应尽早评估、积极预防、及时处理。相信随着诊断及治疗新技术的不断发展，HH的个体化精准医疗将会给患者带来福音。