用细针穿刺活检法对1例原发性食管恶性黑色素瘤患者的病情进行诊断的情况分析

姜爱华

（厦门大学附属第一医院病理科，福建 厦门 361003）

用细针穿刺活检法对1例原发性食管恶性黑色素瘤患者的病情进行诊断的情况分析

姜爱华

（厦门大学附属第一医院病理科，福建 厦门 361003）

原发性食管黑色素瘤是指发生于食管黏膜上皮基底层的黑色素细胞恶性肿瘤。该病是临床上较为少见的一种疾病。有统计数据显示，原发性食管黑色素瘤患者约占所有食管恶性肿瘤患者的0.1%～0.3%。临床上对该病患者的病情进行及时、准确的诊断，对延长其生存期、改善其预后十分重要。在本研究中，笔者主要探讨用细针穿刺活检法对1例原发性食管恶性黑色素瘤患者的病情进行诊断的情况。

细针穿刺活检法；原发性食管恶性黑色素瘤；诊断

黑色素主要分布于人的皮肤、毛发及眼球的脉络膜、睫状体、虹膜表面等部位，是一种棕色或深褐色颗粒状的生物色素，由酪氨酸或二羟苯丙氨酸（多巴）等化合物的氧化产物聚合而成。原发性食管恶性黑色素瘤（primary malignant melanoma of esophagus，PMME）是指发生于食管黏膜上皮基底层的黑色素细胞恶性肿瘤。该病常发生于食管的中部或下部。本研究主要探讨用细针穿刺活检法对1例原发性食管恶性黑色素瘤患者的病情进行诊断的情况。

1 病例资料

该患者为女性，65岁，因“进食后胸骨后不适3个月”入院。对该患者进行查体未发现其体表皮肤有黑色素痣，仅发现其淋巴结肿大。对该患者进行胸部CT检查可见其食管中段占位，考虑其患有食管癌。对该患者进行超声胃镜检查的结果显示，在距其门齿26～30 cm的食管左前壁上可见一宽基底、形状不规则的隆起物，约占食管腔的1/2。隆起物的表面粗糙不平，部分颜色呈青蓝色，部分颜色呈暗红色（详见图1）。此隆起物的边界、固有肌层和外膜层均较为清楚，内部回声不均匀，且已浸润至粘膜下层。对该患者的病情进行初步诊断的结果：食管中段有新生物，浸润至粘膜下层，恶性肿瘤待排查。在超声内镜和多普勒超声的引导下对该患者进行细针穿刺活检。进行细针穿刺得到的组织是一块暗褐色的组织，大小为0.3 cm×0.2 cm×0.2 cm，其软硬度与正常组织接近。在超声内镜下可见该组织内存在大量的游离细胞团。游离细胞团呈圆形或卵圆形，胞浆存在红染、偏位的情况，部分细胞可见核仁（详见图2）。另外，在超声内镜下可见游离细胞内出现游离鳞状上皮基底细胞核浓染的情况，且部分细胞核增大，染色质增多。对该组织进行免疫组化检查的结果：CK呈阴性（详见图3），Vimentin呈阳性，CD38呈阴性，CD163呈阴性，DES呈阴性，S100个别呈阳性，HMB-45呈阳性（详见图4），MelanA呈阳性（详见图5），CD34呈阴性，CD117呈弱阳性，Ki6730%呈阳性。该患者病情的诊断结果：原发性食管恶性黑色素瘤。

2 对患者进行细针穿刺活检的方法

嘱患者于检查前禁食12 h。术前5 min，用利多卡因胶浆对患者的食管进行局部麻醉。在检查开始前，用多普勒超声诊断仪对患者的病变部位进行扫描，观察其病变部位的大小、形态、位置、边缘及内部回声的强度，并为其选择最合适的穿刺路径，避开其血管等重要组织。将穿刺针与针芯插入超声内镜的工作管道，根据患者病变部位的大小确定进针的深度。连接10 ml的负压注射器，在进针的过程中保持恒定的负压。将穿刺针在患者的病灶部位反复穿刺5～7次后，解除负压的状态并缓慢退针。用针芯将穿刺取得的组织轻柔地推出，并用浓度为10%的福尔马林对获取的组织进行固定。对该组织进行常规的石蜡包埋、切片、HE染色及免疫组化检查等操作。

3 讨论

3.1 原发性食管恶性黑色素瘤的临床特点

原发性食管恶性黑色素瘤是一种发生于食管黏膜上皮基底层的黑色素细胞恶性肿瘤。该病患者多为50岁以上的中老年人，其中男性患者和女性患者之比约为（1.6～2）：1[2]。该病具有发病率高、侵袭性强、患者的预后差等特点。有统计数据显示，该病的致死率高达75%左右。该病患者可出现进行性吞咽困难、消瘦、体重下降等症状，部分患者还可出现放射性胸痛或胸骨后疼痛的症状。由于该病患者在患病早期其瘤体的体积较小，且其病变部位较为隐匿，因此其病情在得到确诊时病灶常发生远处转移。原发性食管黑色素瘤患者约占所有食管恶性肿瘤患者的0.1%～0.3%。在何明报道的5094例食管恶性肿瘤中，仅有2例患者患有原发性食管恶性黑色素瘤。检索我院病理科的病理数据库，仅发现2例原发性食管恶性黑色素瘤患者。

3.2 对原发性食管恶性黑色素瘤进行诊断与鉴别诊断的方法

原发性食管恶性黑色素瘤起源于食管内的黑色素母细胞（详见图6），其瘤体大多呈息肉状、蒂结节状或分叶状。对该病患者进行病理检查确诊其患有原发性食管恶性黑色素瘤应具备以下四个条件[3]：1）进行影像学检查可见典型的黑色素瘤组织学图像，在显微镜下可见肿瘤细胞内有黑色素颗粒，并经特殊染色证实为黑色素。2）肿瘤来自邻近的鳞状上皮细胞。3）肿瘤附近正常粘膜的鳞状上皮基底层出现含有黑色素颗粒的细胞。4）非身体其他部位的恶性黑色素瘤转移至此。原发性食管恶性黑色素瘤的瘤体常缺乏黑色素或黑色素颗粒不明显，且其细胞形态、组织结构多样，因此临床上在诊断该病时需要将其与其他肿瘤（如肌源性肉瘤、恶性纤维组织细胞瘤、滑膜肉瘤、纤维肉瘤、上皮样肉瘤、恶性外周神经鞘瘤、小细胞恶性肿瘤、神经源性肿瘤等）进行有效的鉴别诊断[4]。本研究的结果显示，用细针穿刺活检法诊断原发性食管恶性黑色素瘤，可取得较为理想的效果。这与蒯榕等[5]的研究结论基本一致。

3.3 原发性食管恶性黑色素瘤的治疗

目前，临床上主要对原发性食管恶性黑色素瘤患者进行手术治疗，而用放疗、化疗及免疫疗法对其进行治疗的效果不理想。该病患者的预后较差，其5年的生存率仅为4.2%左右。

[1]丁保国,孙玉鹗,周乃康,等.中国人原发食管恶性黑色素瘤二例临床与病理分析[J].中国胸心血管外科临床杂志,2003,10(3):226.

[2]张效公.食管贲门外科学[M].第一版.北京:中国协和医科大学出版社,2005:497.

[3]Takubo K,Kanda Y,Ishii M.Primary malignant melanoma of the es ophagus[J].Hum Pathol,1993,14(8):727.

[4]Ribas A,Kim KB,Schuchter LM,et al.BRIM-2:an open -label,multic enter phase II study of vemurafenib in previously treated pat ients with BRAF V600E mutation-positive metastatic melanom a[J].J Clin Oncol,2011,29(Suppl):8509.

[5]蒯榕,杨大明,陶琨,等.内镜超声引导下细针穿刺抽吸术诊断上消化道隆起性病灶的价值[J].外科研究与新技术,2015(4):226-229.

图1 消化内镜下可见肿瘤的基底较宽，表面呈不规则隆起状，占据食管腔的1/2

图2 肿瘤细胞呈圆形、卵圆形，胞浆丰富，核大、偏位，部分细胞可见大核仁（400×）

图3 进行免疫组化检查的结果：CK呈阴性

图4 进行免疫组化检查的结果：HMB45呈阳性

图5 进行免疫组化检查的结果：Melan-A呈阳性

图6 肿瘤细胞起源于鳞状上皮基底层处的黑色素母细胞（400×）

Analysis of diagnosis by fine needle aspiration biopsy for 1 cases of patient with primary malignant melanoma

Jiang Ai-hua
(Department of pathology,the First Affiliated Hospital of Xiamen University, Xiamen Fujian 361003)

Primary malignant melanoma is a kind of tumor grow in basal layer of esophageal mucosal epithelial. It is a rare disease in clinic. Research statistical data shows primary malignant melanoma patients only about 0.1%～0.3% of the patients of malignant neoplasm of esophagus. To diagnose timely and accurately is important to patients for extending lifetime and improving prognosis. In this research, the article meanly to investigate diagnosis by fine needle aspiration biopsy for 1 cases of patient with primary malignant melanoma.

fine needle aspiration biopsy; Primary malignant melanoma; diagnosis

R446

]B

]2095-7629-（2017）21-0192-03