地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查

段发红 黄丽芬 房樱秀 赵 静 周新华 胡 炜

1.广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海 519000;2.广东省珠海市香洲区人民医院,广东珠海 519000;3.广东省珠海市妇幼保健院,广东珠海 519000

地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查

段发红1黄丽芬1房樱秀2赵 静3周新华1胡 炜1

1.广东省珠海市香洲区妇幼保健计划生育服务中心,广东珠海 519000;2.广东省珠海市香洲区人民医院,广东珠海 519000;3.广东省珠海市妇幼保健院,广东珠海 519000

目的地中海贫血初筛阳性个体孕前优生咨询服务状况调查.方法2013年1～12月参加孕前检查中进行地中海贫血初筛2354例进行调查,按照是否进行地贫基因检测进行分组.结果初筛阳性率约6.12%.144例中,进行行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83).两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05).结论地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果.

地中海贫血;初筛阳性;孕前优生咨询服务;调查

地中海贫血是最常见的遗传病之一,是由于珠蛋白基因缺陷或是缺失,造成珠蛋白肽链合成不平衡,致使血红蛋白成分产生改变而引起的贫血症状[1].广东省作为地贫的高发地区,而地贫又是出生缺陷的主要疾病之一[2].孕前优生健康检查是预防出生缺陷的关节环节[3-4].本研究研究对象为准备怀孕但还没有怀孕的对象,主要调查珠海市香洲区常住和流动育龄人群在香洲区三家定点医疗机构(珠海市妇幼保健院、珠海市香洲区人口和计划生育服务站、珠海市香洲区人民医院)参加孕前优生健康检查的计划怀孕夫妇,以地贫筛查阳性个体进行优生咨询服务状况调查,详细报道如下.

1 资料与方法

1.1 一般资料

确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%,年龄22～43岁,平均(30.56±2.80)岁.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,基因检测组广东户籍63例(75.90%)广东省外户籍20例(24.10%);未基因检测组27例(44.26%)、34例(55.74%).

1.2 方法

2016年11月～2017年8月使用自行设计问卷对2013年1～12月在香洲区三家定点医疗机构参加孕前优生健康检查且地中海贫血初筛阳性个体进行地中海贫血相关优生问题调查.调查内容:包括地贫孕前优生指导、疾病认知情况、进一步基因检查情况、一般信息的补充核对及确认妊娠、生育情况等[5].在调查过程中,以保护隐私、避免诱导为指导思想、运用咨询的技巧并按预制访谈内容开展电话访谈.调查问卷信度检验:分半信度:BI奇偶项两部分的Cronbachα值分别为0.837、0.824,两部分的rs为0.903;内部一致信度:Cronbachα值为0.916.

表1 两组在户籍、学历及职业方面的比较[n(%)]

1.3 阳性标准

初筛血液学阳性标准为:MCVlt;82.0fl或(和)MCHlt;27.0pg[6].其中,处理标本的方法:首先抽取2～3mL的静脉血液,随后使用一次性的真空采血管(肝素管)将患者的静脉血液收集起来,摇晃均匀后实施抗凝步骤.如果血液采集当天不能及时进行检测,则需要把采集的标本放置2～8℃的冰箱中保存.

1.4 统计学处理

采用统计学软件SPSS19.0版对数据进行统计分析,计量资料采用()表示,采用t检验,计数资料采用百分数(%)表示,采用χ2检验.Plt;0.05为差异有统计学意义.

2 结果

2.1 调查总体情况

确定参加孕前检查的人数共7792例,整理2354例人的地中海贫血初筛结果,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.对参加孕前检查282例的人口学特征进行调查.结果:广东户籍224例(79.43%),广东省外户籍58例(20.57%);小学7例(2.48%),初中34例(12.06%),高中、高职54例(19.15%),大专或大学176例(62.41),研究生及以上11例(3.90%);农民6例(2.13%),工人23例(8.16%),教师、职员或公务员158例(56.03%),其他95例(33.69%).调查数据提示:参加孕前优生检查的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.

2.2 地中海贫血初筛阳性个体情况

本次研究中,发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.地中海贫血阳性个体144例血常规检测情况为:RDW(23.08±1.34)%,MCH(21.06±3.04)pg,RBC(4.06±0.65109/L,HbA2(5.215±0.89) %,RBC/MVC(4.5±1.36),MCV(74.23±6.35)fl,HbF(1.25±0.83).144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.

2.3 两组在户籍、学历及职业方面的比较

144例中,进行地中海贫血基因检测83例,83例作为基因检测组,其余61例作为未基因检测组,两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05),可见,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主.见表1.

2.4 两组患者血常规检验数据比较

通过对两组(基因检测组、未基因检测组)患者的血常规检验结比较,两组患者的血红蛋白量(MCH)值比较无显著差异(Pgt;0.05),基因检测组组的红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)明显高于未基因检测组(Plt;0.05),基因检测组的细胞平均体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)值明显低于未基因检测组(Plt;0.05).见表2.

3 讨论

地中海贫血又称珠蛋白生成障碍,是遗传性溶血性贫血疾病的一种,基本病理在于患者的遗传基因存在缺陷,致使血红蛋白中的珠蛋白链在合成时产生缺损,导致患者机体贫血[7].地中海贫血分布广泛,其中属东南亚地区的发病率比较高,该疾病属于常染色体遗传病,是因为珠蛋白基因的缺失或突变,引起珠蛋白肽链的生成发生障碍,导致一种或多种的珠蛋白肽链生物合成不完善或是完全缺失,最终导致一组溶血性的贫血[8].根据受累的不同的珠蛋白基因,地中海贫血可以分为:α、β、αβ、δ等几种类型,其中又以α地中海贫血、β地中海贫血比较常见.在我国,该疾病的发病率在南方较北方的高[9-10].由于该病症具有遗传性,在婚前进行检查、胎儿基因诊断,能有效避免该疾病对下一代的影响.地中海贫血主要分为α和β这两种类型[11-12].其中,α型地中海贫血的HbA2水平会明显下降,而β型地中海贫血的HbA2、HbF水平会明显升高.临床上的检查方法主要有:血细胞分析、血红蛋白测定、基因诊断等,血细胞分析主要用于筛查上.但是,基因诊断对技术的要求比较高,并且操作繁杂,不适合在医院中广泛推广使用[13].本次研究为地贫初筛阳性个体进行孕前优生指导,对咨询者详细介绍产前的常规检查、疾病预防、影响要素以及对应的治疗方式,确定遗传病是要通过系谱进行相应的分析并对家族调查的诊断作为依据,结合临床的特征来进行的,而后根据染色体的研究结果做出最终的诊断[14].从诊断结果中来分析咨询者是否有可能会存在遗传疾病,并推算该疾病发生的概率,根据咨询者的实际情况提出建设性和针对性的建议[15].对于一些特殊情况,需要采取对应的措施来进行治疗.发现地中海贫血初筛阳性个体144例,初筛阳性率约6.12%.144例中,进行地中海贫血基因检测83例,检测率为57.64%(83/144),确诊率为100%(83/83);妊娠结局:剖宫产为41.67%(60/144),早产率为10.42%(15/144),新生儿体重为(2.89±0.38)kg.两组(基因检测和非基因检测)在户籍、学历、职业等方面差异均有统计学意义(Plt;0.05).

表2 两组患者血常规检验数据比较

表2 两组患者血常规检验数据比较

组别 n MCH(pq) MCHC(g/L) MCV(fl) RDW(%)基因检测组 83 23.07±1.44 317.55±4.22 68.33±2.02 12.29±1.31未基因检测组 61 22.66±1.12 279.55±4.19 72.01±3.44 19.66±2.67 t 4.557 15.625 8.574 10.874 P 0.001 0.000 0.000 0.000

综上所述,地中海贫血对妊娠结局产生影响,基因检测的人群的人口学特征以广东户籍、文化程度相对较高和职业相对稳定的人群为主,因此需要强化阳性个体孕前优生咨询服务宣传,提高孕前优生健康检查效果,减少甚至杜绝地贫的危害提出可行性对策.

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Investigation on pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia

DUAN Fahong1HUANG Lifen1FANG Yingxiu2ZHAO Jing3ZHOU Xinhua1HU Wei1
1.Family Planning Service Center for Maternal and Child Health Care in Xiangzhou District of Zhuhai city,Zhuhai 519000,China;2. Xiangzhou District People's Hospital of Zhuhai City, Zhuhai 519000, China; 3.Maternal and Child Health Care Hospital of Zhuhai City, Zhuai 519000, China

ObjectiveTo investigate pre pregnancy eugenic counseling service among initial screening positive individual of thalassemia.Method2354 cases of thalassemia were screened in the pre pregnancy examination in 1-12 months of 2013.Grouped according to whether the thalassemia gene detection.ResultsThe positive rate of initial screening was about 6.12%.In the 144 cases,83 cases of thalassemia gene detection,the rate of detection was 57.64%(83/144),and the rate of diagnosis was 100%(83/83).The differences in the two groups(gene detection and non gene detection) were statistically significant in household registration,education and occupation(Plt;0.05).ConclusionThalassemia affects the outcome of pregnancy,The demographic characteristics of the population with genetic testing were dominated by Guangdong census register,relatively high education level and relatively stable occupations.Therefore,it is necessary to strengthen the propaganda of pre pregnancy eugenics counseling service for positive individuals and improve the effect of pre pregnancy eugenics health examination.

Thalassemia;Initial screening positive;Pre pregnancy eugenics counseling service;Investigation

R725.5 [文献标识码] A [文章编号] 2095-0616(2017)22-144-03

广东省珠海市医学科研课题立项项目(2016J041).

2017-10-16)