应用彩超的腹腔横切面筛查胎儿先天性心血管畸形的诊断①

黄梅凤

(广西贺州市人民医院超声科，广西 贺州 542899)

应用彩超的腹腔横切面筛查胎儿先天性心血管畸形的诊断①

黄梅凤

(广西贺州市人民医院超声科，广西 贺州 542899)

目的：研究腹腔横切面筛查胎儿先天性心血管畸形的诊断价值。方法：选取2013-01～2015-12来我院进行产检并在我院进行分娩的267例产妇进行胎儿腹腔横切面超声检查，使用Voluson E8检查胎儿所有系统有无异常及畸形，观察下腔静脉、主动脉和奇静脉的数目、直径及位置有无异常。结果：存在35例腹腔横切面异常，9例位置异常，14例奇静脉扩张型，5例数目增多型，7例混合型，产后4个月内或引产尸检结果均与腹腔横切面筛查结果一致。超声产检对CCVD的诊断敏感性为60.34%，确诊率为91.38%。结论：彩超腹腔横切面检查方式单一，获许信息较少，各种异构类型典型特征不一，为了提高筛选的精准度应结合不同切面进行超声检验，降低CCVD带来的危害。

腹腔横切面；先天性心血管疾病；超声；产检

先天性心血管病(congenital cardiovascular disease，CCVD)指胎儿的心脏和大血管在母体内发育有缺陷或部分发育停顿所造成的病变，其致死率在死婴中达到3%，而存活的新生儿也有0.5%～1.0%的致死率[1]。相关研究表明，患有先天性心血管畸形的婴儿在1周岁前病死率为75%[2]。所以早诊断对于治疗具有极大的意义，能显著有效降低CCVD病死率。腹腔横切面共有肝静脉、门静脉、主动脉、奇静脉和下腔静脉，血管的数目、位置和直径的变化对CCVD均有诊断价值，很多文献均表示胎儿心脏血管畸形检查推荐采取腹腔横切面[3]。本实验研究腹腔横切面对不同类型的CCVD检查的有效性，为进一步精确临床诊断提供参考价值，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2013-01～2015-12来我院进行产前检查，并最终在我院实行分娩的267例产妇进行胎儿腹腔横切面超声检查，经检查后发现35例存在腹腔横切面异常CCVD，参与产检的孕妇孕龄在18～30个月，22例婴儿足月出生，出生体重为2.6～4.2kg。13例胎儿进行尸检。本次为回顾性分析实验，经院伦理协会批准，所有实验孕妇均自愿签署知情同意书。

1.2 仪器

Voluson E8(美国，GE)，频率为4～8MHz，经腹三维超声探头。

1.3 方法

孕妇采取仰卧位和侧卧位，使用Voluson E8经腹三维超声探头，使用频率为4～8MHz，检查胎儿有无积水，肢体和器官是否畸形，对胎儿心血管系统重点检查，将诊断结果为心血管畸形的胎儿纳入重点观察对象，产后1～4个月给予超声心动图复查。此外对死亡的胎儿进行引产尸检[4,5]。

1.4 观察项目[6,7]

正常情况下腔静脉位于脊柱右前方，主动脉位于左前方，同时应仔细留意奇静脉和下腔静脉。观察指标包括下腔静脉、主动脉和奇静脉的数目、直径及位置有无异常。常见类型包括奇静脉扩张型、数目增多型或两者混合型，将不同类型异常情况与CCVD进行相关性研究分析，总结其关联程度。诊断类型包括无心血管疾病的孤立性永存左下腔静脉或孤立性下腔静脉离断。

2 结果

2.1 产前检查发现存在35例腹腔横切面异常，9例位置异常，14例奇静脉扩张型，5例数目增多型，7例混合型,超声心动图的诊断结果为23例存在CCVD，然而腹腔横切面未见异常，对CCVD的诊断敏感性为60.34%(35/35+23)，确诊率为91.38%(267-35-23+35/267)。

2.2 9例位置异常，出现下腔静脉位于脊柱左前方、主动脉位于脊柱右前方，其中6例为下腔静脉位于主动脉左前方，检查发现镜像右心位3例，右心位合并内脏反位1例，经产后超声心动图检查后证实；单心房单心室永存动脉干合并内脏反位1例，镜像右位心、心内膜垫缺损、主动脉发育不良合并内脏反位1例，均经引产后尸解证实；横切面检查出1例主动脉位于下腔静脉右后方，顺着胎体斜冠状切面可见下腔静脉向右前方延伸进入右心房，整体结构无显著异常(图1～3a),诊断为为永存左下腔静脉，产后经超声心动图检查后证实。14例奇静脉扩张型，2例产检为部分性肺静脉畸形引流(图1～3b)，产后超声心动图检查证实；10例伴随下腔静脉消失，5例产检诊断为孤立性下腔静脉离断，产后超声心动图检查证实；5例产检为奇静脉异常引流、下腔静脉离断伴随严重复杂先天性心脏畸形(图1～3c)，产后超声心动图检查证实；5例为心血管数目增多型，产检显示3例为心内膜垫缺损伴心下型肺静脉畸形引流， 2例为完全型心下型肺静脉畸形引流，引流尸检结果与产检诊断结果一致；混合型为7例，其中5例为下腔静脉消失合并奇静脉扩张， 并主动脉见

异常管状回声，产前诊断结果有下腔静脉离断奇静脉异常引流、心内膜垫缺损、肺静脉畸形引流 (图1～3d)，尸检结果均为4例左侧异构，1例右侧异构；剩下2例异常管状回声发生在主动脉和下腔静脉之间，脊柱右侧同时存在主动脉和下腔静脉，产检诊断为心内膜垫缺损合并肺静脉畸形引流，引产后尸检结果为右侧异构。研究中发现腹腔横切面异常在异构畸形所占的比例为75%。

22例活产中6例镜像右位心，存活下来的目前最小7个月，最大2岁5个月，机体发育正常。5例孤立性下腔静脉离断，存活下来的目前最小1岁，最大2岁6个月，机体发育正常。1例永存左下腔静脉，现仍然存活，已有8个月大，机体发育正常。不同侧异构以及2例肺静脉畸形引流诊断结果均与尸检结果一致。

图1 经典病例产前超声图

3 讨论

超声心动图是筛查CCVD的常用且有效途径，然而由于母体子宫内特殊环境，单一的腹腔横切面并不能完全准确获取信息，相关研究报道对胎儿先天性心血管疾病的确诊率仅为60%，先天性心脏病的及时治疗对新生儿成活率有着至关重要的作用，所以提高诊断的精准率相当重要，产检结合不同切面对胎儿的检查和诊断具有较大意义[8]。

腹腔横切面研究主动脉、奇动脉及下腔静脉的数目、位置及管径代销。9例位置异常型，主要表现为下腔静脉和主动脉位置错乱，存在永存左下腔静脉和镜像右位心两种情况。无伴有其他心脏疾病，结果正常，故预后较好。3例因伴有其他心脏疾病而体现引产，其余均自然分娩，目前年龄在6～27个月，新生儿生长发育均正常。由数目增多型和奇静脉扩张型共同存在的混合型均表明胎儿有着严重的CCVD，与异构畸形关系密切。研究中，35例CCVD患儿中存在7例混合型，其中左侧异构4例，右侧异构3例。

异构畸形为机体整体外形正常下器官发育并不协调，造成器官不对称、偏侧等现象，常引发各种心血管疾病及内脏疾病，预后较差。下腔静脉消失。3例右侧异构中合并并心下型肺静脉畸形引流，腹腔横切面所呈现的结果为血管数目异常增加，共同静脉腔回声出现在降主动脉前方。下腔静脉与主动脉的位置异常为腹腔横切面检查重点对象，同侧时为右侧异构典型标志[9]，与肺静脉畸形关联度较大[10]。左侧异构典型标志为奇静脉扩张较大且下腔静脉消失。相关文献报道下腔静脉离断合并严重心脏畸形的胎儿中有88%机率发生异构[11]。异构综合症与胎儿早期侧化异常有直接联系，国外实验表明异构与染色体核型异构无明确相关联系[12]，猜测与基因突变有关。在胚胎发育过程起初肝右叶较左叶大，当原始心管旋转调整后左右心室心房可处于正常位置，肺叶开始进行分为左2右3，紧接着原肠开始扭转，调整肠胃的位置。在器官扭转过程中若发生基因突变，可造成一系列内脏畸形，其中包括心血管[13]。

奇静脉扩张的因素除了有异构畸形，还可能由孤立性下腔静脉离断引起，后者预后通常较为理想。5例孤立性下腔静脉离断的产后心动图诊断结果与产前超声腹腔横切面检查结果与相符合，表明B超对孤立性下腔静脉离断的诊断率较高，而产前诊断的1例单心房单心室合并例心内膜垫缺损、 2 例主动脉弓发育不良在引流尸检后为左侧异构畸形，表明B超对左侧异构确诊率较低[14]。

综上所述，不同畸形异构有着不同特征，同样的检验方法并不能使用所有异构。腹腔横切面检查方式较为单一，对胎儿的CCVD确诊为仅为60%，为了提高产检准确率，应结合更多种切面检查，降低CCVD带来的损害。

[1]Jahangiri B, Raffel OC. Enlarged Right Atrium[J]. N Engl J Med, 2016,375(6):7

[2]Jiang X, Peng FH, Liu QQ, et al. Optical coherence tomography for hypertensive pulmonary vasculature[J]. Int J Cardiol, 2016,222:494-498

[3]赵青松.胎儿病毒感染与先天性心血管畸形[J].国际儿科学杂志,2012,39(4):411-413,431

[4]郭辉,林琳华,任景慧，等.胎儿染色体核型与先天性心血管畸形发生的相关研究[J].中国医师进修杂志,2014,37(z1):58-60

[5]孙茹欣, 王煜. 子宫动脉结扎术联合水囊压迫治疗前置胎盘剖宫产术中及产后出血的应用分析[J].中国计划生育和妇产科,2016,(1):65-67

[6]Allanson ER, Vogel JP, Tunalp, et al. Application of ICD-PM to preterm-related neonatal deaths in the UK and South Africa[J]. BJOG, 2016，10：14245

[7]Banzic I, Brankovic M, Maksimovi，et al. Parkes Weber syndrome-Diagnostic and management paradigms: A systematic review[J]. Phlebology, 2016,10：1177

[8]Uchida K, Hosono M, Shibata T, et al. Surgical treatment for thoracoabdominal intra-aortic thrombus with multiple infarctions: a case report[J]. J Med Case Rep, 2016,10(1):220

[9]杨瑞敏,王义成,罗兵等.脉冲多普勒超声心动图对胎儿心律失常的诊断价值[J].河北医药,2014,(17):2581-2583

[10]高佳琪(综述), 王彦林(审校). 染色体非整倍体嵌合在产前诊断中的研究进展[J].中国计划生育和妇产科,2016,(1):20-24

[11]Zhou YM, Dai XY, Huang RT, et al. A novel TBX20 loss of function mutation contributes to adult onset dilated cardiomyopathy or congenital atrial septal defect[J].Mol Med Rep,2016,10：

[12]杨振娟,陈思,裴秋艳，等.腹腔横切面在胎儿先天性心血管畸形筛查中的临床价值[J].中国超声医学杂志,2015,31(3):234-237

[13]Schierz IA, Pinello G, Giuffrè M, et al. Congenital heart defects in newborns with apparently isolated single gastrointestinal malformation: A retrospective study[J]. Early Hum Dev, 2016,103:43-47

[14]Thomas JM, Surendran S, Abraham M, et al. Genetic and epigenetic mechanisms in the development of arteriovenous malformations in the brain[J]. Clin Epigenetics, 2016,8:78

[15]Naoufal R, Legendre M, Couet D, et al. Association of structural and numerical anomalies of chromosome 22 in a patient with syndromic intellectual disability[J]. Eur J Med Genet, 2016,10：1

ApplicationofcolorDopplerultrasoundinthediagnosisoffetalcongenitalcardiovascularmalformation

HUANGMei-feng

(The Ultrasonic Department of the People's Hospital of Hezhou City,Hezhou 542899,China)

Objective: To investigate the diagnostic value of abdominal transverse section in screening fetal congenital cardiovascular malformation.Method267 cases of maternal to our hospital for production inspection and delivery were selected from January 2013 to December 2015. Fetal abdominal transverse section ultrasound examination was administrated to all cases. E8 Voluson was used to examine the abnormalities and deformities of all the fetal system. The number, diameter and position of the inferior vena cava, aorta and odd vein were observed.ResultsThere were 35 cases of abdominal transverse section, 9 cases of abnormal position, 14 cases of abnormal vein dilation, 5 cases of increased number, 7 cases of mixed type. Results 4 months postpartum or autopsy results were consistent with the abdominal transverse section inspection. The diagnostic sensitivity of ultrasound examination in the diagnosis of CCVD was 60.34%, and the confirmed diagnosis rate was 91.38%.ConclusionColor Doppler ultrasound abdominal transverse examination mode is single, less effective for getting information. Heterogeneous types are typically characterized by different characteristics. In order to improve the accuracy of screening, different sections for ultrasonic testing should be combined to reduce the harm caused by CCVD.

abdominal transverse section; congenital cardiovascular disease; ultrasonography; antenatal care

黄梅凤(1965～)女，广西贺州人，本科，副主任医师。

R445.1

B

1008-0104(2017)05-0043-03

2017-04-15)