病理“法官” 揪出晚期“恶黑”

陈伶俐

陈女士的烦恼

陈女士最近有点烦心。她今年49岁，身体一直很健康，几个月前体检时被发现肝、脾多发肿块，被诊断为脾脏血管肉瘤伴肝转移可能。

临床医生为陈女士进行了肝肿块穿刺活检术，将长0.5厘米、直径0.2厘米的小组织条送到了病理科。经过核对、编号、取材、脱水、浸蜡、透明等步骤，技术员将组织包埋，随后切片、烤片、染片、封片、贴标签，整个过程约24小时。因组织太小、诊断困难，我们启动科内疑难病例讨论流程。诊断医生各抒己见，最终我们请患者到病理科来，询问病史，与之进一步沟通。

Tips：病理科的“任务”

病理科医生的“任务”是明确病理诊断，提供可能的病因学证据或线索、预后因素。大部分病例可以通过常规HE切片得到诊断，而疑难病例则需其他技术手段协助，包括免疫组织化学、荧光原位杂交、PCR（聚合酶链反应技术）等。

例如，免疫组织化学是除HE染色之外最普及和经济的方法，在一定程度上可以协助病理医生判断肿瘤的来源、恶性程度和预后、感染源等。但免疫组织化学的项目很多，医生需针对性地选择相应项目，尽量用最少的指标、最少的钱、最短的时间为患者解决问题。

被患者忽略的黑色“胎记”

陈女士陈述的病史，让我们大吃一惊：她的腹壁上有一片直径约10 厘米的黑痣样区域，而且曾经有破溃史，她一直不以为意。

这块腹壁黑痣显然是巨大先天性痣，最近一年有破溃，不得不让人怀疑有恶变可能，进而可能会转移到淋巴结、肝脏等器官。我们立即对组织进行恶性黑色素瘤相关标记检查。果不其然，结果符合恶性黑色素瘤肝转移。

陈女士得知结果后非常困惑：“这个胎记已经伴随我很多年了，怎么会变成恶性黑色素瘤呢？”

该切的痣

大家或许对电影《非诚勿扰2》中李香山的恶性黑色素瘤（简称“恶黑”）记忆犹新。该电影播出后，主动到我院切痣的患者明显增多。长在手掌、脚底、腰部等常受到挤压和摩擦部位的痣，最好早点切掉。一般的痣如果出现“ABCD”（A，Asymmey，不对称性；B，Border，不规则的边界；C，Color，不均匀的颜色；D，Diameter，直径大于6毫米），也常提示恶变，需尽快手术。

巨大先天性痣见于1/20000的婴儿，恶变风险约为5%～20%。恶变的第一个高峰年龄在10岁以下，第二个高峰年龄在成年期。陈女士属于后者。

揪出晚期“恶黑”，指导临床用药

诊断已明确，鉴于陈女士是已经转移的Ⅳ期“恶黑”患者，手术切除已不适用，需联合多种药物进行系统治疗。我们针对“恶黑”最常见的基因和蛋白改变，在仅剩的珍贵标本中为陈女士做了B-raf、C-kit、NRAS突变检测和PD-1、PDL-1免疫组织化学检测，为后续用药选择提供指导建议。

陈女士在病理科的经历只是我们工作的一段小小缩影，但反映了病理科已逐渐从幕后走到台前，从以往术后“马后炮”到现在术前明确诊断、术中指导术式、术后明确病理分期、指导化疗和靶向治疗用药等。病理科在传统意义上是辅助学科，但实际上起到了“法官”的作用，例如判断患者的病理组织是不是肿瘤、肿瘤是良性还是恶性、属于哪种类型等，也为患者的后续治疗提供重要指导。

陈女士的回电

“中山医院病理科吗？我是几个月前在你们科室做过检查的陈XX。”电话那头传来了陈女士的声音，“经过你们的檢测，我接受了相应的靶向药物和免疫治疗，现在肝脏和脾脏上的肿块已经明显缩小了，谢谢你们！”

专家简介

侯英勇 复旦大学附属中山医院病理科主任、主任医师、教授、博士生导师。全国卫生产业企业管理协会实验医学专家委员会病理专业委员会主任委员，中国抗癌协会淋巴瘤专业委员会委员，中国病理学工作者委员会常委，中华医学会病理学分会消化系统疾病学组（筹）委员，上海市抗癌协会肺癌分子靶向与免疫治疗专业委员会常委。擅长常见疾病的病理诊断及鉴别诊断。

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