血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值研究

夏六和　黄广强

【摘要】 目的 研究血紅蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中的价值。

方法 300例进行婚检、产检或者正常检查者， 将其中200例疑有地中海贫血的患者随机分为对照组和试验组， 每组100例， 其余100例正常者设为阴性对照者。对照组仅使用血红蛋白电泳诊断；试验组使用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因诊断。观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率；并对α-地中海贫血、β-地中海贫血及阴性对照者的血红蛋白A2（HbA2）、血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）含量进行对比。结果 试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%， 均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00%， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量均高于阴性对照者， 差异均具有统计学意义（P<0.05）；β-地中海贫血患者HbA2的含量高于阴性对照者， 差异具有统计学意义（P<0.05）；阴性对照者HbA的含量均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。结论 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中具有实际临床意义。

【关键词】 血红蛋白电泳；基因检测；地中海贫血；早期诊断

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.23.019

Study on value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia XIA Liu-he， HUANG Guang-qiang. Department of Clinical Laboratory， Foshan City Nanhai District Maternal and Child Health Care， Foshan 528200， China

【Abstract】 Objective To study the value of hemoglobin electrophoresis combined with thalassemia genetic testing in the early diagnosis of thalassemia. Methods There were 200 suspected thalassemia patients among 300 cases for premarital examination， birth inspection or normal examination， and they were randomly divided into control group and experimental group， with 100 cases in each group. The other 100 normal cases were used for negative control. The control group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis， and the experimental group was diagnosed by hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing. Observation and comparison were made on α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates between experimental group and control group. The hemoglobin A2 （HbA2）， hemoglobin A （HbA） and hemoglobin F （HbF） were compared in α-thalassemia， β-thalassemia and the negative control patients. Results The experimental group had higher α-thalassemia， β-thalassemia and total effective detection rates respectively as 45.00%， 51.00% and 96.00% than 20.00%， 25.00% and 45.00% in the control group， and the difference had statistical significance （P<0.05）. α-thalassemia and β-thalassemia cases had higher content of HbF than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. β-thalassemia cases had higher content of HbA2 than negative control cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. The negative control cases had higher content of HbA than α-thalassemia and β-thalassemia cases， and the difference had statistical significance （P<0.05）. Conclusion Hemoglobin electrophoresis and thalassemia genetic testing shows practical clinical significance in early diagnosis of thalassemia.

【Key words】 Hemoglobin electrophoresis； Genetic testing； Thalassemia； Early diagnosis

地中海贫血又被称为珠蛋白障碍性贫血疾病， 主要发生在我国南方地区。由于编码血红蛋白的基因点突变或基因片段的缺失， 从而造成的代偿性红细胞增多， 溶血性贫血和高铁血红蛋白血症[1-4]。本院对此采取适当的联合检验， 即血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测的方法， 早期诊断的准确性较高， 现将检查情况报告如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 选取300例2016年5月～2017年5月在本院进行婚检、产检或者正常检查者加以研究分析， 将疑有地中海贫血的200例患者随机分为对照组和试验组， 每组100例，

其余100例正常者设为阴性对照者。对照组患者中女50例， 男50例， 年龄6～58岁， 平均年龄（32.4±8.5）岁， 病程1～51年，

平均病程（26.3±8.2）年。试验组患者中女49例， 男51例， 年龄5～58岁， 平均年龄（31.6±8.8）岁， 病程1～53年， 平均病程（27.6±8.5）年。对照组和实验组患者一般资料比较差异无统计学意义（P>0.05）， 具有可比性。

1. 2 方法 对照组仅采用血红蛋白电泳的方法， 患者需空腹抽血， 对采集的血液进行凝集、离心5 min；去除血浆使用0.9%的生理盐水洗涤红细胞， 取出洗涤后的红细胞与溶血液混匀， 在室温环境下培育5 min， 使用全自动血红蛋白血泳仪相关技术对血红蛋白量（HbA2、HbA、HbF）进行检测[2]。试验组采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测， 采取受检者3～5 ml外周血， 主要使用多重聚合酶链式反应（PCR）技术进行检测， 主要检测α-地中海贫血缺失型基因和β-地中海贫血基因突变点[3]。血红蛋白电泳方法同对照组。

1. 3 观察指标 观察比较试验组与对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率；并对α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者及阴性对照者的HbA2、HbA、 HbF含量进行对比。

1. 4 统计学方法 采用SPSS15.0统计学软件处理数据。计量资料以均数±标准差（ x-±s）表示， 采用t检验；计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2. 1 实验组和对照组疑有地中海贫血患者α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率比较 试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%（45/100）、

51.00%（51/100）、96.00% （96/100）， 均高于对照组的20.00%（20/100）、

25.00%（25/100）、45.00%（45/100）， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。见表1。

2. 2 α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者及阴性对照者HbA2、HbA、 HbF含量比较 α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量分别为（1.42±0.38）%、（5.86±

1.54）%， 均高于阴性对照者的（1.12±0.25）%， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。β-地中海贫血患者HbA2的含量为（5.51±

1.25）%， 高于阴性对照者的（2.71±0.72）%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。阴性对照者HbA的含量为（98.12±24.12）%， 均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者的（96.01± 26.45）%、（93.46±23.12）%， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。见表2。

3 讨论

地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血疾病， 病变的本质是血红蛋白的珠蛋白肽链基因的改变而致， 引起溶血性贫血， 体内运输氧气的红细胞和血红蛋白减少， 主要包括α-地中海贫血与β-地中海贫血[5-7]。地中海贫血的症状根据疾病的严重程度而定， 一般症状为：肝脾肿大和身体乏力， 较重者可影响到生命健康安全[8-10]。

对于地中海貧血的预防主要是疾病的筛查和检测， 据此看来采用血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测在早期诊断地中海贫血中占有重要的地位， 随着医学技术的不断发展， 地中海贫血的检测技术不断完善， 使用血红蛋白电泳检测技术具有较快捷、方便的优点， 会漏检轻度地中海贫血， 联合地中海贫血基因检测地中海贫血具有较高的准确度， 多重PCR技术逐渐走向成熟， 可较为准确的诊断出相关基因的突变和缺失[6]。本次研究结果显示：试验组α-地中海贫血、β-地中海贫血、总有效检测率分别为45.00%、51.00%、96.00%， 均高于对照组的20.00%、25.00%、45.00%， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者HbF的含量均高于阴性对照者， 差异均具有统计学意义（P<0.05）；β-地中海贫血患者HbA2的含量高于阴性对照者， 差异具有统计学意义（P<0.05）；阴性对照者HbA的含量均高于α-地中海贫血患者、β-地中海贫血患者， 差异均具有统计学意义（P<0.05）。

综上所述， 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测地中海贫血具有较高的准确性， 特别是对早期的诊断具有重大的临床意义， 应广泛运用于临床检查。

参考文献

[1] 吴蓓颖， 江岑， 王也飞， 等. 血常规、血清铁及血红蛋白电泳联合检测在地中海贫血非高发地区的筛查意义. 中华血液学杂志， 2016， 37（10）：908-911.

[2] 尹晓林， 曾丽红， 周艳洁， 等. ELISA法检测Zeta链联合血红蛋白电泳对地中海贫血筛查的价值. 华南国防医学杂志， 2012， 26（2）：159-160.

[3] 霍梅， 吴文苑， 刘妹， 等. 中国深圳地区孕妇毛细管血红蛋白电泳筛查地中海贫血截断值的探讨. 中国实验血液学杂志， 2016， 24（2）：536-539.

[4] 冉健， 裴元元， 魏凤香. 深圳地区α-地中海贫血及αβ-复合地中海贫血的相关性研究. 中国妇幼保健， 2016， 31（7）： 1468-1471.

[5] 杨应松. 血红蛋白电泳联合地中海贫血基因检测对地中海贫血患者的诊断价值. 中国药物经济学， 2016， 11（6）：175-177.

[6] 罗俭权， 龙振洪， 江灿花， 等. 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值. 临床和实验医学杂志， 2012， 11（22）：1789， 1792.

[7] 陈忠领， 魏新燕， 范美珍， 等. 血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值. 现代预防医学， 2007， 34（6）：1132.

[8] 蒙天生， 莫鸿健. 全自动血红蛋白电泳在诊断地中海贫血中的应用. 实用医学杂志， 2009， 25（10）：1694-1695.

[9] 欧阳辉， 邓杨富. 脐血血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用. 检验医学与临床， 2009， 6（9）：729-730.

[10] 黄伟媚， 毛锦江， 甘冰. 脐血血红蛋白电泳在α-地中海贫血早期诊断中的应用. 中国优生与遗传杂志， 2011（11）：118.

[收稿日期：2017-06-12]