舌根神经胶质异位1例

孟婕, 邹剑, 陈飞, 刘亚峰△

(1.四川大学华西临床医学院 华西医院耳鼻咽喉头颈外科, 成都 610041;2.四川省人民医院城东病区, 成都 610101)

•个 案•

舌根神经胶质异位1例

孟婕1,2, 邹剑1, 陈飞1, 刘亚峰1△

(1.四川大学华西临床医学院 华西医院耳鼻咽喉头颈外科, 成都 610041;2.四川省人民医院城东病区, 成都 610101)

神经胶质异位症是一种罕见疾病，是神经组织生长在中枢神经系统以外的部位，常见于婴幼儿，通常发生于鼻部，发生于舌根部的极为少见，早期容易被误诊为肿瘤性疾病。现将我科收治的1 例舌根神经胶质异位的患者报道如下。

1 临床资料

患儿男性，1岁2个月，因“先天性腭部裂开14个月，发现舌根包块1+月”于2016年5月入院治疗。患儿出生后监护人即发现患儿吸气性呼吸困难、进食呛咳伴鼻腔返流、打鼾症状，于外院就诊。诊断为“腭裂伴小下颌畸形”，未作特殊处理，建议患儿一岁后手术治疗。入院前1个月，患儿因呼吸困难症状加重，在外院就诊，仍考虑为腭裂及小下颌畸形，拟行全麻腭裂修补术，因麻醉气管插管困难，经口腔专科检查，发现舌根部有新生物，手术暂停，并转入我科治疗。入院检查见：下颌短小，Ⅱ度腭裂，舌根部偏右侧可见2.5cm×2.0cm×2.5cm大小粉红肿块，触之较软，边界清楚，可活动。颈部增强CT检查示：口咽部及喉部右侧份见数个大小不等囊状低密度影，最大约3.7cm×1.9cm，增强后囊壁可疑强化，咽喉、喉腔狭窄，外侧突入咽旁间隙；双侧腮腺、颌下腺未见明显异常，双侧甲状腺显示不清(见图1a～b)。彩超示：甲状腺形态大小正常，实质回声均匀；右侧颌下软组织深面、口底舌根部右侧份查见数个无回声团块，最大约3.8cm×2.7cm×3.7cm。边界清楚，形态规则，内部透声好，未见分隔。检查完善后，于2016年5月23日行经鼻插管全麻舌根肿块切除术，术中见舌根部两处有囊性新生物生长，一处位于舌根浅面，约3.5cm×3.5cm×2.5cm大小，另一处位于舌根深面，约2.0cm×1.5cm×1.5cm大小，新生物周围见淋巴增生样组织。完整切除病变组织及周围淋巴增生样组织。(见图1c～d)，术后小儿带管入ICU治疗，予以呼吸机辅助呼吸、抗炎等治疗。手术后第五天顺利停机拔出气管导管，手术后第八天出院。术后病理检查：镜下部分区域见囊样结构，内衬柱状上皮，其周围组织及另送息肉样组织内见一些分布不规则神经胶质细胞，其内散在神经节样细胞。免疫组化染色：神经组织GFAP(+)、Syn(+)、ATRn(+)、NeuN部分(+)，囊壁内衬上皮PCK(+)、EMA(+)(见图1e-f)。术后随访4个月，患儿已行腭裂修复术，原有症状消失，病变处无复发。

2 讨 论

神经胶质异位症是一种罕见的先天性发育畸形，常见于幼儿，是一种非真性的肿瘤，常位于中线位置[1]，通常发生于鼻部，也可发生咽、耳、宫颈部位[2-5]。发生于咽部及咽旁间隙的神经胶质异位非常罕见，患者可伴有骨发育缺损或畸形，腭裂及小下颌畸形[6]，亦可伴有先天性心脏病[7]。本例神经胶质异位症患者发生于舌根部，病变位置隐蔽，不易发现。由于包块的压迫及堵塞，患儿出现气道梗阻、喂养困难等症状，与同时患有的腭裂临床表现互相重叠，造成诊断困难。但接诊医务人员如能进行详细专科查体，以及必要的辅助检查，仍可避免漏诊、误诊的发生。该病的发病机制尚未明了，主要考虑为几个方面[8]:(1)早期胚胎发育，神经外胚层移位；(2)嗅球的胶质细胞异常迁移或陷入；(3)胚胎时脑疝形成，膨出组织与颅内分离，引起胶质异位；(4)软骨颅融合变异，原始神经组织残留；(5)畸胎瘤。神经胶质异位的辅助检查主要是依靠CT与MRI相结合，包块可呈实性也可为囊性，影像学检查主要用于确定病变的部位、范围及与周围的关系，评估手术的风险。

图1 病变组织相关检查及手术情况

图1a CT扫描可见咽部囊性低密度影； 图1b 舌根可见粉红色新生物生长，同时可见腭裂； 图1c 包块切除后图1d包块呈粉红色，表面光滑，无包膜，周围可见淋巴增生样组织；图1e粘膜上皮(红色箭头)下可见大片神经胶质细胞(黄色箭头)， HE ×40；图1f大量神经胶质细胞增生(黄色箭头)，GFAP呈阳性，免疫组化 ×200

对于儿童发生于咽部的胶质异位，术前应行影像学检查与异位甲状腺、脑膜脑膨出[7]、以及横纹肌肉瘤等疾病相鉴别[9-10]相鉴别。胶质异位确诊还是依靠病理学检查及免疫组织化学。大体标本一般呈粉红色或灰红色，表面较为光滑，切面可呈灰白色，可实性亦可囊性；光镜检查可见中枢神经系统相关的细胞，由于考虑胶质异位为神经外胚层移位因素引起，故镜下可见外胚层发育的相关细胞，如星形胶质细胞、少突胶质细胞、室管膜、视网膜和脉络丛。行免疫组化检查时，通常可见神经组织相关的标记物表达，如GFAP、S-100蛋白、波形蛋白表达阳性[11-12]。该例患者GFAP、Syn、NeuN表达阳性，是诊断为神经胶质来源的主要标志物。胶质异位神经组织含量的多少可能取决于原始神经组织与正常发育的脑组织的分离时间，若原始神经组织分离发生在胚胎第十一周后，可能导致神经细胞含量较高[1]。需提出的是发生于鼻部的神经胶质异位症，因脑膜脑膨出可见脑膜组织和脑组织，亦可见神经元细胞，故容易混淆，但脑膜脑膨出很少见到室管膜成份，主要鉴别要点在于影像学检查[12]。

治疗神经胶质异位的方式是完整切除病变组织，完整切除一般不会复发，预后良好。该例患者随访四个月，未复发。但是选择切除的时间尚有一定争议，由于该病常见于幼儿，延迟切除的支持者认为延迟切除肿块，更利于减少患儿神经及血管的损伤，减少手术的并发症，降低手术风险的发生，但当发生呼吸道及消化道梗阻症状时，应尽早手术。

作者声明：本文第一作者对于研究和撰写的论文出现的不端行为承担相应责任；

利益冲突：本文全部作者均认同文章无相关利益冲突；

学术不端：本文在初审、返修及出版前均通过中国知网(CNKI)科技期刊学术不端文献检测系统学术不端检测；

同行评议：经同行专家双盲外审，达到刊发要求。

2016- 10- 18

2017- 02- 23

孟婕(1985-)，女，四川成都人，在读硕士研究生，主要从事耳鼻咽喉头颈外科临床研究。

△刘亚峰，教授，E-mail: liuyafengent@qq.com

R737.9

B

10.3969/j.issn.1674- 0904.2017.02.016