产前筛查和产前诊断的正确解读

文｜张颖 (北京海淀区妇幼保健院 主任医师) 编辑｜严芳

产前筛查和产前诊断的正确解读

文｜张颖 (北京海淀区妇幼保健院 主任医师) 编辑｜严芳

时下，高龄孕妈妈不在少数。高龄生育意味着高风险，避免生下不健康宝宝的重要措施是及时做好产前筛查和产前诊断。

1 高龄孕妈妈更易生不健康的宝宝

一般临床上将预产期时年龄≥35岁的孕妇称为高龄孕妇。随着女性年龄增大，卵巢卵子储备以及卵子质量显著下降，从而使胎宝宝染色体异常概率大大增加。

研究发现，高龄孕妇胎宝宝染色体异常发生率可达18.38‰，其中21-三体综合征最常见（约占50%），性染色体异常约占20%左右，可以导致胎宝宝死亡的严重常染色体异常约占20%左右。以最常见的染色体异常-21三体综合征为例，25岁以下的孕妈妈们的胎宝宝21-三体综合征发生率仅为1/1800，但是35岁以上的孕妈妈们的胎宝宝21-三体综合征发生率就上升至1/250，45岁以上的孕妈妈们的胎宝宝21-三体综合征发生率则高达1/50。染色体的异常会导致胎宝宝发生先天性心脏病、生殖器官异常、智力障碍等结构和功能异常，所以“高龄孕妈妈们更容易怀不健康的宝宝”是真实存在的，并非谣言。

2 什么是产前筛查和产前诊断？

产前筛查

产前筛查是通过超声、母血生化免疫等技术，找出可能有异常的胎宝宝，但是产前筛查异常的胎宝宝不一定是真的“异常宝宝”。产前筛查主要包括：超声筛查和胎儿染色体异常筛查。超声筛查可以了解胎宝宝有没有身体结构上的异常；胎儿染色体异常筛查是通过抽取孕妈妈的血，来评估胎宝宝发生染色体异常的风险值，目前的筛查方法包括以下几种：

● 血清学筛查：早孕期血清学筛查在孕11～13周抽孕妈妈外周血，同时要结合超声筛查（如颈后透明层、胎儿鼻骨测量等）；中孕期血清学筛查在孕15～20周抽孕妈妈外周血。血清学筛查主要评估胎宝宝患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、神经管缺陷的风险。

● 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查：也被称为无创DNA检测（NIPT），在孕12～22周之间抽取孕妇外周血，通过仪器检测孕妈妈外周血中胎宝宝游离DNA片段，来评估胎宝宝患有21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险。

超声筛查和诊断都是二维超声，只有极少数有医学指征的胎宝宝才需要做三维、四维超声检查，三维、四维超声检查能量高、对胎宝宝损伤大，所以千万不要盲目跟风给胎宝宝做三维、四维超声检查，更不要给胎宝宝照“照片”。

血清学筛查和NIPT的优与劣

产前诊断

筛查异常的胎宝宝要进行产前诊断。产前诊断是通过影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等技术确定诊断胎宝宝是否有异常。产前诊断方法主要包括：超声诊断和绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等侵入性产前诊断。孕妈妈进行产前诊断的相关检查后，一定要在产前诊断机构挂号向有遗传咨询资格的医生进行咨询，医生会根据检查结果提出相应的医学建议，一些严重的胎宝宝异常需要引产终止妊娠。

侵入性产前诊断方法可以获得胎宝宝细胞，诊断胎宝宝染色体是否异常。根据孕妈妈孕周不同，采用不同的方法，一般来说，绒毛穿刺用于孕10～13周的孕妈妈，羊水穿刺用于16～22周的孕妈妈，脐血穿刺用于22周以后的孕妈妈。

超声诊断出的常见严重异常包括：无脑儿、严重脑脊膜膨出、严重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不全等；侵入性产前诊断出的常见严重异常包括：21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。

● 高龄孕妈妈如何做产前筛查和产前诊断？

一定从早孕期开始到医疗机构进行产检，同时按照医生规定时间、规定的检查项目要求进行产前检查。

无论是否高龄，每一位准妈妈在孕20～24周之间都要进行系统超声筛查，此次超声筛查至关重要，千万不能错过。高龄孕妈妈除此之外，还一定要在11～13周进行一次超声筛查，此次超声筛查主要测量NT（颈后透明层），如果NT测量超过3.0毫米，要进行侵入性产前诊断。

NIPT仅仅是一种产前筛查方法，不能替代羊水穿刺等产前诊断方法；NIPT筛查为高风险的孕妈妈，仍然需要进行羊水穿刺等产前诊断；NIPT只能在产前诊断机构检测，产前筛查机构获得资质后可以抽血送到产前诊断机构检测。

1 根据我国现行的产前诊断策略，高龄孕妈妈可以不做产前筛查，直接进行有创产前诊断。

好处

可以减少产前筛查的成本。

弊端

侵入性产前诊断虽然发生感染、流产等并发症概率很低，但仍会给孕妈妈及家属造成心理压力，很多孕妈妈不愿意直接选择侵入性产前诊断。

2 35～38岁的高龄孕妈妈，如果没有其他高危因素，并且对侵入性产前诊断心存顾虑，可以进行早中孕血生化筛查（即分别在孕11～13周和孕15～20周抽孕妈妈外周血），筛查高风险的孕妈妈再进行侵入性产前诊断。

好处

漏诊率低（＜5%），准确性高，使侵入性产前诊断率大大降低（下降约90%），孕妈妈容易接受。

弊端

价格比较贵。如果孕妈妈在1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等会影响NIPT检测结果，不能进行NIPT检测。

3 直接进行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（NIPT）

好处

可以减少侵入性产前诊断比例，孕妈妈比较容易接受；价格相对便宜。

弊端

有一定的漏诊率（约6%左右）；同时会有2%～3%孕妈妈筛查是高风险，但进行侵入性产前诊断后，胎宝宝染色体没有异常，会让孕妈妈产生“白冒险了、白穿刺了”的不良感受；从早孕期开始抽血持续到中孕期，约2个月时间才出风险值结果，会让孕妈妈焦虑不安；筛查高风险后再进行产前诊断，会导致比较大孕周才终止妊娠，对孕妈妈身体、心理伤害比较大。