硬皮病专家说

吴颖

公元2014年夏天，有一只“著名”的冰桶让人印象深刻，将人们的目光聚焦到罕见病。一桶冰水当头浇下，微软的比尔盖茨、Facebook的扎克伯格、苹果的库克、百度的李彦宏、地产大佬王石等中外名人全都不惜湿身入镜。冰桶挑战在短短两周内风靡全球，迅速地让更多的人知道并关注了“渐冻人”这一罕见疾病。由于罕见病发生几率很低，它们所能获得的研究资源非常有限，一些药厂基于经济利益的考量，对于此类疾病投入的药品研发、制造或引进缺乏兴趣，让这些疾病研究起来十分不易，所以这一类患者往往面临着缺医少药的境遇。今天，让我们走近另一个年发病率仅为20/100万的罕见病之系统性硬化（系统性硬皮病）。

从规范诊治和合理用药说起

硬皮病（scleroderma）在临床并不常见，其中的系统性硬化（系统性硬皮病， systemic sclerosis）就更为罕见，它是一种以局限性或弥漫性的皮肤增厚、纤维化为特征，可累及损害心、肺、肾、消化道等多个系统的自身免疫性疾病。系统性硬化症患者的皮肤出现变硬、变厚和萎缩的改变，依据其皮肤病变的程度及病变累及的部位，可分为局限性和弥漫性两型。对于普通人来说，硬皮病是一个鲜少提及的医学专业名词，而对于患者和患者家属，如同金钟罩铁布衫，或许永远萦绕不开。

在某热门搜索网站的贴吧内，硬皮病贴吧的关注人数高达五万多，跟帖两万多。然而在患者群中关注度如此高的贴吧，其内容却良莠不齐，让一般的患者根本无法自行去伪存真。为此，《上海医药》采访了国际硬皮病临床与研究协作网（The International Network of Scleroderma Clinical Care and Research，简称InSCAR）副主席、复旦大学附属华山医院风湿免疫科教授邹和建。邹教授介绍说，硬皮病是华山医院风湿免疫科的主要临床和科研研究方向之一，也是风湿性疾病中最難治疗的一类疾病。因为病因不明，导致其治疗和研究是国内外风湿病学界面临的共同挑战。

硬皮病虽然发病率不高，但是我国人口数量庞大，幅员辽阔，因此硬皮病患者总数不少，且都分布在全国各地。由于常常组织硬皮病患者开展实地宣教非常有难度，于是线上教育可谓不可或缺。作为风湿病学界著名的“IT专家”，邹教授也非常热衷于线上的疾病科普工作。然而令人吃惊的是，邹教授发现一些活跃度很高，受众范围很广的网站，里面几乎90%以上的医学知识都是错误的，这种现状十分令人堪忧。有棱有角貌似专业的医学描述引导着一些患者及其家属盲目跟从，却因此耽误了病情，错过了最佳的治疗时期。对计算机和网络有浓厚爱好的邹教授一直有一个心愿，就是将医学专业背景和对IT技术的爱好完美地结合在一起。事实上，在邹教授的带领和影响下，线上科普、线上教育有声有色地开展，也是华山医院风湿免疫科的一大特色和品牌。科室的医生们除了在风湿领域擅长，还个个都是计算机能手。华山医院风湿免疫科拥有科室的微博、微信公众号、腾讯课堂等等，甚至还玩起了新潮的直播，旨在通过这些新媒体平台将正确、专业的疾病相关知识直接宣教给患者及其家属。

作为IT达人，邹教授和科室同仁们利用各个自媒体平台的优势，自行录制剪辑制作科普视频、自己动手写图文并茂的科普小文，将硬皮病的规范诊治和合理用药的信息深入浅出地讲解明白了。

应运而生的学术联盟

2010年，德克萨斯大学和复旦大学联合，成功申请到了美国国立卫生研究院（National Institutes of Health， NIH）大型研究项目，开始了中美间硬皮病研究的合作，InSCAR应运而生。InSCAR的创立，旨在联合国际上硬皮病研究的优势力量，从基础到临床，从发病机制到诊断治疗，全方位提升合作研究，早日攻克这一自身免疫性疾病中最难治疗的疾病。美国德克萨斯大学休斯顿健康科学中心医学院Maureen D. Mayes教授（国际著名硬皮病专家）亲任InSCAR主席，周晓东教授（德克萨斯大学）和邹和建教授任副主席。

邹教授介绍说，由于硬皮病发病率低，所以很多医生都无法正确识别和诊治。InSCAR成立的重要工作及意义之一就是推进规范诊治。从成立之初至今，InSCAR每年都会召开国际学术会议，将过去一年中硬皮病诊疗方面的知识更新进行学术交流。同时，借会议召开契机召集硬皮病患者到会，一方面进行国际会诊，一方面进行现场教学。

如同文章开头所述，罕见病往往缺少有效治疗的药物，硬皮病亦是如此。甚至于一些素来被认为是硬皮病的有效药物如青霉胺、秋水仙碱等，在近年最新的国际临床研究试验中发现并无明显疗效。这类药物在过去因为被载入教科书中，而被广泛使用。因此，正确合理使用药物及诊疗理念的更新被InSCAR视为工作的重中之重。

作为InSCAR的创立国之一，我国近年来在硬皮病研究中取得的成绩不断刷新了我国在该领域的国际学术地位。华山医院皮肤科是世界上门诊量最大的皮肤科，这为华山医院风湿免疫科硬皮病的临床研究提供了丰富的病例资源。中西医结合治疗硬皮病方面，中药多靶点治疗硬皮病因其确切疗效，受到了国际学界关注和肯定。因为有这样一群兢兢业业、可爱的人在硬皮病的研究工作中忘我地投入，我们相信并期待，汇聚各方权威力量的InSCAR一定能早日攻克硬皮病这一顽症！