进行性肌营养不良合并晚期妊娠1例报道

郝丽丽，佟丽波

（佳木斯大学附属第一医院，黑龙江 佳木斯 154003）

进行性肌营养不良合并晚期妊娠1例报道

郝丽丽，佟丽波

（佳木斯大学附属第一医院，黑龙江 佳木斯 154003）

1 病 例

患者：女，27岁，孕1产0，因“停经38周+1，下腹部不适1天”入佳木斯大学附属第一医院。LMP2016-05-24。孕期过程顺利，未定期孕检，根据最早期彩超推算预产期为2017-03- 12。患者26年前无明显诱因在家中行走时家人发现其步态蹒跚，易跌倒，未在意，后逐渐加重，行走时需摆动双臂状如鸭子，至7、8岁以后完全不能行走，一直卧床，四肢肌肉同步萎缩，15岁以后仅双上肢活动。因其为养女，家族史不详，因经济原因未及时治疗。平素生活不能自理，需要他人协助。孕期无明显不适，自觉病情如前。入院查体：体温36.2℃，脉搏110次/分，呼吸18次/分，血压110/80mmHg，营养欠佳，神清语明，轮椅推入病房，被动体位，一般状态可，心肺听诊未见明显异常，桶状胸，肝脾肋下触及；颅神经无异常，脊柱侧弯畸形，右侧略凸起，四肢肌肉萎缩，无肌束震颤，双上肢肌力Ⅳ级，骨间肌肉明显萎缩，腕上10cm周径：左侧14cm，右侧13cm；双下肢平卧时屈曲状态，肌力0级，膝关节下10cm周径，左侧21cm，右侧23cm；感觉系统无异常，肌张力增强，腱反射减弱，病理反射阴性。孕足月腹形，可触及胎体胎动，宫高32cm，腹围 84cm，估计胎儿体重2688g，胎方位骶右前，先露臀S-4，胎膜未破，宫颈口未扩张，未触及宫缩，骨盆各径线测量均小于正常，骶尾关节前翘。辅助检查：彩超：晚期妊娠，单活胎，臀位，肠管增宽，胃泡偏小，羊水偏少，考虑脐带绕颈两周，估计孕周35周+3。胎监评分：10分，无宫缩。入院血常规：HB85g/L。入院诊断：妊娠38周+1孕1产0骶右前 均小骨盆 贫血 进行性肌营养不良？ 脊柱畸形。

2 治疗经过

患者于2017-03-04行肌电图:表现为肌源性损害。肌肉活检示进行性肌营养不良。经术前蔗糖铁纠正贫血、硫酸镁抑制宫缩、间断吸氧、补充氨基酸、维生素C等纠正营养状态，备血，多科室会诊，于03-07行剖宫产术，顺利娩出一活男婴，体重 3550 g，Apgar 评分1 min 9 分，5 min 10 分，术后定期切口检创，于03-16日出院。出院诊断：进行性肌营养不良，妊娠39周+2孕1产1骶右前，均小骨盆、贫血、脊柱畸形。

3 讨 论

进行性肌营养不良(progressive muscular dystrophy，PMD)属遗传性骨骼肌变性疾病，临床特征主要为进行性加重的对称性肌无力和肌肉萎缩[1]。进行性肌营养不良合并晚期妊娠者比较少见，妊娠对该病的影响尚无有效的实验数据支持。该患同时存在脊柱畸形、均小骨盆、贫血、亚临床甲减、双肾积水、脂肪肝、胆囊炎等众多合并症，孕期保健需严防呼吸、循环衰竭及肝肾功能损害等，提早住院待产，防止妊娠不良结局发生。患者均小骨盆，胎儿生长受限，彩超示羊水偏少，肠管增宽，不除外胎儿畸形。胎儿为臀位，脐带绕颈两周，应行剖宫产终止妊娠，患者病情重，合并症多，需行局部麻醉，术中体位，切口的选择，涉及到胎儿取出的难易度以及给药速度均是需要注意的问题。患者合并贫血，如发生产后出血，需进一步手术治疗，如全麻，其呼衰、心衰可能性极大，需与麻醉医师充分配合，其围术期风险极大。术后长期卧床，血栓发生率高，必要时需应用利伐沙班等药物预防。妊娠解除后需积极治疗进行性肌营养不良，同时严密观察新生儿生长发育情况，必要时给予积极治疗。肌营养不良是一种致死性的常见肌肉遗传疾病，多于学龄期初诊，多因呼吸衰竭或心脏衰竭等并发症而死亡[2]。其常规治疗方法包括手术治疗、激素、拮抗心肌病的药物、呼吸机辅助以及物理治疗。目前已有针对该病的基因替换疗法：肌内给药的质粒DNA，利用腺相关病毒（AAV）为载体的包括完整或截断片段的抗肌萎缩蛋白基因[3]，基因治疗有望成为患者的福音!

[1] Biggar WD.Ducbenne muscular dystrophy[J].Pediatr Rev,2006,27(3):83-88.

[2] Bushby KMD,Hill A,Steele JG.Failure of early diagnosis in symp-tomatic Duchenne muscular dystrophy[J].Lancet,1999,353(9152):557-558.

[3] 李 晶,毛 萌等,进行性肌营养不良基因治疗研究进展与展望[J].中国实用儿科杂志2014,7(29):555-558.

R714.12

B

ISSN.2095-8803.2017.23.011.01