以慢性腹泻为特点的普通变异型免疫缺陷病1例报道

秧英敬，梁仲惠

(解放军三○三医院消化内科，广西南宁 530000)

·短篇及病例报道·

以慢性腹泻为特点的普通变异型免疫缺陷病1例报道

秧英敬，梁仲惠△

(解放军三○三医院消化内科，广西南宁 530000)

普通变异型免疫缺陷病(CVID)为临床相对少见易误诊的疾病，且以慢性腹泻为首发症状的更为少见，本文通过对本例的相关报道，可为临床对该病的诊断有进一步的认识和提高警惕。

1 临床资料

患者，男，27岁，因反复腹泻12年入院。患者自15岁起无明显诱因出现腹泻，10～20次/天，为黄色水样便，时有黏液附着，无脓血便，伴脐周隐痛，有时出现咳嗽、咳痰、发热症状，多次在外院就诊按肠炎给予左氧氟沙星治疗后症状可以缓解，但病情一直反复发作。入院查体：体型消瘦，双肺可闻及湿性啰音，腹平软，脐周轻压痛，无反跳痛，肠鸣音活跃，约10次/分。否认父母近亲及家族中类似病史。检验：白细胞15.98×109/L，血红蛋白79 g/L，总蛋白43.6 g/L，球蛋白6.5 g/L，铁8 μmol/L，钾3.1 mmol/L，钙1.43 mmol/L，大便常规及潜血、结核抗体、甲状腺功能、肿瘤标志物、自身免疫抗体、抗中性粒细胞抗体、艾滋病毒均未见异常。胶囊内镜：小肠绒毛萎缩。肺部CT：支气管扩张并感染。入院后给予抗炎、纠正贫血及电解质紊乱、调节肠道菌群失调、止泻等治疗，患者腹泻次数减少，6～7次/天。进一步查免疫球蛋白：IgA 0.233 g/L，IgM 0.335 g/L，IgG 0.074 g/L，IgG3 0.01 g/L。诊断普通变异型免疫缺陷病。给予输注人免疫球蛋白，按每日300 mg/kg，连续输注3 d后继续维持治疗200 mg·kg-1·3 d-1，连续治疗2周后患者大便正常，复查免疫球蛋白：IgA<0.663 g/L，IgM 0.423 g/L，IgG 5.57 g/L。好转出院，嘱患者定期复查和输注人免疫球蛋白。

2 讨 论

CVID亦称获得性(或成人型、迟发型)低丙种球蛋白血症，是一种以低免疫球蛋白、抗体产生缺陷、反复感染为特征的原发性免疫缺陷病，是以抗体缺陷为主的免疫缺陷病的一类。约90%患者无明确致病基因，仅有10%～20%病例有家族史，发病机制尚未完全明了，大多数CVID患者存在多基因紊乱，亦有研究示CVID发病机制可能与穿膜蛋白活化物和诱导共刺激分子的突变有关[1-3]。

CVID临床表现多样，发病年龄多在4岁以后，以学龄期较多见，成人期也可发病。CVID患者由于抗体缺乏，免疫功能低下，常出现反复感染，以呼吸系统反复感染最常见，包括鼻窦炎、支气管炎、肺炎等，反复感染可并发支气管扩张。在欧洲一项研究报告中显示，约9%的CVID患者出现胃肠道炎症疾病，少部分患者可出现慢性小肠炎，常见致病菌有沙门菌、大肠杆菌、志贺菌、弯曲菌等，常见感染病毒有轮状病毒、诺如病毒等，贾弟鞭毛虫也是感染常见的病原。约60%胃肠道感染患者可出现腹泻症状，主要表现为间断或持续性腹泻，其次患者还可表现为慢性吸收不良综合征、蛋白质丢失性肠病、脂肪泻、腹胀等，内镜检查可见肠绒毛萎缩[4-5]。部分CVID患者可伴有自身免疫性疾病，如血小板减少性紫癜、中性粒细胞减少症、类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等。亦有部分CVID患者可出现肉芽肿性疾病、肝脏疾病、淋巴组织增生、恶性肿瘤等。罗小芳等[6]对6例诊断为CVID的患者进行回顾性分析，其中，1例首发症状为腹泻，3例首发症状为呼吸道感染，2例首发症状为自身免疫性疾病。

诊断参考欧洲免疫缺陷协会和全美免疫缺陷组发表的CVID的诊断标准。(1)必须符合以下所有主要条件：①成人IgG<5 g/L；②没有其他确定原因的免疫缺陷；③年龄大于4岁。(2)符合以下1条以上(包括1条)：①反复、严重的和不寻常的感染；②使用抗菌药物效果差；③预防性使用抗菌药物仍出现严重感染；④已接种疫苗或有免疫的病原体仍出现感染；⑤炎症性疾病支气管扩张和(或)慢性鼻窦炎；⑥炎症性疾病或自身免疫性疾病。(3)符合以下3条以上(包括3条)：①IgA<0.8 g/L和(或)IgM<0.4 g/L；②B细胞存在但记忆B细胞子集减少和/或CD21子集增多；③IgG3<0.2 g/L；④疫苗不良反应相对于同龄人难以控制；⑤疫苗效果相对于同龄人短暂；⑥血球凝集素缺乏(非AB血型)；⑦血清学支持自身免疫性疾病；⑧基因序列突变如TACI、BAFFR等。(4)非必须诊断：①淋巴细胞间质性肺炎；②肉芽肿性疾病；③肝脏结节性增生；④胃肠道结节性淋巴样组织增生；⑤胃肠道组织活检未见浆细胞[7]。

CVID目前尚无根治方法，主要为免疫球蛋白替代治疗。大多数国家和国际指南建议起始量为0.4～0.5 g/kg，每月1次静脉注射；或0.4～0.6 g/kg，每月1次皮下注射[8]。同时注意并发症的对症治疗。CVID是临床相对少见且易误诊的疾病，且以腹泻为首发症状的亦较罕见，临床上患者出现反复腹泻、肺部感染或自身免疫性疾病时应警惕该病的可能，注意鉴别诊断。

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秧英敬(1990-)，在读硕士，主要从事消化系统疾病的诊治。△

，E-mail:303xhlzh@163.com。

10.3969/j.issn.1671-8348.2017.10.051

R392.7

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1671-8348(2017)10-1439-02

2016-12-15

2017-02-22)