颈部软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤 1 例

李章一 张帅

300450， 天津市第五中心医院口腔科

软组织多形性透明变性血管扩张性肿瘤(pleomorphic hyalinizing angiectatic tumor, PHAT)是一种低分化未定的间叶组织细胞来源肿瘤，本文结合1 例临床病例及复习相关文献，对该疾病的临床表现、影像学表现、病理学特征、鉴别诊断、预后进行讨论。

1 临床资料

患者，女，39 岁。因发现右侧颈上部肿物1 年余入院。发病以来肿物无明显疼痛不适，近期察觉肿物有所增大。专科检查：右侧颈上部邻近腮腺区下极可触及肿物，范围约6 cm×5 cm，质地柔软，边界清楚，无明显波动感，无血管搏动，活动度尚可。

核磁共振检查所见(图 1)：右侧腮腺下极后内方可见一不规则形状等T1、稍长T2信号肿块影，肿块于组织间隙内生长，部分突入腮腺内，邻近腮腺组织信号未见异常，邻近胸锁乳突肌受压略向外移位。

图 1 右侧颈部核磁共振像

2 结 果

术中见肿物呈分叶状，与周围组织紧贴但仍可分离。大部分区域仍可见包膜样结构。取出标本表面暗红色，包膜欠完整，离台剖开肿物见剖面暗灰色，偏实性，质地软(图 2)。术后病理检查结果：肿瘤细胞形态比较多样，既有内皮细胞活跃增生的小血管构成区域，又可见扩张性大血管区域，并伴玻璃样变，部分区域由梭形细胞构成伴间质黏液变性，符合软组织多形性玻璃样变血管扩张性肿瘤，性质为中间型/低度恶性潜能肿瘤。免疫组化结果：CD34(+)、CD99(+)、CD31(+-)、Ki67(+3%)(图 3)。术后患者恢复情况良好，随访3 月无异常表现。

3 讨 论

3.1 临床特点

发生部位以四肢、躯干的软组织为多见[1]，少部分见于颈部、乳腺[2-3]、颊黏膜[4]、后腹膜腔[5]、大网膜[6]、腹股沟[7]等，多数表现为局部缓慢生长的无痛性肿块，局限性浸润性生长，无包膜或者包膜不完整，与周围组织无粘连。生长于表浅部位的肿物活动度良好，位于深部组织的肿物可能活动度较差。病程最短2 个月，最长可近40 年。发病可见于各年龄段，以成年人为主，年龄10～86 岁[8]。性别方面，国内文献多认为男女无明显差异，而国外文献认为成年女性多见[9]。临床症状不典型。本例病例由于发生在颈部，

术前鉴别诊断就包含腮裂囊肿。确诊诊断主要依靠病理组织学和免疫组化特点[10]。虽大多数病例包膜不完整，但肿物边界与周围组织大多有可分离边界，多采用扩大肿块切除手术方式[11]。本例病例发生于颈上部，术前检查肿物邻近并压迫腮腺，与腮腺下极紧密相连但同时也可分离。

图 2 手术切除的PHAT瘤体

图 3 PHAT免疫组化检测

3.2 影像学特征

邝定平等[9]报道CT平扫肿块边界不清, 内部密度较低且不均匀。增强后病灶未见明确包膜, 边缘大部分光整, 小部分不完整, 内部扩张性血管及透明样变性区域呈现明显不均匀强化。李瑞芬等[12]报道高频超声对该类肿瘤位于浅表部位者有分辨率，辅助进行评价和鉴别。本例病例采用核磁共振检查，显示肿物表现为T1W1上的均匀低信号和T2W1上的高信号，边缘有不规则的不连续的环形强化表现。

3.3 病理特征

①肉眼检查[10,13]：肿物呈可圆形或椭圆形(背部、盆腔)、分叶状 (下肢)、结节状(乳腺)，直径1.8～10 cm。切面呈灰白、灰黄或灰红色相间，一般无明显包膜，少数可见较完整的假包膜，质韧，边界相对清楚，切面常出现坏死性小囊腔；②镜检：呈簇状分布、薄壁扩张的血管，大小不等，散在性分布；血管间可见呈片状排列的肿瘤细胞，有明显的多形性；细胞间基质可见纤维蛋白沉着伴玻璃样透明变性，部分区域透明变性明显，围绕血管壁形成“袖套”；在玻璃样变性纤维组织中，可见淋巴细胞和浆细胞聚集并有淋巴滤泡形成。 本病例均符合上述形态学表现。

3.4 多数病例免疫表型

阳性表达vimentin、 CD34、VEGF、Ki- 67 阳性指数<5% ；阴性：SMA、S- 100、EMA、CK、Desmin。本病例符合上述免疫表型特征。

3.5 组织来源假说

PHAT组织来源不明并有多种假说，包括血管源学说、原始间叶组织来源学说、纤维组织细胞学说，均从不同角度对该疾病细胞来源进行推理和设想。Groisman等[14]认为血管生成在肿瘤形成过程中起了重要作用；Fukunaga和Ushigome[15]提出PHAT、孤立性纤维性肿瘤、巨细胞血管纤维瘤可能是同一家族的肿瘤。

3.6 鉴别诊断

巨细胞血管纤维瘤(GCA)：属于低度恶性潜能肿瘤。形态特征是丰富的圆形或梭形细胞呈一致性排列，可见单核或散在多核巨细胞，瘤细胞之间基质可伴有不同程度的胶原变性和黏液变性。

神经鞘瘤(neurilemmoma)：是由周围神经的Schwann鞘(即神经鞘)所形成的肿瘤，亦有人称之为神经瘤，为良性肿瘤。有完整包膜，切面呈半透明状。

良性纤维组织细胞瘤: 可发生于全身各部位。细胞排列成车辐状或席纹状，有多核巨细胞，泡沫细胞和炎细胞，可见灶性出血和含铁血黄素，但梭形细胞胞质内不见含铁血黄素。

血管瘤样恶性纤维组织细胞瘤(AMFH)：瘤细胞形态多样。具有诊断意义的是出血灶所形成的囊腔，形状不规则，充满血性内容物，囊壁内衬覆多层瘤细胞，血管内皮细胞标记阴性。

软组织未分化肉瘤：细胞多形异型性明显，核分裂多见，坏死明显，细胞增殖指数高；而PHAT 细胞核分裂罕见，无组织坏死，细胞增殖指数低。

面颈部Castleman病：一种少见、原因不明的淋巴结增生性疾病[16]。

此外，鉴别诊断还应想到各种较大囊肿、血管内皮瘤、黏液瘤等。

3.7 随访及预后

PHAT是一种具有显著临床病理特征的潜在或低度恶性肿瘤，具有局部高复发率(33%～50%)，虽生长缓慢，但有时具有侵袭性，不过国内外文献至目前为止尚无转移报道。临床治疗PHAT多采用局部扩大切除并长期随访。

无论该疾病组织来源、临床表现如何，学习掌握其特性，对指导临床诊断及治疗具有较大意义。