女性生殖道原始神经外胚层肿瘤：19例形态学、免疫组化和分子遗传学分析

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女性生殖道原始神经外胚层肿瘤：19例形态学、免疫组化和分子遗传学分析

女性生殖道原始神经外胚层肿瘤(PNET)临床罕见，其合适的分类尚未建立。作者报道19例妇科PNET的临床、组织学及免疫组化特征及EWSR1基因重排状态，其中卵巢10例，子宫8例和会阴部1例。年龄12～68岁，发生于卵巢和子宫PNET平均年龄分别为20岁和51岁。15例PNET可见中枢神经系统(CNS)肿瘤形态学特征，包括9例髓母细胞瘤，3例室管膜瘤，2例髓上皮瘤，1例胶质母细胞瘤，与中枢性PNET一致。其余4例PNET完全由未分化小蓝圆细胞构成，可归为尤因肉瘤/外周PNET。8例PNET伴有其他类型肿瘤，包括5例伴有卵巢成熟型囊性畸胎瘤，2例伴低级别子宫内膜样癌和1例伴子宫癌肉瘤。免疫表型：17例PNET至少表达1种神经元分化标记，如Syn、NSE、CD56、S-100和CgA。4例表达GFAP均为中枢型PNET。部分病例表达CD99和Fli-1，这两种标志物可同时见于中枢和尤因肉瘤/外周PNET。所有肿瘤均表达vimentin，而上皮标记CAM5.2、CK(AE1/AE3)仅4例呈局灶表达。所有病例均行荧光原位杂交检查，显示4例具有尤因肉瘤/外周PNETs形态学特征的病例2例有EWSR1重排，且同时表达CD99和Fli-1。

综上所述，作者认为女性生殖道PNET中以中枢PNET更为多见。中枢PNET显示与CNS肿瘤形态学重叠的的谱系特性，但不出现EWSR1重排。存在GFAP表达支持中枢PNET，而尤因肉瘤/外周PNET不表达GFAP。相反，尤因肉瘤/外周PNET缺乏CNS肿瘤的形态学特征。

Chiang S, Snuderl M, Kojiro-Sanada S,etal. Primitive neuroectodermal tumors of the female genital tract: a morphologic, immunohistochemical, and molecular study of 19 cases[J]. Am J Surg Pathol, 2017 [Epub ahead of print].

(康锶鹏1摘译，余英豪2审校/1解放军第180医院病理科，泉州 362000；2解放军福州总医院病理科，福州 350025)