产前超声诊断11～14孕周胎儿Meckel-Gruber综合征1例

王子墨，易 艳(暨南大学第二临床医学院，深圳市人民医院超声科，广东 深圳 518020)

产前超声诊断11～14孕周胎儿Meckel-Gruber综合征1例

王子墨，易 艳*
(暨南大学第二临床医学院，深圳市人民医院超声科，广东 深圳 518020)

Meckel-Gruber综合征；超声检查，产前

图1 胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现 A.颅脑缺失和脑膜脑膨出(箭)； B.心脏十字交叉消失； C.肾脏明显增大，呈多囊性改变(箭)； D.多指畸形(箭)

孕妇31岁，孕14周，孕2产0，非近亲婚配。孕14周于我院行常规胎儿超声筛查：宫腔内可见初具人形的胎儿回声，头臀径79 mm，胎儿颅骨光环不完整，枕部颅骨缺损，宽约 13 mm，可见脑组织向外膨出，范围约18 mm×16 mm(图1A)；胎儿心脏大小正常，心胸横径比<50%，十字交叉缺失(图1B)，于三血管气管切面动脉导管左侧可见一管状回声；胎儿双肾体积明显增大，内呈蜂窝样回声(图1C)；胎儿双手和双足均呈六指(趾)(图1D)，羊水最大深度约30 mm。超声诊断：颅骨缺损并脑膜脑膨出；心脏畸形(完全性心内膜垫缺损并永存左上腔静脉)；双肾侧囊泡肾发育不良，考虑Meckel-Gruber综合征，建议进一步产前诊断咨询。孕妇和家属决定引产，引产娩出一死胎。尸体检查结果：胎儿颅骨缺损，脑膜脑膨出；心脏房室间隔缺损，因胎儿太小，无法解剖显示出左上腔静脉；肾脏体积明显增大，肾实质内几乎充满大小不等的水泡，呈淡黄色、半透明状；双手、双足均为六指(趾)。

讨论 胎儿Meckel-Gruber综合征，又称为胎儿脑膨出-多囊泡肾-多指(趾)综合征，其发病率在活产胎儿中仅为1∶13 250～1∶140 000，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，发病的染色体位于17号长臂2区1～4带。本病具有典型的三联征(巨大多囊泡肾、枕部脑膜脑膨出、多指或多趾畸形)，同时可合并肝脏、心脏、颜面部、生殖系统、肢体畸形等全身多系统异常。以往该病通常只能在中孕期检出，早中孕期往往漏诊。随着 11～14孕周超声筛查技术的进步和超声仪器分辨率的提高，使该畸形在早中孕期也可被检出。本病例引产后证实有胎儿脑膜脑膨出及双手、双足6指(趾)畸形；尸体检查确诊胎儿双侧多囊泡肾性发育不良及心脏畸形(完全性房室间隔缺损)，与产前超声诊断完全符合。Meckel-Gruber综合征常伴中枢神经系统和泌尿系统的缺陷，预后极差，一旦确诊，应终止妊娠。

Prenatal ultrasonographic diagnosis of fetus Meckel-Gruber syndrome in 11—14 weeks of gestation: Case report

Meckel-Gruber syndrome; Ultrasonography, prenatal

深圳市科创委战略新兴产业专项基金(CXZZ20140416123100280)。

王子墨(1990—)，女，湖南永州人，在读硕士。

E-mail： 634230561@qq.com

易艳，暨南大学第二临床医学院，深圳市人民医院超声科， 518020。E-mail: yiyan1977@qq.com

2016-10-08

2016-12-09

10.13929/j.1672-8475.201610001

R714.55; R445.1

B

1672-8475(2017)02-0127-01