MRKH综合征的MRI研究进展

王悦， 陆菁菁， 朱兰， 姜波

·综述·

MRKH综合征的MRI研究进展

王悦， 陆菁菁， 朱兰， 姜波

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH)综合征是由于双侧苗勒氏管发育不良导致的先天性女性生殖系统畸形，子宫受累可表现为双侧始基子宫、单侧始基子宫或子宫缺失，阴道受累表现为阴道闭锁或部分闭锁，卵巢功能多正常，可合并泌尿系统、骨骼系统、听力缺陷等多系统异常改变。MRI能较好地评估MRKH综合征患者的生殖系统受累情况，且大视野冠状面扫描能显示伴随的泌尿系统及椎体异常改变，是该病辅助诊断和术前评估的重要影像学检查方法。

MRKH综合征; 泌尿生殖系统畸形; 闭经； 磁共振成像

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser(MRKH)综合征是由于双侧苗勒氏管发育不良导致的先天性女性生殖系统畸形，主要表现为子宫和中上2/3阴道发育不全，而卵巢功能、第二性征发育正常，染色体核型为46XX，可合并泌尿系统、骨骼、听力缺陷等多系统异常改变，发病率约为1/4500，是原发性闭经的第二位病因[1-4]。MRKH综合征由Mayer和Rokitansky最先报道，Küster补充了相关的泌尿系受累情况，1961年Hauser报道了其与睾丸女性化的鉴别，并将此综合征命名为Mayer-Rokitansky-Küster -Hauser综合征[1，2]。本文对MRKH综合征的临床表现及MRI诊断进展进行综述。

临床概述

1.致病机制和原因

女性生殖系统起源于双侧苗勒氏管，双侧苗勒氏管发育、融合、中隔吸收形成子宫、宫颈及中上2/3阴道，胚胎期双侧苗勒氏管发育不良所致的子宫及中上2/3阴道发育不全称为MRKH综合征[3]，其确切病因不明，胚胎发育期接触致畸因素与发病率未见明显相关。对解码抗苗勒氏管激素(anti-müllerian hormone，AMH)的基因、受体和性别分化的基因Wnt，及可疑相关的基因LHX1、HOX等进行检测，结果均为阴性，提示MRKH综合征可能并非单基因遗传，而是由多基因、多因素参与[4,5]。

2.临床表现和分型

MRKH综合征的分型目前尚无统一意见。临床一般将MRKH综合征分为两型：Ⅰ型，典型性，单纯子宫阴道发育不全；Ⅱ型，非典型性，子宫阴道发育不全合并其他非生殖系畸形，常见的有泌尿系畸形、骨骼畸形、心血管畸形及听力受累等[3,6]。

患者社会表型与普通女性无异，卵巢功能、激素水平及乳房发育正常，多因青春期原发性闭经而就诊，部分患者有周期性腹痛，具体原因文献报道不一[6,7]。

3.诊断和治疗

多种检查方法可用于MRKH综合征的辅助诊断。个体化的治疗方案基于对子宫、阴道畸形程度及全身多系统受累情况的准确评价，可为选择合理的非手术或手术治疗方案提供依据。

超声检查因简便、易行且普及率高，一般作为筛查MRKH综合征的首选。经腹超声膀胱后方空虚，横向、纵向扫查均未探及子宫、回声、阴道气线，提示无子宫、无阴道[3]。直肠触诊在相当于宫颈、宫体位置触不到子宫而只扪及腹膜褶，提示无子宫或始基子宫较小，可与阴道横隔、阴道闭锁、处女膜闭锁鉴别；激素水平和基因检测可与高雄激素不敏感综合征(androgen insensitive syndrome，AIS)鉴别，AIS雄激素水平较高，染色体核型为46XY[8]。超声检查准确性受操作者技术水平影响较大，且难以发现存在于软组织中形态较小的始基子宫及含有的少许功能性内膜[9]，阴式超声和经直肠超声准确度相对较高，但年轻女性接受度低[3]，超声检查也无法全面准确评估盆腔受累程度及常见的肾脏、骨骼伴随畸形。腹腔镜因需要患者入院和麻醉，一般不用于单纯性诊断。

MRI作为一种非侵入性检查方法，因其软组织对比度好，组织分辨力高，可以采用任意方位和层面成像，能清楚、直观地显示子宫、阴道受累程度，能更准确评价伴随的多系统畸形，是辅助诊断MRKH综合征的重要影像学检查方法。Lermann等[10]对138例MRKH综合征患者的超声、腹腔镜及MRI诊断结果进行分析、比较，发现单纯MRI对泌尿生殖腺受累情况的评估价值等同于超声和腹腔镜的综合评估价值。Preibsch等[6]对214例MRKH综合征患者的术前MRI检查与腹腔镜、术后病理结果进行回顾性对照分析，认为MRI对该病生殖系统受累程度及多系统相关畸形的诊断结果与临床最终诊断结果一致性较高，具有缩短术前诊断时间的潜在价值。

MRI技术

1.0～3.0T MRI设备均可应用于MRKH综合征的诊断，使用盆腔相控阵可提高信噪比及减少运动伪影，阴道内线圈能更好地显示宫颈及复杂畸形。与子宫长轴平行的斜冠面扫描评价子宫情况最佳，易于确认无子宫或发现始基子宫，大视野冠状面成像可直观、整体显示盆腔内结构及伴随的肾脏、脊柱畸形。横轴面成像可以较好地确定始基子宫解剖位置，矢状面成像对阴道受累显示较好。抑脂序列及增强扫描对伴发的子宫内膜异位症、子宫平滑肌瘤等显示效果较好，有助于评估复杂畸形，可用于鉴别苗勒氏管残迹和附着于腹膜下的胚胎期残留组织。新近发展的三维快速回波成像具有亚毫米层厚成像能力，扫描时无需定位确切成像层面，在工作站进行后处理即可获取任意平面图像、曲面重建图像，具有取代多个常规序列以缩短扫描时间的潜在优势[11]。MRI检查一般无需进行肠道准备，适度充盈膀胱即可，个别患者需加服抑制胃肠蠕动的药物。MRI检查常用序列：①冠状面、矢状面、轴面快速自旋回波(fast spin-echo，FSE)T2加权成像；②冠状面快速扰相梯度回波(fast spoiled gradient echo，FSGE)或单次激发快速自旋回波(single-shot fast spin-echo，SSFSE)大视野T2加权成像；③轴面快速自旋回波T1加权成像(抑脂或不抑脂)；④轴面增强快速饱和(gadolinium enhanced fast saturated，GEFS) T1加权成像[3]。MRI扫描的具体序列及参数尚无统一标准，可大致参照苗勒氏管畸形的扫描参数[12](表1)。

表1 MRKH综合征MRI扫描序列及参数

表2 近5年关于MRKH综合征生殖系统受累大样本研究的分析比较

MRI诊断

1.生殖系统

以往多认为MRKH综合征即为先天性无子宫无阴道，而Oppelt等[2]对284例MRKH综合征进行队列研究，认为双侧始基子宫、宫颈缺失(或双侧宫颈管闭锁)、阴道闭锁而附件正常是MRKH综合征最常见的生殖系统系表现(占74.7%)。近5年关于MRKH综合征的几项大样本研究[2,6,10,13]，显示生殖系统受累并不完全表现为无子宫、无阴道(表2)。子宫受累可表现为双侧始基子宫、单侧始基子宫及子宫缺失，以双侧始基子宫最多见，然而关于始基子宫的范畴文献并无明确定义。Hall-Craggs等[13]认为如子宫无明确宫底、宫体、宫颈(多数缺失)，仅部分宫壁有不同程度分化而不具备完整正常结构，即为始基子宫。Rall等[7]对MRKH综合征的始基子宫进行病理组织学及免疫组化分析，发现MRKH综合征的始基子宫可分化出正常子宫的典型结构，但分化不全，并将MRKH综合征患者的始基子宫大致分为四类，即没有明确宫腔、有明确宫腔及管状上皮、有宫腔及基底层内膜、有宫腔及功能层内膜。 MRI能很好地显示始基子宫形态及内膜分化程度，T1WI上表现为均匀稍低信号，如宫腔内可见点片状高信号则提示宫腔积血。T2WI能显示宫腔及内膜情况，正常子宫T2WI可见3层信号，即子宫内膜的中心高信号、中间结合带的中低信号及周边浆膜层的中高信号，根据发育程度的不同，T2WI上可见1～3层信号。对常规MRI无法显示、<2 cm的始基子宫，三维快速自旋回波因层厚较薄，有很高的潜在应用价值[7,12]。MRI增强扫描有助于鉴别存在于软组织中的微小始基子宫和腹膜下的胚胎期残留组织，后者呈明显强化，而始基子宫仅表现为与肌层类似的强化信号[3]。Yoo等[14]认为如MRI未显示正常子宫及上2/3阴道，同时发现盆腔内双侧始基子宫信号，且通过纤维样组织连接于中线处形成三角形样组织附着于膀胱上方，则高度提示MRKH综合征可能(图1)。Hall-Craggs等[13]报道MRKH综合征的始基子宫平均大小为6.4 mL(0.4～80.2 mL)，且部分患者同时伴有肌瘤、腺肌症，提示对于MRI上形态较大，可见3层信号或伴有宫腔积血(图2a)，同时合并肌瘤、腺肌症的始基子宫，应仔细鉴别以免误诊为发育正常的子宫。综合分析各序列MRI图像，如未见正常子宫信号，盆腔内可见双侧或单侧始基子宫样信号，可考虑双侧始基子宫或单侧始基子宫，如正常及始基子宫样信号均未见显示，则提示无子宫。

MRKH综合征患者宫颈受累情况文献报道较少，Oppelt等[2]对284例MRKH综合征患者进行队列研究，发现宫颈缺失或双侧宫颈管闭锁的发生率为100%。正常宫颈T1WI呈均匀稍低信号，T2WI信号可分3层，为子宫体3层结构的延续，诊断宫颈发育程度时可参考。

MRKH综合征患者阴道受累可表现为完全或部分闭锁(图2b)，两者所占比例文献报道不一。Preibsch等[6]分析造成各研究结果出入较大的原因可能是临床和影像医师对阴道闭锁的界定范围不同。对于残余阴道的长度，Hall-Craggs等[13]报道平均长度为2.0 cm (1.0～6.5 cm)。正常阴道介于前方膀胱颈和后方直肠之间，与尿道相邻，周边为低信号的肌肉、纤维鞘膜，内部高信号为阴道腔内的表层黏膜、黏液，高信号的阴道旁静脉丛可辅助鉴别阴道与同为低信号的肛提肌。阴道受累表现为T2WI矢状面图像上正常阴道信号未显示或局部缺失[3]。

图1 MRKH综合征患者，女，22岁，原发闭经。a) T2WI轴面图像示盆腔双侧始基子宫信号(箭)，未见明确宫腔及分层信号； b) T2WI矢状面图像示膀胱上方三角样组织(箭)清晰可见。 图2 MRKH综合征患者，女，19岁，原发闭经，周期性腹痛2年。a) T1WI轴面示宫腔内小片积血(箭); b) T2WI矢状面图像示阴道上段闭锁，下段存在(短箭)，局部扩张积液(长箭)。

MRKH综合征患者卵巢功能、位置多正常，部分患者可见异位卵巢。冠状面和横轴面MRI易于显示卵巢位置和形态，表现为T1WI低信号，T2WI混杂信号，高信号代表卵泡，低信号代表周围纤维组织。大视野冠状面扫描易于发现异位卵巢，有学者认为此类患者的异位卵巢容易发生癌变，因此积极寻找异位卵巢具有重要意义[6,13]。Hall-Craggs等[13]报道虽然卵巢和子宫胚胎来源不同，但子宫多位于卵巢尾端，这种卵巢与子宫之间的恒定关系对于寻找微小始基子宫很有帮助，尤其对于异位卵巢患者。

2.其他伴随畸形

MRKH综合征多系统畸形可累及肾脏、骨骼、听力、神经及循环系统等，以肾脏受累最常见，多为单侧肾脏发育不良、异位肾、马蹄肾，骨骼受累以椎体异常为著，脊柱侧弯多见，半椎体、腰骶移行椎也较常见。大视野冠状面MRI容易发现泌尿系、腰骶椎畸形，有助于辅助诊断及治疗方式的选择。

综上所述，MRKH综合征是由于胚胎期双侧苗勒氏管发育障碍导致的女性生殖道畸形。MRI因其软组织分辨力高，能多方位、多层面显示子宫、阴道畸形程度，亦能同时发现伴随的肾脏、骨骼异常改变，可为MRKH综合征的诊断和治疗提供重要信息，是辅助诊断和术前评估的可靠方法。

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100730 北京，中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科(王悦、陆菁菁、姜波)，妇产科(朱兰 )

王悦(1992-)，女，陕西西安人，硕士研究生，主要从事磁共振影像诊断工作。

陆菁菁，E-mail: cjr.lujingjing@vip.163.com

R711.1； R445.2

A

1000-0313(2017)01-0082-04

10.13609/j.cnki.1000-0313.2017.01.017

2016-03-21

2016-06-23)