新生儿嗜血细胞综合征1例

赵子艳，张家洁

（河南省人民医院 儿科，河南 郑州 450003）

病例报告

新生儿嗜血细胞综合征1例

赵子艳，张家洁

（河南省人民医院 儿科，河南 郑州 450003）

嗜血细胞综合征；新生儿；三系减少（红细胞系、白细胞系、血小板系均减少）

1 临床资料

患儿，男，18 d，以“间断发热 18 d，反复皮疹15 d”为代主诉入院。患儿系G1P1，孕40周顺产娩出，出生时有窒息史，因反复发热、皮疹在多家医院治疗，经抗感染治疗，症状反复，渐出现贫血、血小板减少，多次骨髓细胞学检查未见异常，为求诊治入本科。入院查体：体温38℃，全身皮肤黏膜苍白，散在大小不等红色皮疹，压之褪色。口唇欠红润。呼吸急促，三凹征阴性，双肺呼吸音粗，无啰音。心音可，节律齐，无杂音。腹部膨隆，未见胃肠型，肝脾肋下未触及，肠鸣音弱。四肢肌张力稍高，原始反射均未引出。初步诊断为发热待查：败血症？药物热？入院后完善相关辅助检查，WBC 2.05×109/L，N 12.2%，L 78%，RBC 1.95×1012/L，PLT 28×109/L，Hb 58 g/L，CRP 200 mg/L；ALT 128 u/L，AST 209u/L，总蛋白 37.1g/L，白蛋白 23.6 g/L，球蛋白 13.5 g/L，CK135 u/L，CKMB 44 u/L，LDH 1 439u/L；凝血酶原时间 17.5 s，凝血酶时间21.5 s，活化部分凝血活酶时间60.99 s，纤维蛋白原1.39 g/L；病毒9项均阴性；降钙素原1.59 mg/L；TORCH正常；脑脊液常规、生化无异常；血、脑脊液及痰培养均未培养出细菌；尿培养示：屎肠球菌；革兰阴性菌脂多糖59.35 pg/ml；G试验正常；腹部立位平片提示：可见液平面。入院后给予氨曲南抗感染、反复输注红细胞、血小板、血浆，应用丙种球蛋白免疫支持治疗、保肝及营养支持治疗,患儿体温稳定，肝脾肿大（均肋下>3 cm），肝酶升高，皮疹反复，考虑患儿存在血液系统疾病，再次骨髓细胞学检查可见较多吞噬血细胞的组织细胞。结合患儿病史、临床症状、体征及辅助检查结果，确诊为嗜血细胞综合征（hemophagocytic syndrome，HPS），家属了解病情后放弃治疗出院。3、6个月及1年分别电话随诊该患儿生命体征平稳，血象恢复正常。

2 讨论

新生儿HPS目前尚无明确诊断标准，根据国际组织细胞学会制定的2004方案[1]，本例患儿符合发热、脾肿大、纤维蛋白原降低、三系减少及骨髓细胞学检查可见大量嗜血细胞5条，可确诊为HPS。新生儿HPS是一种病因复杂，进展迅速，临床表现多种多样，病死率极高的疾病，早期多表现为反应差，体温不升或发热、皮疹等不典型症状，易误诊为败血症，病程中逐渐出现三系减少、肝脾肿大、腹水或胎儿水肿，骨髓细胞学检查可见嗜血细胞现象等。本例患儿随访1年后存活，考虑患儿为感染相关性HPS可能性较大，经积极抗感染、免疫治疗后患儿病情得到控制。因此，对于拟诊败血症且抗感染效果不理想疑似患儿，应反复行骨髓细胞学检查以提高嗜血细胞检出率，进行HPS相关基因筛查及全方位多种手段寻找感染相关病原体以明确病因，采取针对病因治疗的综合治疗方案可改善患儿预后，感染相关性HPS患儿进行强有力针对性抗感染治疗、丙种球蛋白免疫支持对症治疗可达痊愈。

[1]胡群,张小玲.噬血细胞综合征诊断指南(2004)[J].实用儿科临床杂志,2008,23(3):235-236.

（张蕾 编辑）

R722

D

10.3969/j.issn.1005-8982.2017.25.028

1005-8982（2017）25-0128-01

2016-10-19

张家洁，E-mail：jjzhang1962@163.com