睾丸女性化综合征合并精原细胞瘤1例报道

史 艺，姚爱琳，张爱华

（天津市第三中心医院妇科，天津 300170）

个例报道

睾丸女性化综合征合并精原细胞瘤1例报道

史 艺，姚爱琳，张爱华

（天津市第三中心医院妇科，天津 300170）

睾丸女性化综合征；精原细胞瘤；雄激素不敏感综合征

睾丸女性化综合征是一种胎儿发育障碍罕见的综合征，又称为雄激素不敏感综合征，患者具有男性染色体核型，性腺为睾丸。但因为雄激素受体缺损、缺失或突变，患者向男性化方向的发展受限，体型与外生殖器部分或全部呈女性化表型。人群发病率仅为1∶20 000～1∶60 000，占女性原发性闭经6%～10%[1]。睾丸女性化综合征发生睾丸恶性肿瘤倾向约占4%～9%，现结合文献总结报道1例病例。

1 病历摘要

患者45岁，主因“自觉下腹肿物2月伴尿频”于2014-03-20入院。既往史及个人史无特殊。该患者从无月经来潮，20岁时因月经未来潮检查发现幼稚子宫，未治疗。36岁结婚。入院查体：T 36.4℃，P 72次/min，R 17次/min，BP 120/80 mmHg。一般情况较好，营养正常，神志清晰，自主体位，面容无异常,查体合作。心肺听诊未闻及异常，双侧乳房发育正常，乳晕颜色粉红色，乳头偏小。腹部平坦，未见肠胃蠕动波，腹软。于脐下三指可触及一包块上缘，无压痛及反跳痛，无肌紧张，腹部叩诊鼓音，移动性浊音阴性，肠鸣音4次/min。妇科检查：已婚外阴，大阴唇发育欠佳，阴毛稀疏，阴道为盲端，未见宫颈。子宫触及不清，盆腔可及一大小14 cm×10 cm的肿物，质硬，无压痛，活动稍差。B超：子宫前位，宫体1.6 cm×1.3 cm×0.6 cm，子宫各径线均较正常为小，肌层回声尚均，宫腔线隐约可见。盆腔偏左侧可见一13.8 cm×10.0 cm的实性肿物，边界清，似有包膜。子宫直肠窝可见深约0.8 cm液性暗区。提示：子宫发育畸形，考虑幼稚子宫，盆腔肿物，来源于附件可能性大，盆腔少量积液。入院后查CT提示：盆腔内肠管无确切异常。扫描未见明显的子宫体部，宫颈及阴道边界尚清晰。于盆腔内可见一较大、密度稍高较均匀的软组织团块影，其大小约为10.5 cm× 12.5 cm×14.5 cm。膀胱充盈可，边界清晰。双侧盆壁及双侧腹股沟区未见确切肿大的淋巴结影。所见骨质结构完整。考虑：（1）盆腔内较大软组织肿物。（2）子宫体较小并失去正常形态。妇科肿瘤标志物（CA19-9，CA72-4，CA125，癌胚抗原，甲胎蛋白）均正常。次日于全身麻醉下行开腹探查术。术中见：盆腔左侧肿物约14 cm×12 cm×10 cm大小，实性，表面光滑，软。其上覆一肌性组织，似子宫形态，大小约3 cm×2 cm，与该实性组织似有一管状物连接，末端呈伞状，为盲端，此管状物贴附于该肿物上。盆腔右侧肿物约3 cm×2 cm，表面光滑，上附有似输卵管样结构，盆腔底部子宫位置为盲端，未及宫颈。考虑左侧盆腔肿物，行肿物切除术，送冰冻病理。病理回报为：盆腔未分化恶性肿瘤，分类待石蜡定。与家属交代病情后，同时行右侧肿物切除术。术后患者恢复好。最终病理：（1）（左侧盆腔）精原细胞瘤；免疫组化：CD117(+)，PLAP(+)，LCA灶性(+)，Vim（+），CK(-), CD99(-)，α-inhibin（-），ER(-)，PR(-)，S-100(-)，特染支持诊断；（2）（左侧盆腔）检见中肾管发育剩件。（3）（右盆腔）考虑间质-leydig细胞瘤。患者手术后一日检测性激素水平（表1）及染色体检查（图1）。

图1 患者行染色体检查结果

2 讨论

睾丸女性化综合征患者具有男性染色体核型46XY，正常的睾丸所分泌的雄激素也可达正常水平。由于雄激素受体基因突变，雄激素无法对靶组织发挥正常生物学效应，影响患者向男性化方向的发展。青春期后睾丸分泌的雌激素使乳房发育，外生殖器发育为女性型，从而造成外阴的发育和生殖腺的性别相反，是男性假两性畸形的一种。该病在女性原发性闭经患者中的发病率为6%～10%，在新生男孩中的发病率则为（1/2万~1/6万）[1]。

本病为X连锁隐性遗传病，具家族遗传特性。分为完全型雄激素不敏感综合征及不完全型雄激素不敏感综合征。患者X染色体TFM位点基因变异[2]，影响了男性化激素受体蛋白的合成，男性化激素不能发挥效应，导致生殖器官不能向男性方向分化，故外生殖器表现为女型。患者多因原发闭经，不孕就诊。女性体型，但身材偏高，喉结增大，臂长、手足巨大，肌肉发达。乳房发育，但乳头略小或正常；阴毛、腋毛稀少或缺如。女性内生殖器缺如或发育不全，例如子宫及输卵管未形成。生殖腺未降至睾丸，但睾丸外观尚正常。阴道短，上段为盲端。小阴唇发育不良，阴蒂发育正常或细小，不完全型的成年患者还可能出现阴蒂增大、阴唇融合、尿道下裂、小阴茎等症状。

睾丸女性化综合征的诊断以性腺、内生殖器官、内分泌和染色体几方面检查来确诊。染色体组型为46XY。睾丸组织学检查：曲细精管减少，存在活性支持细胞及未成熟的生殖细胞，间质细胞增生，无精子生成。LH和睾酮水平增高，FSH水平正常或轻度增高。

对于睾丸女性化综合征的治疗原则因年龄而异。该综合征最为严重的并发症是异位睾丸容易恶变和损伤。睾丸恶变在青春期结束之前发生率极低[3-4]，青春期睾丸所分泌的睾丸酮有一部分在体内转化为雌激素，能促进乳房和体态发育为女性型，对青春期前患者不宜切除睾丸。而成年后睾丸发生恶性肿瘤倾向占4%～9%，故应待青春后期乳房发育后切除双侧睾丸预防睾丸恶变。术后给予适量女性激素替代治疗，外生殖器必要时可作阴道成形术或其他整形术。

本病例年轻时并未诊查出，该患者已习惯于女性环境，虽不能生育，但已按女性生活并结婚，因发现盆腔肿物就诊于我院。患者外生殖器表现为女性，阴道盲端，盆腔无子宫及卵巢、输卵管组织，染色体核型为46XY，故考虑为完全性睾丸女性化综合征。该患者术中冰冻病理提示未分化恶性肿瘤，考虑存在睾丸恶变，故手术同时切除双侧睾丸。术后病理提示精原细胞肿瘤及间质-leydig细胞瘤，此为睾丸常见肿瘤，其中精原细胞肿瘤对放疗敏感，故该患者术后接受放射治疗。

[1]田秦杰，黄尚志，葛秦生.雄激素受体异常与雄激素不敏感综合征[J].中华医学遗传学杂志,1996,12（2）:95

[2] Griffin J E.Studies on the pathogenesis of the incomplete forms of andn-ogen resistame in man[J].J Clin Endocrinol Metab,1977,45 (6):37

[3]薛志新，刘祖洞.完全性雄激素不明感综合征[J].国外医学遗传分册，1984，6（7）:185

[4] Hannema S E,Scott I S,Rajpert M E,et al.Testicular development in the com-plete androgen insensitivity sundrome[J].KJ Pathol, 2006,208(4):518

（2016-01-19收稿）

R711.1

B

1006－8147（2016）06-0497-02

史艺（1982-），女，主治医师，学士，研究方向：普通妇科；通信作者：张爱华，E-mail：zhangaihua496@sina.com。