组织置换型丛状神经纤维瘤病教学病例1例及文献复习

张英俊，易文中，刘祚国，唐　植，张　洁，吴佳丽，封　敏

（1.湖南医药学院医学影像系，湖南 怀化　418000；2.湖南医药学院附属第一人民医院放射科，湖南 怀化　418000）

组织置换型丛状神经纤维瘤病教学病例1例及文献复习

张英俊1，易文中2，刘祚国2，唐植1，张洁2，吴佳丽2，封敏1

（1.湖南医药学院医学影像系，湖南 怀化418000；2.湖南医药学院附属第一人民医院放射科，湖南 怀化418000）

神经纤维瘤，丛状；磁共振成像

病例男，13岁，因 “发现左侧腹股沟区包块1年”于2014年7月2日入院。患者于1年前无明显诱因发现左侧腹股沟区包块，现包块有所增大，并有压痛。患者发育正常，营养中等，神志清楚，精神食纳可，两便尚可，体重无减轻，脊柱无弯曲，四肢对称无畸形。患者既往有胸壁包块，切除病理示神经纤维瘤。查体：体温36.4°C，脉搏70次/min，呼吸20次/min，血压100/70mmHg，皮肤巩膜未见黄染，可见全身多处牛奶咖啡斑（直径约1～9 cm），双侧腋窝、腹股沟多发雀斑，浅表淋巴结无肿大，双肺呼吸音清，心率齐，各瓣膜区无杂音，左侧腹股沟区可扪及一大小约40mm×20mm，质地中等包块，局部皮温不高，表面欠光滑，结节感，压痛，边界尚清，活动度欠佳，四肢生理反射存在，病理反射未引出，左下肢肌力Ⅳ级，右下肢肌力Ⅴ级。家族史：患者外婆、舅舅、表哥、妹妹出现全身散在牛奶咖啡斑。辅助检查：入院常规化验检查，风湿系列未见异常。彩超示：左侧腹股沟区至大腿内侧延伸多发大小不等实质性低回声肿块，形态规则，边界清晰，较大者约41mm×19mm，内回声欠均匀，CDFI示：分隔内见点状血流信号，性质待定。

MRI检查：左侧股外侧肌、股中间肌、股内侧肌及缝匠肌走行区多发大小不等结节状异常信号，T1WI呈等信号 （图1a），T2WI呈较高信号（图1b），边界清晰，呈串珠样改变，见“靶征”，肿块沿股神经肌支走行生长，从股骨外上缘大转子水平至内下缘内上髁水平，肌肉内侵入生长，Gd-DTPA注入呈较明显强化（图1c，1d），较大层面约57.6mm×39.4mm。头部MRI平扫及增强未见明显异常。

手术及病理：肿块起于左侧腹股沟区，下方向大腿内侧延伸，肌内侵入生长，筋膜受累，肿块范围较大，未能触及末端，考虑手术难度及创伤大，患者年龄偏小耐受差等因素，肿块无法完全切除，故采用电刀边切边凝，自肿块周围正常组织内分离，下段予以横断后远端结扎，将可视区肿块切除。快速冰冻切片示软组织肿块未能定性，病理检查考虑黏液性纤维组织细胞瘤可能性大（图2a），免疫组化结果：CK（－）、Vim （+++）、SMA（－）、S-100（++）、CD34（－）、Des（－）、CD31（－）、Ⅳ型胶原（－）（图2b），结合组织学形态及免疫组化结果，诊断为丛状神经纤维瘤。

图1MRI平扫+增强：大腿MRI冠状位平扫示左侧股外侧肌、股中间肌、股内侧肌及缝匠肌走行区多发大小不等结节状异常信号。图1a：T1WI呈等信号。图1b：T2WI呈较高信号，边界清晰，呈串珠样改变，见“靶征”。图1c，1d：大腿MRI冠状位、轴位T1WI增强扫描示病灶较明显强化，肌肉内侵入生长。图2a肿瘤镜下所见，梭形细胞肿瘤，呈束状排列，间质纤维组织丰富，部分黏液样变（HE）。图2b肿瘤免疫组化符合神经纤维瘤。

讨论神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF）为多系统受累的先天性常染色体显性遗传病，NF-1型属于外周型神经纤维瘤病，其致病基因位于常染色体17q11.2，为神经皮肤综合征之一[1]。美国国立卫生研究院（NIH）指出NF-1型诊断标准主要为明显肿块（神经纤维瘤）及斑疹性色素沉着（皮肤牛奶咖啡斑）[2]。其中，肿瘤细胞增生并沿神经束及其分支走行轴线生长，甚至蔓延生长，形成典型丛状结构的为丛状神经纤维瘤（Plexiform neurofibromas，PNF）[3]。PNF的MRI特征表现为：肿瘤位于重要神经分布区域，受累神经弥漫性扭曲、增粗，呈丛状，周围见大小不等囊状结节，呈花生簇样或串珠样改变，T1WI呈等或稍低信号，T2WI呈稍高或高信号，与周围组织分界较清晰，出现“靶征”或“分离-脂肪征”。由于病变中央为纤维胶原组织，周围为黏液瘤样组织，“靶征”MRI表现为中央低信号区，周围高信号区。约10%的肿瘤可发展为恶性神经鞘瘤[4]，出现对周围结构的明显侵犯或转移征象。根据生长方式及形态特征，PNF可分为组织置换型、侵袭型和浅表型[5-6]，本例患者MRI示肿瘤主要累及肌层、筋膜，表现为边界清晰的结节状肿块向周围组织延伸，生长状态较稳定，没有明显侵袭性特征。结合临床资料及MRI分析，诊断为NF-1型合并组织置换型丛状神经纤维瘤。

在MRI诊断中，本病应与丛状神经鞘瘤、血管瘤、黏液瘤等进行鉴别。丛状神经鞘瘤不合并神经纤维瘤病，无恶变倾向，肿瘤常呈偏心性生长，坏死、囊变和黏液变性出现率比神经纤维瘤高，可见antoni-A区和antoni-B区，信号更加不均匀，常见T2WI呈明显高信号[7]。血管瘤其内或周围有流空血管存在，可有脂肪和静脉石等特征结构，病灶T1WI呈等或稍高信号，T2WI呈高信号，见“灯泡征”，较其他软组织肿瘤信号高，病灶增强呈明显强化。黏液瘤间质内含大量粘液，常呈卵圆形，与肌肉长轴平行，边界较清晰，T1WI呈等或低于肌肉信号，T2WI呈高于脂肪信号，增强无明显强化[8]。

MRI具有高分辨率和多平面成像的特点，不仅能精确显示肿瘤形态、大小和位置，了解肿瘤与邻近血管、神经之间的推移、包绕或侵犯关系；还能显示肿瘤内信号强度变化，根据信号特征判断肿瘤的组织学特性，推断其生物学行为，而MRI所提供的生长方式及形态特征等信息正是PNF治疗方案选择与制定的重要依据[9]。组织置换型PNF沿神经干生长并深入肌层，虽不具侵袭性，但随着肿瘤向肌层或筋膜逐渐增大，甚至向关节蔓延，会使手术难度增加，若进行肿瘤局部切除，可能导致神经损伤及运动功能丧失[10]。由于肿瘤蔓延较广，术中常无法完全切除，且术后复发率高，剩余肿瘤组织常需进行二次手术，因此对于此型PNF，缓解症状和改善生活质量是关键。MRI扫描能明确PNF病灶生长方式及位置，为临床治疗方案的制定提供可靠依据，是PNF的最佳检查方法。

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Tissue replacement plexiform neurofibroma:report of one case and literature review

ZHANG Ying-jun1,YIWen-zhong2,LIU Zuo-guo2,TANG Zhi1,ZHANG Jie2,WU Jia-li2,FENG Min1
(1.Department of Medical Imaging,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China;2.Department of Radiology,the First Affiliated People’s Hospital,Hunan University of Medicine,Huaihua Hunan 418000,China)

R730.264；R445.2

B

1008－1062（2016）05－0374－03

2015-08-13

张英俊（1982-），男，湖南怀化人，副教授。E-mail：zhangyingjun82@163.com

封敏，湖南医药学院医学影像系，418000。E-mail：fengminfengmin@sina.com

湖南省科技厅科研项目（2014FJ4233）；湖南省教育厅科研项目（14C0914）。