早发型阿尔茨海默症，如何确诊？

欣欣

阿尔茨海默症患者通常都是退休老人，虽然痛苦，但他们至少不用再面对工作和养育子女的压力。有一部分阿尔茨海默症患者则更加不幸，在50岁以前就已经发病。如何能帮他们尽早确诊呢？

阿尔茨海默症的另外一个名字—老年痴呆症更被人熟知，“老年”二字让我们认为，患者都是白发苍苍的暮年者。实际上，阿尔茨海默症并不仅仅是老年病，它也可能发生在较为年轻的人身上，这种情况被称作早发型阿尔茨海默症。

早发型阿尔茨海默症是一种不太常见的老年痴呆症，正因为如此，很多年纪较轻的患者就忽略了这个可能性，耽误了早期的治疗和干预。

早发型有多罕见？

大多数患者是在65岁以后出现症状，但是5%的患者却在65岁以前就会出现症状，这种情况属于早发型阿尔茨海默症。早发型阿尔茨海默症有可能在30～40岁时就出现正常，虽然这很少见。一般来说，早发型阿尔茨海默症多在50多岁发病。

为什么会早发？

一些早发型阿尔茨海默症患者的症状与普通阿尔茨海默症的症状并无差异，是什么原因导致了这些患者比其他患者早患病，科学家还不得而知。

对于大多数早发型患者来说，他们都是家族性的阿尔茨海默症，他们的父母或者祖父母中就有人患有早发型的阿尔茨海默症。也就是说，早发与遗传有很大的关系。

APOE基因会总的增加患阿尔茨海默症的几率，另外还有三种不同于APOE的基因突变与阿尔茨海默症的家族遗传有关。而这三种基因在早发型的阿尔茨海默症中特别突出。如果有这三种基因突变（APP、PSEN1、PSEN2）中的任何一种，那么就可能在65岁以前患阿尔茨海默症。

很多人都知道是β-淀粉样蛋白在大脑聚集形成的斑块造成了神经元受损并导致了阿尔茨海默症。根据美国华盛顿大学医学院的最新研究，APP、PSEN1、PSEN2三种基因突变会让患者制造更多黏性更大的β-淀粉样蛋白。相比没有携带这三种基因突变的亲人，携带者会多制造20%的β-淀粉样蛋白42（一种β-淀粉样蛋白）。这种特定的蛋白从脑脊髓液中消失得更快，这可能是因为它们能更迅速地在大脑聚集形成斑块。

有家族史要去检查吗？

如果家族中有人患早发型阿尔茨海默症，有必要去检查一下吗？提前得知自己带有遗传基因，其实有好处，也有坏处，因此决定完全在于个人。如果知道自己带有早发型的遗传基因，从好的一方面来说，可以做好长期打算，例如医疗、生活和保险方面等。自己和亲人也好提前做好心理准备，学习一些有关于这种疾病的知识和应对方法。

但在另一方面，知道自己携带有早发型遗传基因，可能会觉得忐忑不安，惶惶不可终日。

发病早，会进展得更快吗？

很多人都感觉是如此，但实际上这种说法缺乏有力的数据支持。病情发展得有多快，对于很多人来说是一种主观感受。如果以患者生活不能自理，需要把病人送到疗养院为“终点”，那么早发型患者的亲人可能更快感受到这一点，因为相比老年患者的亲人可以一心一意地照顾患者，他们可能需要分出很多时间来照顾孩子和工作等等。

无论如何，一旦发病，患者和亲人都应该寻找各种可以帮助自己的资源，不论是申请保险、补助，还是寻找和了解这方面的疗养院。

什么样的情况需要引起注意？

忙碌或者精神不好时，我们很容易忘记东西，例如忘记了某个熟人的名字、第二天的约会或者钥匙放在了哪里，这都很正常。如果一时忘记了你生活中至关重要的人事物，如从家到公司的路怎么走，女儿的名字，那就有可能是阿尔茨海默症的表现。除了记性不好，一些其他表现也要多加注意，如很难照着菜谱按部就班地操作或者是看不懂说明书、把手机说成可以通话的机器等等。千万不要因为自己还年轻，就觉得不可能是阿尔茨海默症并并拒绝去医院接受检查。

◎链接：十个阿尔茨海默症的早期症状◎

无论在什么年龄，如果出现了以下症状都应该引起重视，如果已经严重到影响生活了，就应该立即去医院接受检查。

1.记忆力下降

记不住新的信息，会忘记重要的日子、名字或者事件，常常会重复问同一个问题，离开备忘录就没法生活。

2.计划能力和解决问题的能力下降

无法做计划或者完成计划，无法专注于精细的任务上，尤其是与数字相关的任务，如算账。

3.日常生活受影响

即使是日常熟悉的任务也变得难以完成，例如没法开车去常去的超市或者忘记常玩的扑克牌游戏的规则。

4.对时间和地点感到混乱

经常迷路，忘记自己在哪里或者自己如何来到了这里，无法在空间和时间上理清一件事情。

5.视觉出现变化

读字有困难，判断事物的远近有障碍，分不清颜色。

6.说话不顺畅

说话时经常找不到合适的词或者叫不出日常事物的名字，很难加入他人的对话。

7.丢三落四

经常丢东西，而且想不起来自己最后一次使用是在哪里，有可能把东西放在哪里。还会把东西放在奇怪的地方，例如把钱包放在微波炉里，又或者是冤枉别人拿走了你的东西。

8.无法做出正确的判断

总是穿不适合现在天气的衣服，花大笔的钱买根本不值钱的东西。

9.变得孤僻

减少参与工作，不再热衷于以前喜爱的游戏，对什么都提不起兴趣，看电视和睡觉的时间会越来越多。

10.心情变化

心情经常变得很差，或者是感到抑郁、恐惧、焦虑。对人疑心变重。

确诊有多么重要？

很多人都抱着讳疾忌医的想法，觉得不检查，就什么事儿都没有。其实如果有家族遗传，而且也出现了疑似症状，那么越早确诊越好。公司在了解了情况后，可能会给患病的雇员调整工作，让他们调到轻松一点岗位或者让他们的工作时间稍微灵活一点。而亲人越早确认这一点，越能够从容地应对接下来的改变。另外，及时检查也能够排除一些可逆型的痴呆症，这是有助于治疗的。

如何确诊？

没有单一的检查可以确诊早发型阿尔茨海默症，医生会进行综合地评断。首先，医生会询问患者的疾病史和困扰其的症状，并让患者做一些记忆和问题解决的测试。接着，医生可能会让患者接受脑补的影像检查，以排除其他可能导致相似症状的情况。CT扫描、MRI扫描都有可能运用到。医生还有可能检查患者的基因，看他是否携带了三种高危基因。

早发型患者会遇到什么问题？

不论是在什么年龄段发病，阿尔茨海默症都会给患者带来巨大的改变。但由于大多数人任何患者应该是老年人，所以对于年轻一些的患者会存在某种误解或者偏见，认为他们做事马虎、没有责任心等等。很多早发型的患者都因此而失去了工作或者与朋友交恶。

患者应该如何应对工作？

在症状还没有对工作能力产生明显影响时，可以与上司商量一些以后的工作变动。

能否调动到其他岗位，以便有余力应对接下来可能出现的各种症状。

让伴侣、亲人都熟知公司的相关福利和政策，看看如何才能够的从公司处得到最大的帮助。

熟知当地政府有没有相关政策，例如患者是否可以享受残疾人福利等。

如果实在觉得无法胜任了，就应该减少工作时间或者离职。

如何面对自己的伴侣？

阿尔茨海默症对于亲密关系的影响是巨大和令人心酸的。许多晚发型的阿尔茨海默症患者可能本来就已经失去了伴侣。但对于40多岁、50多岁的早发型患者而言，他们必须与伴侣一起面来面对这种疾病。

患者的伴侣可能要花很多年时间与患病、甚至丧失自我的爱人一起生活。伴侣之间的浪漫、温情都会满满消失，患者的伴侣的身份也将从爱人转变为照顾者。

要及时与伴侣沟通自己的感受到的变化和新的需求。不要害怕寻求帮助。

找一些新的事情适合两人现在一起做。

把能够利用的资源都提前一起整理好备用。

两个人一起咨询这方面的专家，了解婚姻关系、性生活、家庭角色可能发生的改变。

如何面对孩子？

如果发病年龄很早，那么对患者还未成年的孩子来说，这是一件非常难以接受和面对的事情。孩子甚至有可能为此儿自责或者是变得脾气怪异，因此必须要教会孩子一起面对这件事。

◆找一些能够与孩子一起做的事情。

◆保持与孩子的互动，随时告诉孩子自己的真实感受。

◆寻找是否有早发型阿尔茨海默症的互助组织或者咨询机构，可以带孩子一起去。

◆把自己的想法、感受和感觉用文字、视频或者录音等方式记录下来，留给孩子。他们可能会在以后从中得到很多宝贵的记忆和智慧。

可能会接受哪些治疗？

在治疗中，患者保持活跃非常重要，坚持做自己喜欢的做得事情。另外，可以试试通过瑜伽和深呼吸来放松自己。注意通过运动和饮食来让身体保持好的状态。

一些药物有助于缓解早发型阿尔茨海默症的症状，如：

◆多奈哌齐（安理申）

◆加兰他敏

◆美金刚胺

◆利伐斯的明

◆美金刚胺-多奈哌齐

这些药物能够推迟或者缓解症状几个月至几年。患者通过服用能够更长时间地独立生活。医生还有可能让患者服用安眠药、抗抑郁剂、镇静剂，来缓解失眠、夜惊和焦虑等症状。

还有什么很重要？

关于阿尔茨海默症的疗养最重要的教育和支持。尤其是对于早发型的患者来说。因为他们的疾病将牵连到工作、孩子和伴侣。要应对好这些社会关系的改变或者转变，那么必须要对这种疾病有更多的了解。不要因为患病而把自己封闭起来，这样只会让亲人和朋友更快地失去自己所爱的认。尽可能多地寻求帮助，不论是向公司、工会、当地政府还是公益机构，都应该试着去沟通和寻求帮助。

在疾病的早期，一定要和自己的生活伴侣一起对这种疾病进行调查和了解。学习能够让患者和其家庭更好地应对以后可能出现的症状和生活。这不仅是在帮助患者本人，也是在帮助他的家人。