延髓首发型运动神经元病误诊脑梗死及误诊分析和讨论

刘鹤凤

【摘要】在基层医疗单位，延髓首发型运动神经元病极易误诊脑梗死，本文报道其中1例，并着重分析其误诊原因，以期减少本病的误诊，提高诊断水平。

【关键词】延髓首发型运动神经元病；误诊脑梗死；误诊分析和讨论

【中图分类号】R744 【文献标识码】B 【文章编号】ISSN.2095-6681.2016.16..02

延髓首发型运动神经元病临床极为少见[1]，发病初期被基层医疗单位误诊为脑梗死者屡见不鲜。为了接受教训，减少误诊，本文择其一例报道如下，并对其误诊原因予以分析和讨论。

1 病历介绍

选取2014年12月16日我院收治的患者1例作为研究对象，患者张某，男，47岁，农民。以言语含糊不清6个月，右上肢活动无力4个月，左上肢活动无力10余天入院。

患者于6个月前无明显原因逐渐出现言语含糊不清，且日渐加重。曾到安丘某二甲医院诊断“脑梗死”住院治疗20天，疗效不佳，又到潍坊某三甲医院亦按“脑梗死”住院治疗16天，仍未见好转而出院。近10余天上述症状加重，左侧上肢活动亦感无力，故要求入院诊治。现患者言语含糊不清，有时饮水呛咳，双上肢无力，以右侧为重。无复视，无肢体麻木，无二便失禁，饮食与睡眠正常。

既往有“高血压”史6年，血压最高达200/100 mmHg，平素口服倍他乐克等降压药治疗。否认家族遗传病史。

体检：T36.5℃，P70次/min，R17次/min，BP120/70 mmHg，神志清，自主体位，查体合作。双侧乳房不大。构音障碍，双侧眼睑无下垂，闭目有力，双侧瞳孔等大等圆，直径约3 mm，直接间接对光反射存在，眼球向各方向运动灵和，双侧鼻唇沟对称，口角无歪斜。咀嚼有力，伸舌居中，舌肌有细微震颤，未见明显萎缩。颈部无抵抗。双侧三角肌、冈上肌、冈下肌萎缩，右侧重于左侧，右侧第一骨间肌萎缩，右侧肘上部肱三头肌见有肌束震颤。肌力：双侧上肢近端肌力3级，右侧末端4级，左侧末端5-级，双侧下肢肌力5级。四肢肌张力正常。双侧指鼻及跟膝胫试验正常，右侧上下肢腱反射活跃，左侧上下肢腱反射正常。深浅感觉未见异常。悬雍垂居中，双侧咽反射存在，下颌反射阳性，双侧上肢赫夫曼征阳性，右侧巴氏征阳性，左侧查多氏征阳性。

2 入院诊断

（1）运动神经元病，肌萎缩侧索硬化。（2）高血压病。

2.1 治疗经过

入院后给予康复锻炼，神经营养，中药以及降压药等对症治疗，病情稳定。建议做肌电图与基因检测。病人住院6天于2014-12-16日出院。外院（2014-12-23日）肌电图示双正中神经、右尺神经近端CMAP波幅下降，左尺神经各段CMAP波幅下降，双正中神经、左尺神经F波未测出，左拇短展肌、左肱二头肌、双侧胸锁乳突肌示神经源性损害。又于2014-12-31日住进某省级医院，查睾酮、乳酸均正常，颅段肌电图示左侧斜方肌、左侧胸锁乳突肌呈前角损害。肯尼迪AR基因片段分析属于正常范围。于2015-1-7日出院，出院诊断为运动神经元病。3个月后随访，病情进一步加重。

2.2 诊断分析

该患者为中年男性，以言语含糊不清为首发症状，起病隐袭，缓慢进展。言语含糊不清2个月后出现右侧上肢无力，4个月余又出现左侧上肢无力。肢体无力明显不对称。无复视，无感觉障碍，无二便障碍。神经系统体检既有下颌反射阳性、肌张力增高、腱反射活跃、病理征阳性等上运动神经元的体征，又有肌肉萎缩、肢体无力、肌束震颤等下运动神经元的体征，肌电图示广泛神经源性损害。查睾酮正常，基因片段分析排除了肯尼迪病。因此，该病人可以诊断为运动神经元病，属于肌萎缩侧索硬化型[2]。病人以延髓后组颅神经损害为首发症状，可称为延髓首发型运动神经元病。

3 讨 论

延髓首发型运动神经元病容易误诊为脑梗死，分析其原因有如下几点。

（1）发病年龄与脑梗死一致

本病多在40岁以后发病，与脑梗死发病年龄一致。而某些放射冠、内囊膝部、半卵圆中心、桥脑的小灶脑梗死，其发病也是以构音障碍为主要表现[3]。人到40岁以后，常患有高血压、糖尿病、高血脂等疾病，该病人尚有高血压史6年，脑梗死又是常见病，因此见到言语含糊，构音障碍时很容易先入为主，诊断脑梗死。

（2）问病史不够仔细

重点是两个方面。一是发病缓急：运动神经元病是一变性疾病，同样具有变性疾病的发病特点，如发病隐袭，进展缓慢，患者难以说清何时、何日甚至何月发病。脑梗死属于脑血管疾病，常常突然发病，患者多能说清具体发病时间。一是病情演变：运动神经元病是逐渐加重，期间可有短暂的稳定，但是不会有明显地好转。脑梗死发病后常常日渐加重，3～5天到达高峰，然后逐渐好转[4]。若能仔细询问病史，则两者不难区别。

（3）查体不够全面

以延髓为首发症状的运动神经元病单靠查体做出诊断确有一定困难，尤其是只有言语含糊不清、饮水呛咳等后组颅神经症状时更是如此。上、下运动神经元受损均可引起构音障碍。以延髓为首发症状的运动神经元病，发病初期一般以下运动神经元受损为主，如软腭动度低，咽反射减弱，舌肌萎缩，舌有肌束震颤等，此时一定要查看下颌反射，如果阳性，表明上运动神经元亦受损，则支持肌萎缩侧索硬化的诊断，同时也排除了吉兰-巴雷综合征、重症肌无力、进行性肌营养不良、多发性皮肌炎等病变。多发性腔梗导致假性球麻痹亦可出现下颌反射阳性，但是不会出现舌肌萎缩和肌束震颤，同时也会有反复发作的病史与影像学支持[5]。

（4）对影像报告未加分析

患者曾在外院先后做过脑CT与MRI，均报有腔隙梗死。对患者的影像应加以分析，是梗死灶？是责任病灶？否则只看影像报告而不加分析即容易误诊。作为临床医师，应查看病人后再看影像，最后看报告，不能完全依赖影像报告。运动神经元病的影像可以无异常，某些病人MRI锥体束有异常信号，但是无特异性。

参考文献

[1] 安得仲.神经系统疾病鉴别诊断学[M]北京：人民卫生出版社，2011：695.

[2] 吴 江.神经病学[M]北京：人民卫生出版社，2013：329-330.

[3] 高旭光.卒中[M]沈阳：辽宁科学出版社，2011：497.

[4] 吴 江.神经病学[M]北京：人民卫生出版社，2015：112-113.

[5] 徐蔚海.脑血管病图解[M]北京：人民卫生出版社，2011：233-234.

本文编辑：王 琦