成年型尼曼-匹克病1例

刘岩岩，左晓彤，刘海峰

（甘肃中医药大学①医学技术学院，②针灸推拿学院，甘肃 兰州 730000）



病例报告

成年型尼曼-匹克病1例

刘岩岩1，左晓彤2，刘海峰1

（甘肃中医药大学①医学技术学院，②针灸推拿学院，甘肃 兰州 730000）

尼曼-匹克病；成年；影像学

女，38岁，因头晕、乏力7年就诊，2012年行卵巢囊肿剥离术。查体：生命体征平稳，神志清，贫血貌，心肺正常，腹壁平软，脾肋下4cm。血常规：WBC 1.43×109/L，RBC 2.80×1012/L，HGB 86 g/L，PLT 43×109/L。影像学：超声示脾门处厚6.0 cm，脾长20 cm，肋下及边，脾内见1.1 cm×1.2 cm的强回声，界限清；CT示（图1）脾外缘占10个肋单元，实质内见1.1 cm× 1.2 cm的类圆形低密度影，界尚清。骨髓穿刺涂片细胞形态分析：骨髓有核增生明显活跃，粒细胞与红细胞之比为0.7∶1，杆状核及以下阶段比例均低，其余阶段比例基本正常；红系增生，各阶段均比例增高，形态学染色基本正常；全片1 500只巨核细胞伴成熟障碍，散在血小板易见；尼曼-匹克细胞占1.6%。腹腔镜下行脾切除术以改善患者症状，术中见：脾质韧，暗红色，大小20 cm×15 cm，与周围组织无黏连，腹腔其他组织未见异常。术后病理结果提示脾组织内见胞浆透亮的尼曼-匹克细胞（图2）。最后诊断：成年型尼曼-匹克病（Niemann-Pick disease，NPD）并继发脾功能亢进。

讨论：NPD是一种少见的遗传性磷脂代谢紊乱疾病，神经鞘磷脂酶异常沉积在身体各部形成尼曼-匹克细胞，引起肝脾大和神经系统退行性变［1］。根据其临床表现分为5型：A型最多见，6个月内发病，肝脾大伴神经系统症状；B型婴儿期发病，肝大、脾大为主，无神经系统受累，可存活至成年；C型在2岁后发病，肝大、脾大伴弥漫性脑病；D型为Nora-Scotia血统的患者；E型为成年型，极为罕见，成人发病，无神经系统症状，肝大、脾大为主，部分患者以贫血为首发症状，临床上易误诊、漏诊。本例患者成年后发病，主要症状为贫血致头晕、乏力，无神经系统症状，符合成年型NPD。

Staatz等［2］认为神经鞘磷脂酶沉积除引起肝大、脾大，还可引起脾内单发或多发类圆形、界限清晰的病灶，病灶的CT 和MRI增强扫描表现与脾血管瘤、转移瘤、淋巴瘤的影像学有显著差异［2-3］。超声示脾内类圆形略强回声光团，界限清；CT示脾内类圆形低密度影，边缘轻度强化，延迟扫描呈等密度改变；MRI示脾内病灶T1WI低信号、T2WI高信号，增强扫描和延迟扫描不强化。本例患者脾内类圆形病灶的超声及CT平扫结果与文献报道［2-3］相似，考虑到行脾切除治疗并未建议患者行CT增强扫描及MRI检查。

本病较罕见，患者除脾大及贫血外，无其他典型临床特征，脾大、脾内类圆形病灶的影像学表现亦缺乏特异性，易误诊，骨髓细胞学或病理切片找到尼曼-匹克细胞是诊断本病的关键［4］。

图1　CT示脾大，脾内见类圆形低密度影　图2脾病理图片见尼曼-匹克细胞，细胞体积大，胞浆内充满空泡，呈泡沫样（HE×100）

［1］Rhein C，Muhle C，Kornhuber J，et al.Alleged detrimental mutations in the SMPD1 gene in the patients with Niemann-Pick di-sease［J］.Int J Mol Sci，2015，16：13649-13652.

［2］Staatz G，Alibek S，Knerr I，et al.Imaging of Niemann-Pick disease［J］.Rofo，2008，180：947-948.

［3］刁强，郑玲，印洪林，等.尼曼-匹克病2例［J］.医学影像学杂志，2011，21（10）：1623-1625.

［4］邹华新，张宏伟，曹慧，等．B型尼曼-匹克病一例［J］.中华小儿外科杂志，2012，6（8）：476-477．

10.3969/j.issn.1672-0512.2016.05.042

刘海峰，E-mail：liuhfyx@163.com。

2016-05-08）