一例基底细胞痣综合征诊疗分析

周 游, 孙 旭, 周楷荐



个案报告

一例基底细胞痣综合征诊疗分析

周 游, 孙 旭, 周楷荐

基底细胞痣综合征; 角化囊肿; 诊疗分析

基底细胞痣综合征(basal cell nevus syndrome， BCNS)是一种伴多器官表现的外、中胚层多种发育障碍，主要由多发性颌骨角化囊肿、皮肤基底细胞痣(癌)以及各种其他缺陷所组成的一种复杂少见的综合征。中国医科大学附属第一医院整形外科对1例以颌骨病变首诊的BCNS 患者进行治疗，取得了满意的效果。现报道如下。

1 病历资料

患者女性，35岁。曾于2009年行右上颌、右下颌牙源性角化囊性瘤摘除术、卵巢囊肿切除术。2010年行左下颌牙源性角化囊性瘤摘除术。2013年，左颞部出现蚕豆粒大小黑色肿物，逐渐增大，伴有痒感，偶有出血。2014年，因头痛于外院就诊，CT提示大脑镰、小脑幕钙化，未行特殊治疗。2015年9月，因再次发现右上颌肿胀，于外院行右上颌囊性瘤摘除术、左颞部肿物切除术。术后病理提示，基底细胞癌，牙源性角化囊性瘤(痣样基底细胞癌综合征)。患者胸片提示肋骨、脊柱未见异常。近亲无明确相关病史及表现。我们对患者颞部肿物行扩大切除术，术中沿原瘢痕切口扩大1.0 cm切除，深达帽状腱膜以浅，形成约5.0 cm×3.5 cm创面，同期切除1枚约0.5 cm×0.5 cm卫星痣；形成双侧旋转推进皮瓣覆盖创面(图1，2)。病理提示：安全缘未见癌细胞。患者对术后效果满意。

图1 术中情况 图2 术后第1天

2 讨论

1960年，RJ Gorlin首先提出了“多发痣样基底细胞癌、颌骨囊肿、分叉肋综合征”的概念。BCNS的发病原因尚不完全清楚，一个中国汉族BCNS家系及一位日本散发的BCNS患者被报道认为其发病是由PTCH2基因突变所引起的[1]。BCNS 在临床上可伴有100 余种症状和体征，主要累及皮肤、中枢神经系统、骨骼系统等。皮肤表现主要为多发基底细胞痣、手掌和足底的点状凹陷。65%～100%的患者有颌骨角化囊肿[2]。基底细胞痣综合征患者颌骨囊肿复发率高于普通颌骨囊肿患者[3]，这与其具有更高的细胞增殖活性有关[4]。在中枢神经系统主要表现为大脑镰、小脑幕及硬脑脊膜等部位的板层样钙化[5]。BCNS中约有5%的患者可有生殖系统异常，女性常见卵巢囊肿、子宫或卵巢的纤维瘤等，男性则常表现为隐睾、性腺发育不全等[6]。骼系统异常如分叉肋、融合肋等肋骨发育异常，腰椎融合、腰椎突出等椎骨发育异常等[7]。本例患者符合1997年VE Kimonis等修订的BCNS的诊断标准。 值得注意的是，本病常以颌骨病变为首发症状就诊。整形外科医师在临床上遇到基底细胞癌患者，要注意追问病史，如有多发性颌骨角化囊肿病史，要密切关注患者的面部特征和皮肤表面病损，并配合胸部X线片和头颅CT等辅助检查，以防止BCNS的误诊和漏诊。

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110001 辽宁 沈阳，中国医科大学 98期(周 游)；中国医科大学附属第一医院 整形外科(孙 旭，周楷荐) 第一作者：周 游(1994-)，男，辽宁人. 通信作者:孙 旭,110001,中国医科大学附属第一医院 整形外科,电子信箱:sy_victor9@126.com

10.3969/j.issn.1673-7040.2016.07.021

2016-05-19)