并不罕见的“罕见病”

李成鹏

罕见病，顾名思义就是发病率极低的疾病，也称为“孤儿病”。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病，也就是说1000个人里最多才有一个病人的病才叫罕见病。罕见病大多数是遗传性的疾病，像SARS和甲型流感这类传染病，虽然患病人数也很少，但并不能算作罕见病。罕见病因为发病率低，而大多又是遗传性疾病，治疗起来存在一定困难，目前仍然是医学界亟待攻克的难题。而下面我们要介绍的这些也只是罕见病的冰山一角……

无痛觉的钢铁人

英国7岁女孩奥利维亚·法恩斯沃思因患罕见病，不仅可以三天三夜不睡觉，还没有饥饿感，对食物也不感兴趣，甚至遭车撞都毫无痛觉，让母亲不得不称她为“钢铁人”。经过医院检查，她被确诊为“6p缺失综合症”。由于染色体上有基因的编码序列，所以不同染色体的异常可能会导致各种各样不同的遗传性疾病。此病我国少有报道，根据欧美科学家的研究，这类疾病的临床表现往往包含智力发育障碍、肌张力下降、五官发育异常及心脏先天性疾病等。由于染色体上有很多个区域，不同区域的缺失造成了这种疾病临床表现多种多样。但像奥利维亚这样不饿、不睡和无痛觉的病人，在过去的医学文献中还没有报道过。

疼痛虽然是一种不愉快的体验，但对人类却非常重要——它就像身体的报警器，不仅可以使人避开危险，更是可以提示某些身体的疾病。试想一下，如果你的手不小心碰到正在烧开水的水壶，突如其来的疼痛会使你的手马上收回来，如果感觉不到疼痛，很可能手被严重烫伤还没有觉察到。所以奥利维亚没有痛觉并非一件好事，她可以像其他小孩一样快乐生活，但也很可能因为身体意识不到危险而出现生命危险。

“6p缺失综合症”

“6”指的是第6号染色体，在遗传学上，p和q分别代表染色体的短臂和长臂，6p缺失综合症实际所指的是第6号染色体短臂的部分缺失。

睡美人综合症

24岁的伯明翰姑娘Jody Robson从12岁开始患上了罕见的“睡美人综合症”，随时随地，突然就会觉得很困，一觉睡下去往往都要十天半个月才能醒过来，而醒来又要几周时间恢复元气。这样她错过了人生很多大事，包括她儿子的出生。是的，她在生产前睡着了，等她再次醒过来，儿子已经两周大了。

睡美人综合症其实叫做KleineLevine综合症，其病因尚不清楚，可能为脑内某些区域功能异常或局灶性脑炎所导致。全球患有此病的人可能仅1000人，目前该病仍无法彻底治愈。睡美人综合症听上去很美好，但却不像童话故事里那么幸福：对于一个妙龄少女，总是因睡觉影响她的学业，Jody甚至因为课程落下太多而被大学退学；嗜睡也影响她参加朋友聚会和与男朋友约会。由于睡美人综合症的病因尚不明确，所以非常遗憾目前Jody的疾病尚没有有效的治疗方法。

鼠尿味的宝宝

笔者大二的时候，老师告诉大家有种疾病的缩写和我们北京大学校名缩写PKU一模一样，我们因此惊讶得下巴都要掉下来了。这个和北大校名一样的疾病是什么呢？它就是苯丙酮尿症。1934年的一天，一位挪威母亲告诉当地的弗林医生，自己两个智力低下的孩子身上有一种特殊的气味，就像老鼠尿一样难闻。接着弗林医生对两个孩子进行了详细的检查，查出他们的尿液中含有一种名为苯丙酮酸的物质，也正是这个发现，我们现在才将此症称为苯丙酮尿症。

患病的宝宝因为肝脏苯丙氨酸羟化酶基因的突变，导致通过饮食摄入的苯丙氨酸无法被氧化成酪氨酸。这一氧化过程发生障碍，导致苯丙氨酸在体内堆积，并通过其他代谢途径进行代谢而产生苯丙酮酸有害物质，通过汗液排出后出现特殊的鼠尿味。有害物质的积累会影响宝宝大脑正常的生长和发育，从而引起智力障碍。由于酪氨酸合成减少而使黑色素生成减少，所以患病的宝宝久而久之皮肤会变白，而头发会变黄，好像洋娃娃。平时我们说一个人长得很洋气绝对是在夸赞对方，但如果一个宝宝长这么“洋气”，就必须要去医院看病了。

不过幸运的是，在几千种罕见病里，这病却是可以得到治疗的。半个多世纪以来，对它的治疗已经很成熟了，那就是低苯丙氨酸饮食。目前我国有关法规规定新生儿在出生时要进行多项疾病的筛查，其中就包括苯丙酮尿症。对于筛查发现的患病宝宝，国家会免费提供专门的奶粉进行哺育，此外在成年之前必须坚持特殊的食谱，也就是说不可以吃富含蛋白质的食物，通过这些措施大部分宝宝可以健康地长大，智力也不会受到影响。

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苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传疾病（autosomal recessive disorder），学了生物的同学可能知道常染色体隐性遗传需要由两个纯合子的婚配才能导致疾病的发生，所以这个疾病在以近亲结婚的子代中较为多见。

吸血鬼病

《暮光之城》中肤色苍白的男主角爱德华征服了万千少女心，原来吸血鬼也可以这么帅。但是如果你见到吸血鬼的原型——卟啉症的患者，你说不定会退避三舍。

卟啉症是人体在合成血红素的生物过程中，某些酶异常导致合成过程受阻，从而使没有转化成血红素的卟啉在体内大量累积，造成细胞损伤。卟啉症一部分是遗传性的，但也有一部分是因饮酒过度和环境污染等引起。

那卟啉症和吸血鬼又有什么关系呢？

大多数电影和小说告诉我们，吸血鬼具有如下特点：怕光、皮肤苍白、嗜血、獠牙带血、面目狰狞（像爱德华那样的帅哥实在是偶像剧专属）。这些特点也正是卟啉症患者的临床表现。怕光：卟啉是一种光敏色素，在黑暗中对人体不会造成影响，一旦遇到阳光就变成一种氧自由基类物质，从而破坏细胞，损伤组织，表现在皮肤上常出现溃烂。所以卟啉症患者像吸血鬼那样不能见阳光，只能在黑暗中生活。皮肤苍白：由于卟啉症患者造血机制紊乱，大部分人存在严重的贫血，再加上常年在黑暗中生活，卟啉症患者常常有惨白的面容。嗜血：由于贫血等原因，部分卟啉症患者需要通过饮血来获得血红素以缓解症状，这就是他们嗜血的重要原因。带血獠牙：还是和卟啉遇到阳光后合成的“毒素”有关，这些物质会腐蚀患者的牙龈，牙根的露出使得牙齿看上去尖利无比。牙齿也会因为卟啉的沉积变成紫褐色，所以看上去像是带血的獠牙。面目狰狞：皮肤溃烂、牙根露出，这样的情况下面目狰狞一点也不奇怪了。

好在现代科学的发达能让卟啉症患者得到及时的治疗。但是在古代，他们很可能就被人当成吸血鬼而被残忍地烧死了。

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有很多优秀的影视作品也向大家介绍了许多罕见病，比如：《莫扎特和鲸鱼》（艾斯伯格综合征）、《潜水钟与蝴蝶》（闭锁综合征）、《叫我第一名》（妥瑞氏症）、《我存在的时间》（渐冻症）等等，有兴趣的同学可以去看一下。

结 语

当然罕见病种类还有很多，比如大家之前可能就有所耳闻的早衰症、庞贝病、地中海贫血，以及2014年引得全球各界竞相参与冰桶挑战的“渐冻症”。罹患罕见病的病人一方面会遭受病痛本身的生理折磨，另一方面还要经受一药难求、孤立无援的巨大精神压力。除了国家相关部门的大力扶持与医学界的不断努力之外，类似“冰桶挑战”一类的公众关注与帮助也将会是雪中送炭。我相信，随着医疗技术不断地发展进步，人类一定会克服越来越多的疑难病症。或许不久的将来，你便会是攻克罕见病的其中一员。