血管畸形中复合畸形可能的新分类——动脉-毛细血管畸形

王天佑　林晓曦

·病例报道·

血管畸形中复合畸形可能的新分类
——动脉-毛细血管畸形

王天佑林晓曦

【提要】根据国际脉管性疾病研究协会（ISSVA）关于血管畸形中复合畸形的分类，报道1例极为罕见的儿童患者，无法归类入现有发现的复合畸形中。根据其临床资料及血管造影等影像学资料，拟命名为动脉-毛细血管畸形（AM-CM）。同时，本病例也是国际上首次报道有类似表现的血管畸形。

【关键词】血管畸形新分类动脉-毛细血管畸形

1　病例资料

患儿，3岁，以“右臀部红色肿物3年”就诊。患儿出生时病灶表现为约3 cm×3 cm的红斑，无明显肿大。红斑及肿物随年龄缓慢增大，无自行消退表现。就诊时，红斑约5 cm×5 cm大小，边界清晰，略高于皮面，皮温高。肿物质软，无明显边界，有轻微搏动感，无压痛（图1A）。无家族史。予以手术切除（图1B）。

增强CT三维重建示，肿物位于皮下脂肪层内，增强后明显不均匀强化。MRI增强示，肿物T1W低信号，T2W高信号，增强明显强化（图1C）。因MRI表现出多处流空现象，为排除罕见的早期动静脉畸形（AVM），与患者家属沟通后，行DSA检查。DSA示，右臀部巨大软组织占位，局部血供丰富，右侧髂内动脉及旋股内侧动脉为主要供血动脉，右侧股深动脉有小分支走入。无静脉提前显影（图1D）。

图1　动脉-毛细血管畸形Fig 1　Arterial Malformation-Capillary Malformation

2　讨论

该患儿的临床重点在于疾病的诊断。根据临床表现，尤其是病情发展 （缓慢增大，无自行消退表现），符合血管畸形的诊断。结合增强CT表现，可排除婴幼儿血管瘤 （婴幼儿血管瘤增强CT三维重建表现为团块样肿物，可有分叶状表现[1]）。根据其外观表现及皮下脂肪层肿物，葡萄酒色斑也可排除。

需要鉴别诊断的高流量血管畸形主要包括下列疾病。

①毛细血管-动静脉畸形（CM-AVM）：该疾病为常染色体显性遗传，多表现为Sturge-Weber综合征，Klippel-Trenaunay综合征，Parkes-Weber综合征。外观表现常为浅红色高皮温肿物，皮下病灶为弥散的动静脉微瘘[2]。该患儿的病史、临床表现及影像学表现中皆有不符，可排除。

②早期AVM：早期AVM的临床表现多样，表现为高皮温红斑伴有病灶内的动静脉微瘘，或单纯红斑，度过稳定期后增长迅速[3]。而该病灶DSA下无引流静脉的提前显影，提示无明确的动静脉短路，不能诊断为早期AVM。

③血管脂肪瘤：该疾病诊断较为笼统，国际上的少量病例报道也表现各异，未能完全表述本文中该血管性肿物之特征。暂不考虑归入该诊断。

对于以上疾病的鉴别，多是联合影像学的综合诊断，而其病理表现极为相似，参考意义不大。该患儿最显著的特点是DSA表现为病灶中大量迂曲异常的中小动脉成分，无动静脉短路，在已知的脉管畸形中尚未有类似表现的分类疾病。根据ISSVA关于血管畸形的分类和其命名原则，鉴于该疾病的特殊血管表现，可将其分类为复合畸形中新的一种疾病，诊断为动脉-毛细血管畸形（AM-CM）。本病例是国际上首次报道具有此种特殊表现的血管复合畸形。

感谢上海交通大学医学院附属新华医院放射介入科的支持！

参考文献

[1]Chen H,Lin X.Deep infantile hemangiomas and early venous malformations:differential diagnosis by 3D CT angiography[J]. Ann Plast Surg,2010,64(6):755-758.

[2]Eerola I,Boon LM,Mulliken JB,et al.Capillary malformationarteriovenous malformation,a new clinical and genetic disorder caused by RASA1 mutations[J].Am J Hum Genet,2003,73(6): 1240-1249.

[3]Liu AS,Mulliken JB,Zurakowski D,et al.Extracranial arteriovenous malformations:natural progression and recurrence after treatment[J].Plast Reconstr Surg,2010,125(4):1185-1194.

【中图分类号】R622

【文献标识码】B

【文章编号】1673－0364（2016）03－0189－02

doi:10.3969/j.issn.1673-0364.2016.03.013

作者单位：200011上海市上海交通大学医学院附属第九人民医院整复外科。

通讯作者：林晓曦（E-mail：linxiaoxi@126.com）。

收稿日期：（2016年3月14日；修回日期：2016年5月4日）

A New Classification of Compound Vascular Malformation:Arterial Malformation-Capillary Malformation(AM-CM)

WANG Tianyou,LIN Xiaoxi.Department of Plastic and Reconstructive Surgery,Shanghai Ninth People's Hospital,Shanghai Jiaotong University School of Medicine,Shanghai 200011,China.Corresponding author:Xiaoxi Lin(E-mail:linxiaoxi@126.com).

【Summary】According to the classification of complex vascular malformation of ISSVA,1 case with a very rare complex malformation was reported,which couldn’t be classified into the existing malformations.According to his clinical and imaging data,this malformation was planned to be named as Arterial Malformation-Capillary Malformation(AM-CM).This was also the first reported similar findings of vascular malformation.

【Key words】Vascular malformation;New classification;Arterial Malformation-Capillary Malformation