关于三种可遗传变异的几点说明

曹燕来+李丽

1 三种可遗传变异

1.1 基因突变

基因突变指基因内部核酸分子上特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。结合简图可知，基因突变是基因结构内部发生碱基对的替换、缺失或重复，使原有基因变为它的等位基因，但是变异后的这个基因还在染色体原来的位置，控制的仍然是原来的那种性状。例如B基因控制植株的株高，基因型B_个体表现为高茎，变异后的b基因还是控制株高，bb个体表现为矮茎（图1）。经过基因突变后细胞内部的基因种类改变了但是基因数量未变。

1.2 染色体畸变

染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。染色体数目变异可在光学显微镜下通过比较异常细胞和正常细胞内部染色体的数目，加以判断，不再做详细分析。下面将用几幅简图重点分析染色体结构变异中的几种情况。

1.2.1 缺失简图说明

染色体部分片段缺失，缺失后的片段去哪里了呢？有多种情况，可能还在细胞中移接到同一细胞的其他染色体上，也可能彻底在细胞中消失，如图2所示的情况，即为染色体片段在细胞中彻底消失，属于染色体结构变异中的缺失。染色体结构变异中的缺失，情况似乎比基因突变中的缺失严重。基因突变中碱基缺失，基因的位置和数目不变，而染色体结构变异中的缺失，往往失去若干个基因，基因的数目改变。

1.2.2 重复简图说明

从图3可知染色体结构变异中的重复是一条染色体上的某一片段移接到同源染色体的另一条染色体上，导致其中一条出现部分片段的重复。图4中展示了一条染色体上含A基因的片段重复。学生初学这块内容时，由于课本原图每种结构变异类型只画有一条染色体，当出现图3、4时，无法准确判断图3是缺失还是重复，但是结合图2、3、4学生定能分清两者间的差异。同样的，染色体结构变异中的重复要比基因突变中的重复“严重”，基因数量没有变，但是基因位置改变了。

1.2.3 易位简图说明

易位涉及2条非同源染色体之间片段的移接，如图5所示，染色体某一片段移接到它的非同源染色体上，导致第2和3两条染色体上基因的排序均有异于正常细胞。但是种类和数目未改变。

1.2.4 倒位简图说明

关于这种变异，学生疑惑的是如何在光学显微镜下观察，可用特殊的染色法将不同基因所在的染色体片段染上不一样的色彩。根据不同色彩在染色体上出现的顺序来判断是否发生了变异。

1.3 基因重组

基因重组是指具有不同遗传性状的雌雄个体进行有性生殖时，控制不同性状的基因重新组合。基因重组必须是发生在2对或2对以上的非等位基因之间的重新组合。非等位基因在哪里呢？学生可以根据减数分裂的内容判断，一种情况是同源染色体上的非等位基因，一种是非同源染色体上的非等位基因，如图7、图8所示。

图8中2对非同源染色体上的非等位基因在减数第一次分裂的后期，因为非同源染色体的自由组合发生非等位基因的重新组合。这是所有有性生殖的生物在减数分裂过程中必然发生的基因重组。第二类是在减数第一次分裂的前期，同源染色体的非姐妹染色体之间交叉互换，如图9所示。

由图可知，1号与4号染色体上因为减数第一次分裂前期交叉互换，导致1号染色体上的a与B基因重新组合，4号染色体上的A与b基因重新组合。学生能理解图9。但是对同一条染色体的姐妹染色单体之间片段的交换或者同一条染色体的姐妹染色单体之间片段的移接，学生理解有困难。其中同一染色体的姐妹染色体之间交换如图9中1、2上含有A基因的片段交换，对变异或进化都无实际意义，不属于变异。2号染色体上某一片段移接到1上，或者3、4号染色体上的片段移接到1、2上都属于染色体结构变异中的重复。

2 3种可遗传变异与生物进化

3种可遗传变异的基因种类和数目的影响见表1。

从表中可知，3种可遗传变异中只有基因突变才能产生新的基因，增加基因的种类。因此，从生物进化角度分析，三种可遗传变异都能为进化提供原材料，而生物进化的根本来源只有基因突变。

参考文献：

[1] 王飞.基因突变和基因重组教学体会[J].佳木斯教育学院学报，2012，6.

[2] 吴相玉，刘恩山.生物学必修2遗传与进化[M].杭州：浙江科技出版社，2005.

[3] 李晓辉.高中生物学新课程标准教学研讨“生物的变异”的教学构思[J].生物学通报，2007，42（4）：30—32.

[4] 窦向梅.“生物的变异”的教学组织[J].生物学通报，2009，44（12）：24-27.