平衡易位携带者也能生健康宝宝了

平衡易位携带者也能生健康宝宝了

2016年3月3日上午10时19分，一个女婴在中国人民解放军总医院(301医院)产房呱呱坠地，经脐带血检测为正常染色体核型。这个宝宝的顺利降生，标志着基于高通量测序技术的植入前遗传学诊断(PGD)技术获得突破性进展。这是世界首例应用高通量测序技术阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。

解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞和康生物技术有限公司研发团队紧密合作，应用专利技术精确判断染色体是否存在易位的断裂点，从而挑选出不包含断裂点的正常胚胎移植到子宫中继续发育。这项基于高通量测序的新技术，能一次并行对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，不仅实现了全基因组范围内染色体数目异常的筛查，还能检测到染色体的结构异常，是对传统测序革命性的改变，在相关文献中称其为新一代测序技术。

据统计，全世界有1 400万平衡易位携带者，该技术可以帮助这些家庭不再受到流产和不孕的困扰，获得健康后代。