气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查



气相色谱质谱法助小儿遗传代谢病快速筛查

近日，赛默飞世尔科技（以下简称赛默飞）发布小儿遗传代谢病的气相色谱、质谱快速筛查解决方案。通过采用准确、敏感性高、特异性强的赛默飞气质联用仪，成功建立了婴幼儿遗传代谢病的快速筛查方法，构建了筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

婴幼儿遗传性代谢病种类繁多，临床表现常常是非特异性的，且多无明显的神经系统定位体征，只凭临床表现往往很难诊断。气相色谱- 质谱（GC-MS）检测技术作为化学诊断方法，首先由K-Tanaka 于1966 年应用于代谢性疾病的诊断，从1992 年起该方法经过多次改进，目前用此方法可同时筛查氨基酸、有机酸、糖代谢异常及脂肪代谢紊乱等一百多种疾病。

利用全新一代 Thermo Scientifi c™ TRACE™ 1300 气相色谱仪 - Thermo Scientifi c™ ISQ™ 系列四极杆 GCMS 系统进行小儿遗传代谢病的筛查完全可行。尿液经尿素酶处理后，衍生用气质联用仪分析，Tracefinder 软件可以直接给出需要的比值结果，操作简单方便。该方法用于411 例IMD高危儿尿液筛查，筛查结果检测出代谢异常269 例。该方法准确、敏感性高、特异性强，是筛查遗传性代谢疾病的有效手段。

赛默飞进入中国发展已有30多年，在中国的总部设于上海。其产品主要包括分析仪器、实验室设备、试剂、耗材和软件等，提供实验室综合解决方案。为了满足中国市场的需求，现有8家工厂，6个应用开发中心，将世界级的前沿技术和产品带给国内客户，并提供应用开发与培训等多项服务。位于上海的中国创新中心结合国内市场的需求和国外先进技术，研发适合中国的技术和产品。其宗旨是致力于帮助客户使世界更健康、更清洁、更安全。欲了解更多信息，请登录：www.thermofi sher.com。

（本刊讯）