儿童瓦解性精神障碍1例

沈屹东董慧茜高雪屏刘铁桥赵靖平

·病例报告·

儿童瓦解性精神障碍1例

沈屹东*董慧茜*高雪屏*刘铁桥*赵靖平*

儿童瓦解性精神障碍 发育倒退

儿童瓦解性精神障碍（childhood disintegrative disorder，CDD）也称Heller综合征（Heller’s syndrome），由奥地利T.HELLER于1908年首先描述，是一种儿童广泛性发育障碍，主要临床特征为2岁前发育正常，起病后儿童原已获得的正常生活能力、社交能力及语言能力衰退和丧失。该病较为罕见，诊断易与儿童精神分裂症或儿童孤独症混淆，远期预后差。现报告我院收治的1例CDD患儿诊疗及随访情况，并对相关文献进行复习，分析该病的临床特征、治疗及预后。

1 临床资料

患儿，男性，7岁3个月，因“缓起语言能力下降，不与人交流1年余”于2015年10月到我院住院治疗。家属反映患者5岁以前生长发育正常，起病前患者能与他人正常沟通，与其他儿童正常玩耍，各方面均与同龄儿童无异。

2014年7月中旬，患者上幼儿园期间无明显诱因，在数周内逐渐出现异常。主要表现为言语表达能力明显减退，几乎无社交性语言，有时仅用非常简单的词汇表达日常生活需求，吐词不清；生活自理能力减退，不能料理个人卫生，吃饭需要家长喂；社交能力减退，不与其他儿童交流玩耍，也不与父母交流，唤其名字无反应，缺乏目光对视；同年8月起伴重复刻板动作，如反复搓手、拍掌；同时日常活动量明显增多，白天在家中来回跑动，似乎不知疲倦。2014年9月至2015年3月期间患儿刻板行为逐渐加重，并出现冲动攻击行为，偶尔会大声叫喊、拍打或拉扯他人，有时不分场合抢夺其他儿童手中的零食或玩具。2015年3月患儿从幼儿园退学回家。家属自患儿退学后多次带其在当地医院及我院儿童精神科门诊就诊，行视频脑电图检查、染色体核型分析及串联质谱遗传代谢病检测均未发现异常，头部MRI平扫示“小脑扁桃体变尖稍下移”，余无异常。门诊考虑诊断：“精神障碍查因：儿童瓦解性精神障碍？”。2015年9月起予以“利培酮口服液”1 mL/d治疗。门诊治疗1月后患儿症状未见明显改善，于2015年10月入我院精神科病房进一步观察治疗。

既往史：患者出生后即被发现存在双眼上睑下垂症状，但视力正常。家族史：无特殊，父母非近亲婚配。发育史：患儿5岁前生长发育正常，5个月时独立翻身，8个月时能够爬行，并可以说除“爸”、“妈”之外第一个有意义的字，10个月时可以站立，1岁时能够独自行走，1岁半时能讲出完整的句子。患儿自起病以来大小便、进食及睡眠情况正常。

入院时体格检查：身高105 cm，体重20 kg，体温36.5℃，心率82次/分，双侧上睑下垂，余体查及神经系统检查未见明显异常。精神检查：接触交谈不合作，叫名无反应，与家人及医护人员无眼神接触，完全不与人交流，内心体验难以查及；存在刻板的动作，反复搓手、拍掌；同时患儿活动量明显增多，在病房内来回跑动，不理会他人的指令；并伴有冲动行为，当父母管教时患儿会大声喊叫或拍打他人；无自伤、自残行为；抗拒住院及检查，推定自知力不存在。实验室检查：三大常规、肝肾功能、电解质六项等常规生化检查、血微量元素及乙肝两对半、梅毒、艾滋病筛查均正常。行为测评：因不听从指令，无法完成韦氏智力测验；适应行为评定量表第二版（家长评定）结果显示一般适应综合能力合成分数为44分；社交反应量表（social responsiveness scale，SRS）总分79分。

结合患者病史、临床表现及各项实验室检查结果，最终诊断为“儿童瓦解性精神障碍”。入院后继续予以“利培酮口服液”治疗，剂量逐渐调整为1.5 mL/d。住院治疗4周，无明显药物不良反应，社交、言语表达及刻板行为改善不明显，但攻击行为有所减少，活动量增多亦有所改善。

患者出院坚持服药2个月，后因家人感觉其症状改善不明显于2016年1月自行停药，停药1周后患者拍手、捂嘴等行为有所增多，且行为表现较入院时更为活跃，冲动、不知躲避危险，造成自己身上多处外伤。2016年2月患者再次服用“利培酮口服液”，剂量增加至2 mL/d，并开始在当地培训机构接受应用行为分析、感觉统合训练等行为干预。患者出院6个月后，对其再次随访时，家属认为患者病情无明显改善，SRS量表评分84分。但在随访过程中临床医生观察到患者部分社交、言语能力及刻板行为稍有改善：发音较前稍清晰，有时用简短的句子表达需求，对家人发出的大声、明确的指令有所反应。建议患者继续接受行为干预及利培酮治疗。

2 讨论

CDD的病因及发病机制至今未明，个案研究发现CDD可能与基因突变[1]或中枢神经系统涎酸化过程异常有关[2]，也有报告称可能由维生素B12缺乏引起[3]。该病在人群中的患病率推测在1.7/10万左右[4]。虽然在最新的美国《精神障碍诊断与统计手册第五版》（Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders,Fifth Edition,DSM-5）诊断标准中取消了CDD这一分型，但从整个纵向病程上观察，CDD与孤独症谱系障碍内其他疾病相比，在临床特征、远期预后等多个方面存在较为明显的区别，提示该病可能存在独特的生物学病因，有一定研究的价值，也提醒我们该病在临床上具有一定的诊断及鉴别诊断的价值。

临床表现方面，HOMAN等[5]整理相关文献后发现，CDD的起病年龄在2.0～5.25岁，起病形式可分为急性起病及隐匿起病两种形式，前者功能衰退症状可在数天内出现，而后者衰退过程可持续数周至数月。在HOMAN等[5]分析的8例CDD患者中，语言能力丧失是最常见的症状（7例），其次为刻板行为（6例）及大小便自控能力丧失（3例），其他常见的合并症状包括易激惹、焦虑、冲动及活动增多，同时部分患儿可能出现无目的性活动增加或自伤自残行为。此外，CDD患者可能普遍存在较明显智力障碍伴随社会适应能力低下[5-6]。以“儿童瓦解性精神障碍”、“Heller综合征”及“婴儿痴呆”作为关键词，在CNKI中文数据库进行检索，筛选出记载详细且诊断较为明确的CDD病例报告6篇，共计报道病例11例[7-12]。综合这些文献发现，目前国内已报道的CDD患者临床表现形式与国外的报道相近：在11例患者中男性9例，女性2例；起病年龄在2～4.5岁，平均（3.38±0.91）岁；1例患者在上呼吸道感染后出现症状，其余均无明显诱因；起病形式方面，8例患者症状在数月至1年内“逐渐”加重，2例患者为已获得的技能“迅速”丧失，1例患者未明确记载起病形式；最常出现的症状分别为语言能力丧失（9例）、社交能力丧失（7例），自语（7例）、刻板行为（4例），无目的性兴奋（4例）、活动增多（4例）、生活自理能力丧失（3例）及睡眠差（3例）；此外，3例存在癫痫或脑电图明显异常。在DSM-IV中CDD的诊断标准为[13]：①出生后前两年发育正常，表现具有与年龄相称的语言及非语言能力、社会关系、游戏能力及适应性行为；②起病后（10岁以前）患者在表达及接受语言的能力、社会技能及适应行为、大小便控制、游戏能力、运动技能等5个领域内已掌握的技能中至少出现2项明显的丧失；③社会互动性存在实质性的损害、沟通能力存在实质性的损害、行为兴趣及活动模式重复刻板等领域至少存在2项异常。本例患儿在发病前各方面发育正常，但起病后在数周之内出现语言能力、社交技能及自我照顾能力的全面倒退，社会功能明显受损，同时随着病情的逐渐发展，出现刻板行为、活动增多等症状，临床表现较为典型，符合CDD的症状标准。

鉴别诊断方面，CDD首先需与儿童精神分裂症相鉴别。目前认为儿童精神分裂症多在童年期以后起病，很少在5～6岁之前出现，患者一般发育及智力正常，并且有较突出的幻觉、思维联想或思维内容障碍，抗精神病药物治疗有效[14]。CDD还需与孤独症，特别是伴有退化特征的孤独症进行鉴别。事实上，该病与孤独症在症状表现形式上存在一定程度的重叠，因此常被误诊。根据ROSMAN等[6]的总结，CDD与孤独症在以下5个方面存在较为明显的差异，可作为鉴别诊断的参考：①CDD起病年龄较晚，目前报道的CDD患者起病年龄平均为（3.36±1.32）岁[15]，而孤独症患者的平均起病年龄为（12.1±9.1）月[16]，伴有退化特征的孤独症患者“退化”症状出现的平均年龄也在2岁之前[17]；②起病形式不同，CDD患者在发生退化症状之前社交、语言或运动能力发育完全正常，且至少维持2年以上，而伴有退化特征的孤独症患者在出现明显的“退化”前就已存在社交或语言能力受损的症状；③CDD患者更易合并癫痫，共患率为孤独症患者的2～4倍；④CDD患者认知损害可能更加严重；⑤CDD患者虽然短期预后与孤独症相当，但长期预后更差，对有限样本的长期随访研究显示仅有约25%的CDD患者症状能得到改善[18]。本例患儿在5岁时起病，起病时间明显晚于孤独症通常的起病时间，且起病前发育正常，起病后主要表现为社交能力、语言能力的丧失，在整个病程中未发现明显的幻觉或妄想等精神病性症状，单纯使用抗精神病药物治疗时除控制冲动、过度活跃等症状外，对于核心症状的治疗无明显疗效。基于以上几方面的特征，该患儿基本可以排除儿童精神分裂症及孤独症的诊断，确诊儿童瓦解性精神障碍。

治疗方面，CDD目前尚无针对性的治疗药物。有文献报道使用小剂量的抗精神病药物或心境稳定剂可能有助于控制激越、冲动等症状[12,19]，也曾有使用糖皮质激素治疗CDD取得一定疗效的个案报道[20]。另一方面，选择一些技能训练或行为治疗或许对患者社交障碍及社会功能的改善有所助益。本例患儿治疗方面，使用利培酮主要目的是控制其冲动、激越症状，取得了一定疗效。但最初单独使用抗精神病药物对其社交损害的症状疗效不明显；合并系统行为干预后，部分症状有所改善，长期的疗效仍有待进一步随访。

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R749.94 (

2016-06-16）

B （责任编辑：肖雅妮）

10.3969/j.issn.1002-0152.2016.12.010

*中南大学湘雅二医院精神卫生研究所（长沙 410011）

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