成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征浅析

冯全志 韩 彤 雷 静

成人线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征浅析

冯全志1，2韩 彤1，3雷 静1

目的 探讨成人MELAS综合征的临床表现和影像特点，提高对该病的认识，减少误诊。方法 复习线粒体脑肌病相关文献，回顾性分析2例经肌肉病理活检证实的MELAS综合征病人的临床和影像资料。结果病人均为卒中样起病伴癫间发作。影像检查提示：①不对称累及颞顶枕叶的“脑梗死”样病灶：CT示片状低密度影，MRI示片状稍长T1稍长T2信号，FLAIR呈高信号，扩散加权成像（DWI）呈高信号，表观扩散系数（ADC）图呈稍低信号；②病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区；③MR血管成像（MRA）未见相应供血动脉狭窄或闭塞；④灌注加权成像（PWI）显示病变区异常高灌注；⑤磁共振波谱成像（MRS，TE=135 ms）示病灶区明显倒置的乳酸峰。实验室检查示血和脑脊液中乳酸含量明显升高。肌肉活检（改良Gomori Trichrome染色，MGT）示细胞内散在破碎红纤维。2例均确诊为MELAS综合征。基因检测线粒体DNA（mt DNA）A3243G点突变情况，病例1呈阴性，病例2呈阳性。病例1的病人于首次发病1年后复发，新发病灶向颞极迁移，原发病灶累及脑区萎缩。结论MELAS综合征临床较为罕见，临床表现和影像改变具有一定的特征，多模态MRI检查对本病的临床诊断具有重要的价值。最终确诊依赖于肌肉病理组织学检查。

线粒体肌病；脑病；乳酸性酸中毒；卒中样发作；磁共振成像；成人

Int J Med Radiol，2015，38（5）：461-467

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis, and stroke-like episodes,MELAS）综合征是最常见的线粒体病，多为母系遗传，少数为散发。该病主要是由于线粒体的基因缺陷导致代谢底物不能进入线粒体或不能被其充分利用，造成细胞功能减退甚至坏死所致，主要累及脑和横纹肌。病人以线粒体肌病、线粒体脑病、高乳酸血症和卒中样发作为特征，常因反复癫发作和卒中样发作就诊，由于首发症状不典型，早期临床诊断比较困难。该疾病的影像虽然与急性脑梗死类似，但仍具有一定的特征性，能够为临床诊断提供更为充分的信息。本文通过回顾2例经肌肉活检和基因检测证实的MELAS综合征病人的临床和影像资料，总结MELAS综合征的特征性影像改变，提高对MELAS综合征的认识，减少误诊。

1 病例1

1.1 病例资料 男性病人，54岁。因头晕、视物旋转模糊、记忆力下降3 d于2013年9月8日就诊。颈动脉超声示颈动脉硬化，经口服尼麦角林治疗，症状无缓解。4 d后视物模糊进行性加重并不能使用手机，遂收入院。既往史、个人史、婚育史及家族史无特殊情况。体格检查脉搏为95次/min，余无异常。神经科查体阳性体征包括：记忆力、计算力、定向力减退，右侧肢体失用，双眼右侧同向偏盲，余各项查体未见异常。临床初步诊断 “脑梗死”。CT及MRI检查发现左侧颞枕叶异常信号，MRA检查提示左侧大脑后动脉分支较对侧联系增多，未见主干血管狭窄或闭塞。PWI检查显示左颞枕叶病变区脑血容量 （cerebral blood volume,CBV）与脑血流量（cerebral blood flow,CBF）较对侧轻度增高。

实验室相关资料：血乳酸含量入院时为3．90 mmol/L（正常含量为0．4～2 mmol/L），运动前为4．40 mmol/L，运动后为8．60 mmol/L；脑脊液实验室检查免疫球蛋白G为102 mg/L（0．1～34 mg/L），白蛋白为577mg/L（0～350mg/L），乳酸含量为3．50mmol/L；脑脊液病理镜下可见少量淋巴细胞；血液及脑脊液检查单纯疱疹病毒均示阴性；风湿免疫全项检查补体C3为73．50 mg/dL（79～152 mg/dL，1 dL=100 mL），免疫球蛋白E为299 IU/mL（＜165 IU/mL）；神经疾病免疫损伤相关检查血脑屏障通透性为8．64×10-3（＜5× 10-3），血髓鞘碱性蛋白为10．89 μg/L（＜2．5 μg/L），副肿瘤综合征相关指标（抗Hu,抗Yu,抗Ri）均为阴性。

肌电图检查显示双侧正中神经感觉传导波幅降低；脑电图及颞骨电极各导联可见以中高幅不规则慢波为主的异常脑电图，未见肯定样波发放。

肱二头肌肌肉活检：HE染色见肌纤维轻度大小不等，未见明显坏死、再生纤维，核内移增多，肌间质结缔组织无明显增生，未见炎细胞浸润 （图1 A）。改良的Gomori Trichrome染色（MGT）见散在破碎红纤维（图1 B）；琥珀酸脱氢酶（SDH）染色见较多破碎蓝纤维和深染小血管（SSV）（图1 C）；细胞色素C氧化酶（COX）染色见散在COX阴性纤维（图1D）。分子遗传检测报告为未检测到 mt DNA A3243G点突变。

图1 肱二头肌肌肉活检镜下结果

经影像、实验室检查、肌肉活检确诊为MELAS综合征。病人经辅酶Q10、二氯乙酸、L-精氨酸等药物治疗及运动训练，症状好转，于2013年9月25日出院，出院后嘱其继续服用辅酶Q10。

病人于半年后随访未述新发症状。复查MRI显示左颞顶枕叶病灶所在脑区萎缩，未见新发病灶。

2014年5月14日因“头胀、言语不清3 d，一过性四肢抽搐1 d”再次入院，查体：混合性失语，复视检查欠合作，肌张力不高，腱反射（++），感觉共济检查不合作。DWI显示左侧颞叶新发病灶。经辅酶Q10、二氯乙酸、L-精氨酸等药物治疗及运动训练，症状好转，于2014年5月27日出院。

1.2 影像资料 2013年9月12日首次发病CT表现为左侧颞叶片状稍低密度（图2）。13日行MRI平扫及MRA检查，可见左侧颞顶枕叶脑实质肿胀，皮质及皮质下均可见异常信号，呈长T1、长T2改变。FLAIR呈高信号，DWI呈高信号，ADC图显示病灶区皮质呈稍低信号，皮质下稍高信号（图3），病变同时累及大脑中动脉及大脑后动脉供血区。MRA未见病灶区供应血管狭窄或闭塞，左侧大脑后动脉主干较对侧增粗，远端分支略显增多，如图4箭头所示。16日行增强MRI及PWI检查，可见颞叶少许小片状强化灶，局部呈脑回样强化（图5），PWI显示颅内无明显灌注缺失区，病灶区CBV（图6A）与CBF（图6B）较对侧轻度增高。

图2 首次发病CT平扫

图3 首次发病MRI平扫 A T1WI呈稍低信号；B T2WI呈稍高信号；C FLAIR呈高信号；D DWI呈高信号；E ADC图显示病灶区皮质呈稍低信号，皮质下稍高信号

图4 首次发病MRA

图5 首次发病增强MRI

图6 首次发病PWI

病人于半年后随访复查MRI，可见左颞顶枕叶稍长T2信号，FLAIR稍高信号，DWI呈稍高信号，颞叶局部脑皮质萎缩，左侧脑室枕角扩大，颞叶病灶范围略减小（图7）。

图7 半年后复查MRI平扫 A左颞顶枕叶T2WI稍高信号；B FLAIR呈稍高信号；C DWI呈稍高信号

2014年5月14日复发行MRI平扫，可见左侧颞叶出现新发病灶，较首发病变区域前移，累及左侧颞叶，病变呈稍长T1、稍长T2信号，FLAIR高信号，DWI呈高信号，ADC图相对应区呈稍高、等、稍低混杂信号。左侧颞枕叶陈旧性病变区萎缩，左侧脑室枕角扩大（图8）。

图8 第二次发病MRI平扫 A T1WI呈稍低信号；B T2WI呈稍高信号；C FLAIR呈高信号；D DWI呈高信号；E ADC图相对应区呈稍高、等、稍低混杂信号

2 病例2

女性病人，31岁，2014年9月30日因 “发作性抽搐1个月，右上肢无力5 d”入院，发作性抽搐表现为意识障碍，双眼上翻，四肢强直抖动，伴舌咬伤、口吐血沫及大小便失禁，持续2～3 min后好转。病程中有发热，最高38．5℃，考虑“脑炎”，予以抗炎治疗，未见明显好转。外院头MRI示左侧颞叶及顶叶皮质DWI高信号，血乳酸2．57 mmol/L，考虑“代谢性脑病”，为进一步治疗入我院。入院后完善相关病史及检查，既往“中耳炎性神经性耳聋8年”、“妊娠后糖尿病4年”、“4年前剖宫产手术中输血1 600 mL”，其他无异常。血乳酸3．9 mmol/L。头MRI平扫及增强扫描影像表现见图9；MRS表现见图10。MRI检查提示MELAS综合征可能性大。肱二头肌活检MGT见较多破碎红纤维 （图11），基因检查示mtDNA A3243G点突变。临床确诊为MELAS综合征。

图9 MRI平扫 A右颞极、左颞枕、左岛叶FLAIR影像上见皮质及皮质下高信号；B DWI呈稍高、高信号；C ADC图上呈正常、稍高信号；D增强扫描见局部脑回样强化改变

3 讨论

MELAS综合征是最常见的母系遗传的线粒体脑肌病，最早由Pavlakis等于1984年报道。80%的MELAS综合征是由于mt DNA点突变导致线粒体能量代谢障碍所致，典型点突变基因为mt DNA A3243G点突变[1]。病例2的分子遗传检测报告可见mt DNA A3243G点突变。MELAS综合征临床上可见于青少年和成人，发病年龄一般在45岁以下，以5～15岁最好发，女性多见[2]。Yatsuga等[3]将MELAS综合征分为儿童型（＜18岁）和成人型（≥18岁），儿童型较成人型mt DNA突变比例高、临床表现重、病死率高，因反复脑卒中样发作后可出现进行性的智力减退；而成人型MELAS综合征病人卒中样发作经治疗后基本可好转。本文2例病人经治疗后复查可见病情较之前好转。MELAS综合征好发于脑的后部（枕叶、顶叶或颞叶），少数累及基底节区、丘脑、小脑、脑干及额叶，一般局限在皮质及皮质下白质区，深部白质较少受累，呈脑回样异常信号影[2]，本文病例与文献报道基本一致，病变位于颞顶枕叶，尤其是颞叶中后部和枕叶，复查见病变位置前移，颞叶为主。目前使用的临床诊断标准由Iizuka等[4]提出：①临床有至少1次卒中样发作；②急性期在CT或MRI上可见与临床表现相关的责任病灶；③脑脊液乳酸升高；④肌肉活检使用MGT染色可见碎样红纤维，SDH染色可见强阳性血管。符合前3条诊断标准为临床诊断，4条诊断标准均符合病人可确诊为MELAS综合征。本文2例病人均确诊为MELAS综合征。

图10 MRS检查 A病灶区NAA减低，Cho和Cr正常，并见明显的倒置Lac峰；B正常对侧脑区也可见倒置Lac峰

图11 肱二头肌活检（MGT）

MGT中的破碎红纤维（RRF）及SDH深染的小血管（SSV）是线粒体肌病肌肉活检的病理特点。有国内研究者[5]认为，SSV的出现在MELAS综合征的诊断中比RRF更具有特异性，更能反映MELAS综合征中小血管的病理变化。更有研究者[6]认为，COX正常的RRF及SDH强阳性血管同时存在是MELAS综合征区别于其他线粒体病的形态学特点。

MELAS综合征的头颅影像表现具有一定的特点，急性期病变在平扫T2WI和FLAIR序列最敏感，呈高信号，可见脑皮质增厚，增强扫描局部呈轻度脑回样强化[7]；慢性期T1WI及T2WI无明显异常，FLAIR可呈高信号，增强扫描呈软化灶样改变，病变区及边缘无强化，若急性发作，可见新旧病变交替样改变，病灶可向周围脑组织蔓延，有一定的提示意义[8]。DWI往往表现为皮质及皮质下高信号，而ADC值随着病变所处的不同时期呈交替性变化。研究表明[9-11]，急性期病变ADC值通常正常甚至出现轻度增高，提示病变的水肿类型主要为血管源性水肿；1周后ADC值轻度减低，可能是由于皮质能量供应不足，脑组织缺血、缺氧导致细胞毒性水肿，从而出现ADC值降低；随后由于出现皮质萎缩和多发脑软化灶，引起ADC值增高；急性期治疗后（＞25 d）ADC值可恢复正常。急性期MRA提示病变区血管增多、增粗，这与急性期乳酸血症导致血管舒张、灌注增高有关，罕有病变区供应血管狭窄或闭塞，这些均有助于与缺血性梗死相鉴别。而也有文献[12]报道，在MELAS综合征慢性期可出现大血管狭窄、分支减少。自发病后3 h开始到8个月左右，PWI检查病灶区域的脑血流增加。这是由于病变急性期发作后乳酸堆积，乳酸血症导致血管舒张，病变区呈高灌注[13]。本文病例1的PWI表现为病灶区较对侧脑血流轻度增加。慢性期主要是能量供应不足导致细胞毒性水肿，出现皮质萎缩和软化灶，病变周围出现胶质细胞增生和小血管增多[14]，所以PWI通常表现为脑血流量正常或减低。MRS检查在1．33ppm（ppm表示10-6）位置附近出现倒置的双Lac峰，比DWI出现异常高信号的时间要早2周[15]，NAA/Cr及NAA峰值略显减低或正常，Cho及Cr峰值正常。正常脑组织及脑脊液均检测到乳酸峰，提示机体无氧代谢程度在增加，此对临床诊断意义更大[16]。病例2可见病灶区NAA峰值减低，Cho和Cr峰值正常，并见明显的倒置Lac峰。MELAS综合征双侧基底节区病变多表现为铁质沉积、软化灶及胶质增生，在磁敏感加权成像（susceptibility weight imaging，SWI）中呈低信号影[17]。部分病人可见苍白球钙化，在SWI相位图中呈高信号。扩散张量成像（DTI）于部分各向异性图上可见病灶白质各向异性降低，纤维束分析可见病灶区皮质下白质纤维破坏、中断或稀少[18]。

MELAS综合征主要应与脑梗死、中枢性感染相鉴别。脑梗死一般年纪较大，多有心脏病、高血压等基础病；DWI序列高信号与供应血管分布区相一致，急性期ADC图呈明显低信号，MRA检查可见相应供血血管纤细、狭窄或闭塞改变。单纯疱疹病毒脑炎是中枢神经系统最常见的病毒感染性疾病。多有头痛、发热、脑膜刺激症等前驱症状，常累及大脑颞叶、额叶及边缘系统，很少跨叶，呈对称性；MRI表现为稍长T1稍长T2信号，发病早期DWI呈明显高信号，ADC图呈低信号，随着时间延长，DWI信号减低。实时、定量的聚合酶链反应作为一种可靠、高度敏感和特异的方法已成熟应用于单纯疱疹病毒脑炎的诊断[19]。副肿瘤边缘叶脑炎受累及的部位以边缘叶最常见，MRI表现为受累脑组织的T2WI呈轻度高信号，FLAIR显示病灶比T2WI清楚，增强扫描呈不强化或只有轻度小斑片状强化。原发性中枢神经系统血管炎的MRI平扫呈长T1长T2信号，FLAIR呈高信号,部分内见小片低信号，梯度回波序列可见大小不等的出血灶；增强后影像呈轻度片样强化或脑回样强化。CTA和MRA主要表现为受累血管的狭窄或闭塞,慢性病灶可见侧支循环形成。克雅氏病的特征性脑电图为高幅三相、双相或多相尖波及尖-慢综合波，但在早期和晚期常缺如；国内外研究者普遍认为DWI在克雅氏病的早期诊断中比脑电图和脑脊液14-3-3蛋白更敏感，DWI常可清楚显示大脑皮质和基底节信号改变，大脑皮质高信号呈“花边征”[20]。

综上所述，MELAS综合征的MRI表现有一定的特征性，常规MRI检查中主要观察病变累及区域（皮质为主）、累及范围（不沿动脉血管供血区分布）以及病变的时间分布（新旧病灶交替）等，这对于病变的筛选有很大的意义。而DWI的应用，通过不同时期的ADC值测量对于病变的发展和预后评估有着更加重大的意义；灌注成像的应用对于疾病的鉴别诊断意义更为重大；波谱分析技术可半定量地测量病灶区及脑脊液的Lac水平，从一定程度上可以作为脑脊液穿刺检查之前的筛选检查；SWI、DTI、MRA等多种MR成像技术均有助于MELAS综合征的诊断。MELAS综合征在临床中少见，出现文中所述MRI表现时应考虑到此病，结合临床资料可确诊。

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（收稿2015-06-05）

专家点评（韩彤）：影像征象和临床症状体征的主体是病人，均与组织的病理改变和病生理机制明显相关。所不同的是，症状是疾病在发生发展的过程中，由于一定的病因在发病机制作用下病生理过程的综合临床反映；影像学征象则是上述机制所致病理改变在不同成像方法上的体现。两者既可相互提示，也可互为因果。知道这层关系，影像医师在遵从“按图（影像）索骥（疾病）”的影像诊断思路之外，还需要从临床诊断的角度出发，依据疾病的病生理机制和病理特点寻找临床症状的合理影像解释。两种思维（影像诊断思维和临床诊断思维）的交叉梳理能够让影像科医生充分结合临床，剔除“异病同影”或“同病异影”中不可能的诊断，得出与临床更为切近的诊断意见，提高诊断效率。作为一名放射科医师，只有不断丰富自己的临床知识，将影像和临床相关联，才能不断积累经验，做好诊断工作。

总之，提高对MELAS综合征典型影像表现的认识,密切结合临床是降低误诊的关键。如发现病人身材矮小、近端运动不耐受和神经性耳聋，发病时出现偏盲、癫或偏瘫、头痛等卒中样症状，多模态MRI提示颞枕叶的“脑梗死”样表现，在排除了脑血管疾病的情况下，结合高乳酸血症、肌肉病理RRF及线粒体基因检查对MELAS综合征多可以明确诊断。

《磁共振成像》2016年征订启事

《磁共振成像》是由国家卫生和计划生育委员会主管、中国医院协会和首都医科大学附属北京天坛医院共同主办的国家级学术期刊，在国内外公开发行。该刊为月刊，每月20日出版，大16开，80页。2010年1月创刊，主编为美国医学科学院外籍院士、中华医学会副会长戴建平教授。

《磁共振成像》以加强国际国内学术交流、提升和规范我国磁共振成像诊疗技术、引领学术前沿和促进磁共振产业发展为己任。该刊是国内第一本医学磁共振成像专业的学术期刊，已被美国《化学文摘》（CA）、美国《剑桥科学文摘（自然科学）》（CSA）、美国《乌利希期刊指南》、波兰《哥白尼索引》（IC）、中国学术期刊网络出版总库（中国知网）、万方数据库等国内外相关数据库收录。被评为中国科技核心期刊（中国科技论文统计源期刊）、中国科学引文数据库(CSCD)来源期刊、RCCSE中国核心学术期刊（A）。

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Mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS)syndrome in adult:a case report with literature review

FENG Quanzhi1,2,HAN Tong1,3,LEI Jing1.1
Department of Medical Imaging, Tianjin Huanhu Hospital，Tianjin 300060,China；2 Department of medical imaging,Tianjin Medical University；3 Key Laboratory of Cerebral Blood Vessel and Nerve Degeneration,Tianjin

Objective To investigate the clinical and imaging characteristics of mitochondrial myopathy, encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes(MELAS)syndrome in adult,and to enhance the knowledge of this disease and decrease misdiagnose.Methods Relevant literatures were reviewed,and two cases of MELAS syndrome proved by muscle pathology were retrospectively analyzed.Results The two patients presented with the onset of stroke and seizures. Imaging examination:“cerebral infarction”-like lesions asymmetrically involving temporal parietal occipital lobe.CT scan showed patchy low density shadow.On MRI,lesions showed slightly long T1and T2signals,hyperintensity on FLAIR and DWI, slightly low signal on ADC map.The lesions involved the territories of middle cerebral artery and the posterior cerebral artery. Brain MRA scan showed supply artery stenosis or occlusion.The perfusion weighted imaging showed abnormal hyperperfusion in the lesion area.Magnetic resonance spectroscopy (TE=135 ms)scan showed obvious inverted lactate peak at lesions. Laboratory tests showed the lactate level of blood and cerebrospinal fluid increased significantly.For biceps brachii biopsy,the scattered and ragged red fibers can be seenon modified Gomori-trichrome.The two cases of last diagnosis is MELAS syndrome. For the mt DNA A3243G of detection,the first case was negative,but the second case was positive.The first patient returned one year later due to second onset,the new lesion involved temporal pole,brain atrophy was seen at the primary lesion area. Conclusion MELAS syndrome is rare in clinic,and clinical and imaging manifestations have certain characteristics.Multimodality MRI has important value in the diagnosis of the disease.Final diagnosis relies on muscle histological examination.

Mitochondrial myopathy;Encephalopathy;Lactic acidosis;Stroke-like episodes;Magnetic resonance imaging;Adult

10.3874/j.issn.1674-1897.2015.05.L0503

1天津市环湖医院医学影像科，天津 300060；2天津医科大学医学影像系；3天津市脑血管与神经变性重点实验室

韩彤，E-mail:mrbold@163.com

天津市卫生局重点攻关基金（12KG115）