龙门县出生缺陷现状调查与干预策略

广东省龙门县妇幼保健院（516800）邓碧桃 黄菊珍

凡出生时就有外表的、内部的结构异常或功能异常，称出生缺陷。如唇裂、腭裂、缺指（趾）、多指（趾）、无脑儿、先心病等为结构异常，盲、聋、哑等为功能异常。

中国是出生缺陷高发国家之一，人类具有较高的出生缺陷率，国外发病率约15‰，国内发病率约为l3.7‰，我国每年有80万～120万名缺陷儿出生，平均每30秒就有一名缺陷儿出生。其中，除20%～30%的患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外，30%～40%的患儿在出生后死亡，约40%将成为终生残疾。这些残疾人和遗传病患者给社会和家庭带来了沉重的负担, 由此可见，出生缺陷已经成为一个严重的公共卫生问题和社会问题。为了解本地区出生缺陷的动态变化，及时发现可疑危险因素，为政府和卫生行政部门制定有关干预措施提供依据，现对龙门县2012～2014年住院分娩围产儿出生缺陷现状进行分析，现状如下。

1 对象与方法

1.1 监测对象 2012年1月～ 2014年12月在龙门县住院分娩的孕满28周至产后7天内的10107例围产儿。

1.2 基本情况 农村孕产妇占36.56%，城区孕产妇占63.44%；孕产妇年龄 18～42周岁，围产儿性别：男4998例，女5109例。

1.3 监测方法 对每一例出生缺陷儿按要求填报“出生缺陷儿登记表”，内容包括产母情况、缺陷儿情况、出生缺陷诊断、孕早期情况等。每季度各医院将院内分娩的围产儿按产母年龄、常住地分类，并统计围产儿死亡情况，填报“围产儿数季报表”，上报相关医院保健部，由相关医院将出生缺陷资料的数据进行整理、汇总、分析。如果出生缺陷是在“出生缺陷儿登记表”上所列23类以外的畸形则具体写明[2]。

1.4 诊断依据 出生缺陷诊断依据国际疾病分类第十版（ICD-10）[1]。

1.5 统计学方法 收集相关数据后进行统计学分析。

2 结果

出生缺陷发生种类顺位及构成比：共调查围产儿10107例,其中男4998例,女5109例,出生缺陷124例，共68种，在所有出生缺陷病例中，单发占83.06%，多发占16.94%，出生缺陷位于前5位如附表所示。

附表 龙门县2012年～2014年总出生缺陷及前五位出生缺陷儿发生率情况

附表 分析结果显示，龙门县2012～2014年出生10107例围产儿中出生缺陷的平均发生率为4.16‰，居前五位出生缺陷的分别是指（趾）畸形、唇腭裂（或单独唇裂、腭裂）、复合畸形（同时合并两种以上畸形，如头颅变形合并腹部膨隆及右耳缺如，但不包括唇腭裂）、足内翻、无脑儿和脑积水，总出生缺陷124例中除1例因头颅变形合并腹部膨隆及右耳缺的缺陷儿为死胎外，其余全部活产，此类缺陷儿的出生给社会及家庭带来了沉重的负担，成为了一个严重的社会问题。

3 出生缺陷原因分析

造成出生缺陷发生有三大常见的原因。

3.1 遗传因素：这种情况在上代或家族中可找到相同的患者。

3.1.1 由于精子或卵子发生了异常而导致。

3.1.2 通过带有异常基因的父亲或母亲传递而来。

3.2 环境因素：环境因素包括的内容很多，主要有4个方面。

3.2.1 物理因素：高温、高热、放射线等。

3.2.2 化学因素：药物、农药、化肥等。

3.2.3 生物因素：病原体感染，如细菌、病毒等。

3.2.4 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

3.3 遗传因素+环境因素：有的病是有遗传因素作背景，加上环境因素的影响，就会发病。

3.4 预防和干预措施不够落实 从最近召开的广东省优生优育协会年会上获悉，导致广东出生缺陷发生率居高不下的更主要原因，是预防和干预措施不够落实，使地中海贫血、G6PD缺乏症等地方高发遗传病尚未得到有效控制，先天性心脏病发生率逐年明显升高。另一方面，政府投入的缺位导致部分干预措施无法真正落实到位，出生缺陷三级预防措施在不同地区和人群之间不平衡。我县为山区，经济与交通都欠发达，加上受教育水平的影响，婚检率更低，使预防与干预措施更加难以落实。

3.5 不具备产前诊断能力 龙门县为惠州市的辖县，地处珠江三角洲的边缘，为相对欠发达地区，共有各类卫生机构23个,其中医院、卫生院17个、妇幼卫生保健机构1个、疾病预防控制中心1个、卫生监督所1个，到目前为止，尚未有一家医院具备产前诊断的资质，所以纵使该县孕妇在孕期检查过程中发现有出生缺陷的高风险因素存在，也会因交通、经济、知识文化水平等原因而无法到上一级医院进行相应的产前诊断，甚至有个别群众由于交通不便等因素，不愿意到上一级医院接受政府提供的免费唇腭裂修补手术，因为以上种种因素的存在,使得该县的出生缺陷仍然偏高。

3.6 接受产前诊断的孕妇少 产前诊断被认为是降低出生缺陷的最后一道“关卡”，然而，全省出生缺陷患儿平均只有25%接受过产前诊断，而该县能够接受产前诊断的孕妇更是少之又少，致使出生缺陷发生率明显增高。

4 出生缺陷的危害

4.1 死亡率大幅上升 据卫生部的资料显示,我国大城市出生缺陷已占婴儿死亡的20%～25%，减少人均寿命的3.5岁。

4.2 出生缺陷是导致儿童和成人残疾的主要原因。

4.3 出生缺陷发生后给本人及家庭带来了极大的不幸，带来极为沉重的社会负担和经济负担，严重影响人口素质的提高。

5 干预策略

出生缺陷干预，就是通过在孕前、怀孕后采取一系列的措施，阻止、减少出生缺陷的发生；或在孕期及时发现有严重出生缺陷的胎儿，阻止其出生；或在出生后及时发现胎儿患有的出生缺陷，采取针对性治疗措施，防止患儿发病或减轻症状。简单地说，出生缺陷干预分三级：一级干预是防止有缺陷胚胎的形成；二级干预是阻止缺陷儿的出生；三级干预是对有缺陷的患儿进行治疗。

5.1 一级干预是防止出生缺陷儿的发生。制定符合本地区实际情况的出生缺陷干预策略,干预对象为准备生育的夫妇，以开展国家免费孕前优生健康检查为契机，并利用好计划生育服务网络健全的优势，通过进村入户上门服务，开展宣传、教育、咨询、孕前体检、孕期保健、产前诊断等可行措施，把预防出生缺陷，倡导文明生育常态化,干预方法包括优生科普教育、孕前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、预防感染、增补“福施福”、“福格森”、“叶酸片”等含叶酸的复合营养素等，降低神经管畸形儿的发生率。

5.2 二级干预就是减少出生缺陷儿的出生。对本地区高发病种实行重点预防。针对神经管畸形高发特点，进一步加强小剂量叶酸补充工作，积极筛查风疹病毒的高风险人群并督促进行预防接种工作。针对本地区地中海贫血防控严峻的形势做好目标人群全覆盖初筛和高危人群的跟踪服务,坚决杜绝地中海贫血患儿的出生, 建立健全产前诊断的有效途径。积极引进和培养本地区的相关人才，提高优生优育水平，对本地尚未具备产前诊断条件的高危对象畅通绿色通道，保障高危对象不漏诊、不误诊，为有效降低本地区出生缺陷发生做出积极贡献。干预对象为所有怀孕的妇女。主要方法是在孕期内通过产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、影像学诊断等技术手段，做到对出生缺陷早发现、早诊断和早采取措施，降低缺陷儿的出生率，提高出生人口素质。

5.3 三级预防即对已出生的缺陷婴儿进行有针对性的治疗或介绍转诊。对所有的新生儿进行新生儿疾病筛查及耳聋基因筛查，及早检出缺陷儿童，如先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍、G6PD缺乏、先天性肾上腺皮质增生症、地中海贫血等的筛查诊断和治疗，提高缺陷儿的生存质量，降低家庭和社会负担。

6 讨论

6.1 计卫联合开展出生缺陷现状调查在本地区尚属首次，本样本为前期资料，存在一定的局限性，出生缺陷低于全国平均水平有待更大样本证实。

6.2 制定本地区适宜的干预措施势在必行：很多的出生缺陷是可以通过孕前咨询、孕期筛查、产前诊断等干预措施预防。这就需要大力普及优生优育知识提高群众优生意识，把出生缺陷干预工作纳入本地区卫生计生工作总体规划，建立健全三级干预体系。①制定符合本地区实际情况的出生缺陷干预策略。②以开展国家免费孕前优生健康检查为契机，并利用好计划生育服务网络健全的优势，通过进村入户上门服务，开展宣传、教育、咨询、孕前体检、孕期保健、产前诊断等可行措施，把预防出生缺陷，倡导文明生育常态化。③对本地区高发病种实行重点预防。④建立健全产前诊断的有效途径。积极引进和培养本地区的相关人才，提高优生优育水平，对本地尚未具备产前诊断条件的高危对象畅通绿色通道，保障高危对象不漏诊、不误诊，为有效降低本地区出生缺陷发生做出积极贡献[3]。

6.3 针对神经管畸形高发特点，进一步加强小剂量叶酸补充工作，积极筛查风疹病毒的高风险人群并督促进行预防接种工作。

6.4 目前，世界范围内的出生缺陷问题日益突出，出生缺陷监测越来越受到重视，因此应协调相关部门，各司其职，在出生缺陷防治中发挥政府主导作用，提高出生人口素质是实现我国人口环境资源可持续发展的基本保障，出生缺陷所带来的健康损失和疾病负担已经引起了全社会的重视，因此，将出生缺陷群体防治措施纳入基本公共卫生服务项目，纳入社会保障体系，逐步加大投入，针对病因采取预防措施，在“三级预防”的基础上，使出生缺陷监测进一步人性化、社会化、区域化，当前最行之有效的方法就是加大宣传力度，提高国家免费孕前优生健康检查项目的知晓率，最终实现目标人群全覆盖，努力降低缺陷儿的发生率，不断提高出生人口素质，减少家庭和社会的负担。