多系统萎缩临床特征分析

[摘要]目的通过对多系统萎缩的典型病例分析及文献复习加深对MSA的理解，提高早期诊断水平。方法对53例符合MSA临床诊断标准的病人，回顾分析其临床特片、肛门括约肌电图和MRI表现，并复习文献。结果20例MSA-C和33例MSA-P,最早期症状是排尿障碍或男性勃起障碍，18例有体位性低血压，MSA-C的主要运动症状是姿势型共济失调，MSA-P的主要运动症状是强直和运动困难，37例记录到肛门括约肌电图失神经改变。结论临床症状和体征的甄别，自主神经症状的发现和识别是准确诊断的的关键，电生理和MRI检查能为诊断提供启示。

[作者简介]陈勇（1969.12-）,男，山东乐陵人，本科，主治医师,研究方向：变性和运动障碍疾病。

Analysis of Clinical Features of Multiple System Atrophy

CHEN Yong

Department of Internal Neurology, the Hospital of Traditional Chinese Medical, Leling, Shandong Province, 253600 China

[Abstract] Objective To deepen the understanding of MSA and improve its clinical diagnosis by analysis of the typical cases and literature review. Methods For the 53 cases which accord with the clinical diagnostic criteria of MSA, we review the clinical features, MMG and pertinent literature. Results Twenty of the 53 cases is MSA-C, and the other twenty-three are MSA-P. The earliest symptoms are urinary dysfunction or male erectile disorder, 18 cases shows posturalhypotension. The motor symptoms of MSAC is posture ataxia and MSA-P are tetany and dyskinesia. 48 cases showed positive bilateral pathologic sign and Anal sphincter electromyography neurogenic change. Conclusion The key of how to diagnosis correctly are discriminating the clinical symptoms and sign, and discovering and distinguishing the vegetative nervous symptoms, and combining with Electrophysiology and MRl can bring enlightenment to the diagnosis.

[Key words] Multiple system atrophy; Vegetative nervous ; Atactic; Parkinson

多系统萎缩(MSA)是一种散发的、进行性的、多系统相继受累的神经变性病。传统概念包含Shy-Drager综合征、橄榄脑桥小脑萎缩和纹状体黑质变性，复杂而模糊。目前将MSA分为MSAP和MSA-C两个亚型，概念才变得清晰。由于认识不足并缺少敏感性和特异性高的辅助检查方法，早期病例识别较困难。为通过对多系统萎缩的典型病例分析及文献复习加深对MSA的理解，提高早期诊断水平，现从2008年1月—2015年2月间该院收治的符合多系统萎缩临床拟诊条件的53例病人着手，进行临床特征分析，并做文献复习，报道如下。

1　资料与方法

1.1　一般资料

男性33例，女性20例，共计53例病人，年龄45～71岁；就诊前病程0.8～11年，平均3.5年。全组病例均为隐匿起病且呈缓慢地进行发展；皆无明显的家族聚集现象和其他可解释病情的全身性疾病。

1.2　方法

参照AHA/ADA2008共识标准，MAS临床诊断的必需条件是自主神经功能障碍，叠加帕金森征和/或小脑性共济失调两组运动症状，诊断依据来自临床表现和体格检查。自主神经功能障碍表现为尿失禁(男性勃起障碍)和直立性低血压（站立3 min内，收缩压下降30 mmHg和/或舒张压下降15 mmHg）。评价时的主要运动症状如果是帕金森征归类为MSA-P亚型，如果是共济失调则归类为MSA-C亚型。

2　结果

2.1　基本情况

53例病人，平均年龄（54.1±8.9）岁，20例符合MSA-C，33例符合MSA-P。

2.2　植物神经障碍是最早期症状

全组病例的最早期症状是排尿障碍或男性勃起障碍，排尿障碍的突出表现是尿急和尿频，之后有不同程度的尿潴留或尿失禁；18例有体位性低血压，主要表现是早晨起床后头晕，仅1例发生过体位性晕厥。

2.3　运动症状的表现形式

植物神经障碍之后的0.5～2年内出现运动症状。20例MSAC的主要运动症状是步态不稳，5例伴有双手动作不稳。33例MSA-P的主要运动症状是强直和运动困难，20例有构音障碍，8例伴单侧或不对称的双侧姿势性震颤和齿轮样肌张力增高；13例病人曾服用过多巴丝肼，其中8例最初有效，随后半年到1年内疗效显著下降。

2.4　电生理和影像学检查

全组中的40例做过肛门括约肌电图，其中37例有失神经改变。全组病人均做过颅脑MRI检查，5例矢状位T1 WI示脑干萎缩，形态变细；7例小脑呈“枯树枝”状萎缩；7例桥延池、第四脑室扩大；5例冠状位T2WI见脑桥“十字”形异常高信号；6例双侧壳核背外侧信号降低或整个壳核信号降低。

3　讨论

植物神经功能障碍是诊断MAS的必备症状。文献统计，75% 的MAS主诉与植物神经功能障碍有关，84%的首发症状或早期表现中包含明显的自主神经表现，通常是男性阳痿和女性排尿障碍，其次是直立性低血压 [1-3]。该组53例的最早期症状全部包括排尿障碍或阳痿，可能与对本病的警惕性增高以及详细的病史追问有关，这是提高诊断率的关键。阳痿既是MAS的重要的症状，又是常见的衰老现象，但如果勃起功能正常，则MAS的可能性极小 [4]。据统计，直立性低血压见于68%的病人，多数仅是站立时头晕，有反复的晕倒发作的只占15% [5]，该组18例体位性低血压，发生率较文献报道低，其中仅有1例发生过晕厥，所以应该注意对相关表现的识别，认真测量卧立位血压。

运动症状包括帕金森征和小脑性共济失调，MSA帕金森征的突出表现是强直和运动困难，伴有姿势不稳和步态异常。震颤发生率低，多是不典型的肢体抖动或姿势性性震颤，少见搓丸样静止性震颤 [6-7]。该组仅8例震颤，且皆为姿势性震颤。纹状体神经元变性使左旋多巴对运动障碍的疗效具有不确定性，纹状体受累轻，则有效，反之则效差。有报道认为左旋多巴仅对30%的MSA病人有效，该组8例服用多巴丝肼最初有效，随后半年到1年内疗效显著下降。提示对于缺乏典型的搓丸样震颤以及多巴类药物无效或作用维持不足1年时，要注意植物神经的检查，提高对MSA的识别。

没有直立性低血压时，肛门括约肌电图的神经源性损害是重要的客观提示，而如果病程超过5年，肛门括约肌电图仍然阴性，有助于排除诊断 [8-9]。该组40例做过肛门括约肌电图，37例有失神经改变。肛门括约肌电图尚不是MSA的诊断条件，但可能为与帕金森病或其他帕金森叠加征的鉴别提供有用的信息，尚待对比研究。

与文献报道 [10]相近，1.5T磁共振对MSA的诊断敏感性是50～ 85%，常规序列可发现矢状位Tl WI可见脑干萎缩，小脑枯树枝状萎缩；冠状位T2WI可见壳核萎缩、壳核“裂隙征”、脑桥“十字征”等。这些改变对发现病例有重要提示。

4　结语

MAS并非少见，应予以关注，对因自主神经障碍或共济失调、帕金森征就诊的病人需要考虑MSA的可能，综合分析，防止误诊及漏诊。颅脑MRI和电生理检查，能提示诊断信息。