超声及染色体检测在胎儿肢体畸形诊断中的应用

冯娟

【摘 要】 目的：探讨超声检查与染色体检测诊断胎儿肢体畸形的应用价值。方法：抽取35例超声检查异常的孕妇为观察组，同期35例超声检查正常的孕妇为对照组，对两组进行染色体检查并比较检查结果差异。结果：观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组2.9%，差异具有统计学意义（P<0.05）；染色体核型为（47，XX，+21）、（47，XY，+18）、（47，XXX）时胎儿肢体畸形所占比例最高，为65.7%。结论：超声与染色体联合检测诊断胎儿肢体畸形的敏感度较高，加强孕早期超声检查和染色体检测，有助于早期诊断出胎儿畸形或遗传性疾病。

【关键词】 胎儿肢体畸形；超声检查；染色体检测

【中图分类号】R714.53 【文献标志码】 A 【文章编号】1007-8517（2015）12-0045-02

随着社会环境以及自然环境的不断变化，胎儿畸形的发生率呈现上升趋势，目前我国胎儿畸形的发生率占所有新生儿的4%～6%，给家庭带来了沉重的经济负担和精神负担[1]。本次研究选取35例超声诊断为胎儿肢体畸形的孕妇作为观察对象，探讨胎儿肢体畸形超声影像与染色体异常的相关性。

1 资料与方法

1.1 一般资料 抽取2013年6月至2014年6月本院35例超声检查异常的孕妇为观察组，所有孕妇经B超、心电图等检查确定为胎儿肢体畸形[2]。孕周17～35周，其中17～23孕周者16例，24～30孕周者10例，30～35孕周者9例；年龄21～35岁，平均年龄（26.3±4.5）岁。选择同期超声检查正常35例孕妇为对照组，孕周17～35周，其中17～23孕周者17例，24～30孕周者9例，30～35孕周者9例；年龄22～37岁，平均年龄（27.4±5.3）岁。两组孕妇在孕周、年龄等一般资料差异无统计学意义（P>0.05），具有可比性。

1.2 仪器设备 采用GE VolusonE8全身实时四维彩色超声诊断系统，探头频率最高12.6MHz，扫查角度为190°×120°（容积）[3]。该设备采用无针式探头连接器，利用双核CPU进行计算处理，支持有源面阵容积探头技术的波束形成器，不仅延续了3D/4D的成像技术优势，还提高了彩色灵敏度，在图像质量、工作流程、人际工程以及腔内探头等方面均有较大的提高和改善。

1.3 方法 ①超声检查方法：孕妇取仰卧位，利用超声仪探测并观察胎儿的四肢发育情况以及肢体功能。②染色体检查方法：取孕妇羊水或脐静脉，采用羊膜腔穿刺或脐带穿刺的方法，常规细胞培养后依据《人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）》进行染色体核型的分析[4]。

1.4 统计学处理 采用SPSS17.0进行统计分析，计量资料用（x±s）表示，组间比较行t检验；计数资料以百分率（%）表示，采用χ2检验；P<0.05时差异有统计学意义。

2 结果

2.1 两组患者染色体核型异常检出情况比较 观察组染色体异常检出率为25.7%明显大于对照组2.9%，差异有统计学意义（P<0.05），见表1。

2.2 观察组胎儿肢体畸形与染色体核型分类的相关性 经超声检查及染色体核型分类检测发现：超声检查提示胎儿肢体畸形的胎儿中染色体核型以（47，XX，+21）、（47，XY，+18）、（47，XXX）者所占比例最高，为65.7%，见表2。

3 讨论

胎儿肢体畸形发生与胚胎发育过程中受遗传因素或非遗传因素影响所致，可能引发多指（趾）畸形、巨指畸形、骨性联合、短肢畸形等。目前有不少临床研究致力于胎儿肢体畸形的超声检查诊断，为遗传性疾病的早期诊断作出了贡献，超声检查可作为染色体异常检测的重要筛查指征之一[5]。

本次研究发现观察组染色体异常检出率25.7%明显大于对照组检出率2.9%，提示在孕早期对孕妇行超声检查可提高胎儿染色体异常检出率，可以早期诊断出胎儿肢体畸形。染色体核型为（47，XX，+21）、（47，XY，+18）、（47，XXX）时胎儿肢体畸形所占比例最高，可见四肢短小、肢体非功能位、肢体比例失调与染色体异常的相关度较高，可通过染色体核型的分类对胎儿肢体畸形进行诊断。

综上所述，超声检查及染色体检测对肢体畸形的胎儿具有较高的敏感度。加强孕早期的超声检查和染色体核型检测，可以早期及时诊断胎儿遗传性疾病，值得临床推广应用。

参考文献

[1]肖钧，李学娟.超声诊断在畸形胎儿诊断中的价值[J].当代医学，2013，21（17）：111-112.

[2]李国政，庄松岩，李智瑶，等.胎儿肢体及手足畸形产前超声诊断及图像分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2014，12（1）：53-60.

[3]金红.超声对胎儿肢体畸形的诊断[J].临床医学，2011，31（1）：118-119.

[4]那丽娟，袁冰，李开林，等.连续顺序追踪超声法在胎儿肢体畸形诊断中的应用及漏诊分析[J].中华医学超声杂志（电子版），2012，11（12）：1067-1074.

[5]李雪芹，田晓先，黄婷，等.彩色多普勒超声产前诊断单脐动脉畸形及与染色体异常关系的研究[J].微创医学，2010，05（6）：573-574.

（收稿日期：2015.03.11）