罕见的重复腓骨畸形

武耀建

【摘要】重复腓骨畸形，为腓骨侧列分化重复，替代胫骨及胫侧列，导致发育缺陷及功能异常。

【关键词】罕见的；腓骨；畸形；影像学

【中图分类号】R58 【文献标志码】A

【Abstract】Deformity. repeated.fibula. fibula and fibular differentiation repeat. instead of the tibia d the tibial side of the column leading to developmental defeots and dysfunction lmaging performancis more typical.Deformity， repeated fibula， fibula and fibular differentiation repeat， inanstead of the tibia and the tibial side of the column， leading to developmental defects and dysfunction.Imaging performance is more typical.

【Key words】Par；fibula；Defrmity；lmaging

临床资料

患者，女，6岁，以双足多趾、双踝内翻位僵硬、双小腿肌肉萎缩无力、行走困难5年来诊。出生即发现双足分别为8趾，均无足拇指。双侧踝关节内翻位僵硬，不能活动，双小腿纤细，无肌腹隆起，双膝屈曲内翻位畸形，活动受限。该患儿父母健康，系第一胎，孕产正常，其同胞弟弟发育正常，无家族遗传病史。于2岁时开始会走路，适龄接种，无其他疾病病史。曾去多家医院求诊，诊断为多趾畸形，并建议手术治疗，但家长未接受。查体：双足明显增宽，前足及足跟均较宽，每足均有8个足趾，而且足趾外形发育完好，无足拇指。各足趾活动良好。双侧踝关节僵硬无活动，小腿细瘦，未触及跟腱、胫前肌肌腱、胫后肌肌腱等，踝部无背伸、跖屈、内外翻动作。每足的8个足趾外观正常，无足拇指。足弓形态尚可，内外侧纵弓明显，横弓较宽。足趾屈伸活动时，可触及肌肉收缩，足趾屈伸可抗阻力，约IV级肌力。足部感觉、循环良好，可触及足背动脉，未触及胫后动脉。建议患者作多普勒、动脉造影检查，家长未接受，但阻断胫前动脉对足趾循环无影响。膝部高突，呈屈曲内翻位，仅有约30°的活动度，有侧向及前后向不稳现象。膝前可触及髌骨，髌骨有轻微的左右活动，上下活动不明显。伸膝、屈膝肌力约IV级。行走困难，呈屈膝内翻位，而且极易摔跤，不能完成单腿负重。患者头面部正常，眼裂、眼距、鼻、口舌齿无异常，未见颅面畸形。颈、胸、腹及上肢未发现异常。脊柱、骨盆及肛门发育正常，外生殖器中大阴唇及阴蒂发育差，尿道与处女膜完整。意识、语言无障碍，畸形仅表现在双侧小腿及双足。X线正位片检查显示双侧小腿每侧均有两根相同的腓骨，腓骨两端的二次骨化中心良好。近端无髌骨（未显影），膝关节对应关系不良。腓骨远端无踝穴，每足均有2个跟骨、一个距骨、2个骰骨、3个楔骨、8个跖骨、24个趾骨，未见舟骨。而且跟、距、楔诸骨均有融合，跖趾关节及趾间关节发育完好（图1）。

图1 重复腓骨畸形正位片（下肢充分伸直位）

侧位片显示每侧有2根发育正常的腓骨，未见髌骨，踝关节发育不良，内翻位脱位严重，可见2个跟骨和一个距骨融合，骰骨、楔骨重叠不清，无法分辨，趾骨及足趾完好（图2）。

图2 重复腓骨畸形侧位片（下肢充分屈曲位）

讨论

重复腓骨畸形（该命名系笔者个人观点，如有不妥，敬请国内同仁商榷、更正）为腓骨及腓侧列分化重复、替代胫骨及胫侧列，导致发育缺陷及功能异常，属轴旁性胫侧半肢畸形。该病极为罕见，发病原因不清，可能与遗传有关。未发现家族病史，笔者检索了国内的大量文献（CNKI及万方数据库检索），未找到相关文献报道。该患者出生即被发现双足对称性多趾，双踝内翻位僵硬，双膝活动范围受限，双小腿肌肉发育不全等，导致膝、踝功能障碍。尽管股骨远端发育尚好，但小腿近端重复的腓骨头与股骨远端构成的膝关节对位不良，加之髌骨发育不良，导致膝关节功能受限，呈内翻位屈曲畸形，侧向及前后向不稳说明膝关节侧副韧带及交叉韧带缺如或发育不全。远端踝穴发育不良，导致踝关节对应关系严重失常，因重力作用而致严重马蹄内翻位畸形。由于距骨发育不全，并和两个畸形的跟骨融合，致踝关节僵硬无活动功能。踝部无背伸、跖屈、内外翻动作，加之无足拇指，说明小腿三头肌、胫前肌、胫后肌、拇长屈肌、拇长伸肌等肌肉缺如。跖趾骨的增多增加了前足的宽度，但足趾分化良好，相应的关节、肌腱及其肌肉发育正常，所以足趾活动良好。患者足趾循环良好，胫前动脉可触及，胫后动脉未触及，推测胫后动脉可能缺如，也有可能系双足背动脉、双腓动脉。遗憾的是无动脉造影支持，只能是推测。患者头、颈、胸腹及上肢未发现异常，可以排除与颅面畸形相关联的畸形综合症。脊柱、骨盆、肛门及股骨发育正常，意识、语言无障碍，畸形仅表现在双侧小腿及双足，说明胚胎时期的轴索、上肢肢芽发育正常，下肢肢芽发育出现了紊乱。

由于该病极为罕少，病因不清，加之我们的认识水平有限，只能将患者的一般情况及X线检查向广大同道作粗略汇报，希望对此病例感兴趣的同仁多提指导意见。同时建议患者每年来院复查，以便选择最佳手术时机，最大限度地恢复或改善肢体功能。