多排螺旋CT平扫结合临床表现在多系统损害结节性硬化症诊断中的应用价值

张跃，胡颖，张蔚

1.武汉市第一医院 放射科，湖北 武汉430022；2.武汉市华中科技大学同济医学院附属同济医院 放射科，湖北武汉 430030

多排螺旋CT平扫结合临床表现在多系统损害结节性硬化症诊断中的应用价值

张跃1，胡颖2，张蔚1

1.武汉市第一医院 放射科，湖北 武汉430022；2.武汉市华中科技大学同济医学院附属同济医院 放射科，湖北武汉 430030

目的 探讨多系统损害结节性硬化症（TSC）的CT影像学特点及临床表现，分析两者结合在TSC诊断中的应用价值。方法 回顾性分析经临床或病理确诊的11例TSC患者的CT平扫表现及临床特点。结果 11例患者中仅1例同时具有TSC典型三联征（癫痫、智力低下及面部皮脂腺瘤），其余10例仅有1种或2种。所有患者均进行了头部或胸腹部CT平扫，11例患者均有室管膜下结节，1例有室管膜下巨细胞星形细胞瘤，4例有肺部非钙化性小结节，8例有肾脏血管平滑肌脂肪瘤，4例有肝脏血管平滑肌脂肪瘤，5例有骨骼受累。结论 结合TSC的特征性临床表现及CT平扫征象，可对TSC的确诊提供重要的诊断依据，特别是以癫痫为首发症状且头颅CT平扫有室管膜下结节的患者，更加高度预示了本病的发生。

多排螺旋CT；多系统损害结节性硬化症；室管膜下结节；血管平滑肌脂肪瘤

0 前言

结节性硬化症（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）属于神经皮肤综合征之一，是一种常染色体显性遗传性疾病，其发病率约为1/6×104至1/1×105[1]，可累及皮肤、脑、肺、肝、肾、心脏、骨骼、眼等全身多个系统，临床上较少见，且大部分患者为儿童，如果仅通过临床或CT影像学表现，很容易误诊及漏诊。本文回顾性分析了2013年2月～2015年1月我院诊治的11例TSC患者的CT平扫表现及临床特点，旨在探讨两者相结合的诊断价值。

1 材料与方法

1.1 临床资料

选择2013年2月～2015年1月于我院经临床或病理确诊的11例结节性硬化症患者，其中男性5例，女性6例，发病年龄4月～32岁，平均年龄9.8岁，病程最长者约30年。11例患者中，8例以癫痫为首发症状，仅3例以腹痛或腹胀就诊；7例有皮肤损害表现；2例有不同程度的智力低下；1例患者其胞兄弟有癫痫病史。

1.2 仪器与方法

所有患者均进行头颅CT平扫，10例进行了腹部CT平扫，7例进行了胸部CT平扫。

2例患者采用GE Lightspeed 16层多排螺旋CT机进行扫描。扫描参数：①头颅：管电压120 kV，管电流240 mA，层厚5 mm，重建层厚2.5 mm；②肺部：管电压120 kV，管电流250 mA，层厚10 mm，重建层厚1.25 mm；③腹部：管电压120 kV，管电流80 mA，层厚10 mm，重建层厚2.5 mm。

9例患者采用GE Lightspeed 64层多排螺旋CT机进行扫描。扫描参数：①头颅：管电压120 kV，管电流250 mA，层厚5 mm，重建层厚2.5 mm；②肺部：管电压120 kV，管电流250 mA，层厚5 mm，重建层厚1.25 mm；③腹部：管电压120 kV，管电流250 mA，层厚5 mm，重建层厚1.25 mm。

分别在头窗（窗宽80～100 HU，窗位35～50 HU）、肺窗（窗宽1000～1500 HU，窗位-700～-650 HU）、纵隔窗（窗宽400～450 HU，窗位30～50 HU）、腹部（窗宽100～300 HU，窗位25～45 HU）、骨窗（窗宽800～2000 HU，窗位250～500 HU）下观察所有患者的CT图像。

2 结果

从头颅CT平扫可见，11例患者均有多发室管膜下结节，大部分为钙化结节（图1a），大小不等，最小者约2 mm，最大者达10 mm，数目从4到11个不等，表现为侧脑室室管膜下等或高密度结节影。其中1例患者见室管膜下巨细胞星形细胞瘤（图1b），位于孟氏孔附近，表现为向侧脑室内突出的软组织密度影，其内见多个结节状钙化。

从胸部CT平扫可见，4例患者有肺部病变，表现为肺内单发或多发稍高密度小结节影（1c），直径均＜5 mm，未见钙化，单侧和双侧均可发生。

从腹部CT平扫可见，8例患者有肾脏血管平滑肌脂肪瘤，均表现为双肾体积增大，最大者前后径达19 cm，肾包膜表面凹凸不平，肾实质密度不均，见多发脂肪密度灶，其中1例患者合并有双肾出血（1d）。4例患者有肝脏血管平滑肌脂肪瘤，患者大多无明显肝脏病变相关症状，数目从1至5个不等，大部分位于肝右叶，大小约2～10 mm，CT表现为肝脏内类圆形或椭圆形混杂密度影，其中可见脂肪密度，边界清晰。

11例患者中，骨骼受累有5例，均表现为胸腰骶椎及附件、骨盆多发小斑片状高密度影（图1e～f）。

图1 TSC患者的CT平扫表现

3 讨论

TSC于1862年由Von Reckinghasen首先发现。1880年Bourneville发现TSC患者大脑内有白色质硬结节样病灶，将其命名为结节性硬化症。1908年Heinrich Vogt描述该病的典型三联征为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤病，其中1/3有家族遗传性，2/3为散发病例[2]。

3.1 TSC的病因

TSC被认为是一种基因缺陷引起的疾病，TSC1或TSC2（分别位于9q34和16p13）基因缺陷引起的TS临床表现十分类似；TSC1和TSC2基因的产物与神经元异性、分裂和增殖有关，有人认为有肿瘤抑制作用，两种基因可能有协同作用。本病为常染色体显性遗传，外显率为95％[3]。

3.2 TSC的诊断标准

目前常采用1998年国际结节性硬化症联盟提出的诊断标准[4]。①主要临床表现11项：面部血管纤维瘤或前额斑；非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤；色素减退斑（3或3处以上）；鲨革样斑；大脑皮层结节；室管膜结节；室管膜下星形细胞瘤；多发性视网膜结节错构瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；淋巴管平滑肌瘤；肾血管平滑肌脂肪瘤；②次要临床表现9项：多发性肾囊肿；非肾形错构瘤；错构瘤性直肠息肉；视网膜色素脱失斑；脑白质放射状迁移束；骨囊肿；齿龈纤维瘤；皮肤咖啡斑；随机分布的牙釉质多发凹陷。

确诊结节性硬化症：2项主要临床表现或1项主要临床表现＋2项次要临床表现。2012年国际结节性硬化症共识会议对上述诊断标准进行了讨论，认为诊断TSC的主要依据为其典型临床表现，另外，如果通过对致病基因TSC1或TSC2进行检测发现了突变，也可以确诊[5]。

3.3 TSC的CT平扫表现

3.3.1 颅脑病变

（1）室管膜下结节：典型表现为室管膜下多发凸向侧脑室内钙化灶或等密度结节影，最常见分布于侧脑室体部及三角区。本组11例病人头部CT平扫均可见钙化结节影，2例可见等密度结节影。

（2）皮层或皮层下灰质结节：常多发，可有钙化，病变以额顶叶为主，分为2种类型[6]：脑回“面包圈样”病灶（Pellizzi Ⅰ型）和脑回“H”形病灶（Pellizzi Ⅱ型），前者指结节占据扩大的脑回内部核心，后者指病灶位于两个脑回连接处，两层正常形态的皮质及其之间的一个脑沟完全或部分被皮质下病灶所包绕。当病变有钙化时，容易诊断；当病变呈等密度表现时，CT可以对病变的存在及位置做出提示，从而指导临床医生进一步检查。

（3）室管膜下巨细胞星形细胞瘤：CT表现为向脑室内生长的软组织肿块，密度较临近的脑白质稍高，可有钙化、坏死及出血。部分室管膜下巨细胞星形细胞瘤有恶变倾向。

（4）其他颅脑CT表现：脑室扩大、脑积水、脑萎缩或脑裂畸形等。

3.3.2 肺部病变

最常见为肺淋巴管平滑肌瘤，并多发生于女性患者，典型CT表现为双肺弥漫散在的薄壁囊腔或多发非钙化结节影，另可见气胸、胸腔积液等征象。本组病人中有4例肺部CT平扫表现为单发或多发非钙化小结节。

3.3.3 肾脏病变

最常见为双肾多发血管平滑肌脂肪瘤。有文献报道可见于超过80％的患者[7]。CT表现为双肾不同程度的体积增大并见多发脂肪密度影，可见钙化或出血，肿瘤越大越有出血危险性，若出血较多，可以引起失血性休克。还可见单纯或复杂性肾囊肿、肾细胞癌及大嗜酸粒细胞瘤[8]。

3.3.4 肝脏病变

肝脏血管平滑肌脂肪瘤可见于13％～45％的结节性硬化症患者[7]，CT表现为肝内含脂肪成分软组织肿块，多无明显临床症状；本组病人没有1例是因肝脏症状来就诊，均是通过B超或CT偶然发现。

3.3.5 骨骼病变

常见的受累部位为胸腰骶椎体及附件、骨盆。有报道称还可累及颅骨、长骨骨端的松质区[9]、胸骨、肋骨、肩胛骨及锁骨[10]等，CT表现为多发小斑片状或结节状高密度影（图1e～f）；其次还可见类骨纤维结构不良样改变及骨皮质增厚改变[9]。但若仅凭借骨质异常改变做出诊断，很容易误诊。

3.3.6 其他

本病还可累及心脏导致心肌横纹肌瘤，累及眼部引起视网膜错构瘤，均较为罕见。

4 结论

结节性硬化症是一种可以累及全身多器官脏器的综合征，如果将患者的病史、皮肤特征等临床资料与特征性的CT平扫影像学表现相结合，可以给临床医师提供重要的信息，从而为TSC的确诊提供有力的依据。特别是以癫痫为首发症状且头颅CT平扫有室管膜下结节的患者，更加高度预示了本病的发生。

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Effectiveness of Application of Combination Plain CT Scan and Clinical Features in Diagnosis of Multi-Organ Impairment w ith Tuberous Sclerosis Complex

ZHANG Yue1, HU Ying2, ZHANG Wei1
1.Department of Radiology, Wuhan No.1 Hospital, Wuhan Hubei 430022, China；2.Departm ent o f Radio logy, Tong ji Hospital, Tong ji M edical Co llege, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan Hubei 430030, China

Objective To make an exploration of the plain CT scanning features and clinical features of multiorgan impairment w ith tuberous sclerosis complex（TSC）to investigate the combination of both features in diagnosis of TSC.Methods The plain CT scan imaging fi ndings and the clinical features of the 11 TSC patients who had been diagnosed pathologically or clinically were reviewed.Results Of 11 patients w ith TSC, one typical triad（epilepsy, mental retardation and facial sebaceous adenoma）was found and the remaining ten cases had only 1 or 2 symptoms separately.All the eleven patients underwent head or chest orabdominal multi-slice spiral plain CT scan.As a result, sub-ependymal nodules were detected in every case, sub-ependymal giant cell astrocytoma was detected in 1 case, and non-calci fi ed pulmonary nodules were revealed in 4 cases.Eight patients had renal angiomyolipomas, while four had liver angiomyolipomas.Bone involvement was discovered in 5 cases.Conclusion The combination of plain CT scan imaging fi ndings and clinical features of TSC offered suf fi cient basis for the diagnosis of multi-organ impairment of TSC, especially for the epilepsy patient from whom the subependymal nodules were revealed by using plain CT scan as a useful indication of the diagnosis of TSC.

multi-slice spiral computerized tomography；multi-organ impairment of tuberous sclerosis complex；sub-ependymal nodules；angiomyolipoma

R751.05；R814.42

B

10.3969/j.issn.1674-1633.2015.12.015

1674-1633（2015）12-0057-03

2015-02-13

2015-03-21本文作者：张跃，住院医师，主要从事影像诊断工作。

胡颖，主治医师。

通讯作者邮箱：huying929x@163.com