直面罕见病，我们一直在努力

王佳雯

关注罕见病，我们一直在路上

专访中国罕见病发展中心主任黄如方

“改变从了解开始”

夏威夷蜗牛，体型硕大，色彩艳丽，所有现存的物种都已濒临灭绝。但生来罕见的夏威夷蜗牛并不愿放弃，而是背着沉重的壳，缓慢地向前爬行，寻找生存的希望，就像艰难寻找生机的罕见病患者一样……夏威夷蜗牛“罕罕”，便是2015年2月28日由中国罕见病发展中心开启的主题为“改变从了解开始”的罕见病宣传月活动的形象大使。

或许2014年盛夏席卷全球的“冰桶挑战”让很多人认识了一个特殊的群体——渐冻人。但对于罕见病，我们了解得还是太少——戈谢病、重症肌无力、软骨发育不全症、亨廷顿舞蹈症……有很多人连这些疾病的名字都没有听说过，要知道，这些我们几乎闻所未闻的疾病，在全球范围内已经确定了六七千种。

对国内普通民众对罕见病的认知情况，一直在致力于提升大众对罕见病认识水平的中国罕见病发展中心主任黄如方感触颇深：“我们在六七年前在国内做宣传的时候，你在大街上问，人家连‘罕见病这三个字都没听过。但现在，特别是年轻人，爱上网的人，大部分都已经听说过，有的还能说出一两种罕见病。这就是我们6年来所做的努力带来的改变——让整个中国对罕见病不管是在意识层面还是其他方面有了非常大的改变，但这样的改变是不够的。今年的宣传我们要做到更多的地方去，今年的宣传有15个城市，有一半都是在我们所说西部的城市，像西安、青海、银川、成都。”

对于罕见病宣传的工作，黄如方和他的团队也在一边推进一边反思：“在我们的工作中，很容易陷入到小小的一个思维，这个小小的思维是什么呢？我们很容易想去做一些简单一点又能有好的影响力的，工作又是轻松的，回报又是明显的，做了一点点事，大家就觉得很好。但真正需要我们帮忙的人他没有看到，而我们年复一年的总是在北京这样的大城市做宣传，真正被看到的人重复地看到了很多遍，但没有被看到的人永远没有获得这些信息。”

“这就是我们的工作，我们始终要去思考，我们的工作真正在让患者受益，或者让公众得到这些意识的提升的时候，有没有让更多的人得到改变。这就是从今年开始，我们要做西部的城市，虽然更难，但我们要去做，因为价值更大。”黄如方和他的团队一直坚持向西部城市迈进是因为，对于提升公众对于罕见病的认知而言，“那些地方是取得突破的地方”。

黄如方和他的团队之所以如此努力地推动罕见病宣传月的活动，就像夏威夷蜗牛一样，一步步向前挪动，只为了寻找希望，只为了让更多的人了解罕见病，了解罕见病患者所承受的痛苦。因为他们明白，只有当大家都了解了罕见病，才可能为罕见病群体所面临的窘迫境地带来实质性的改变。

罕见是否真的少见？

在黄如方看来“罕见病是一个社会问题”，或者说“罕见病”这样的字眼，并不能成为一个严格的医学名词，而是一个社会学名词。也正因为如此，罕见病在全球范围内的定义，也存在着明显的差异。

“现在每个国家的罕见病定义是不一样的，比如美国，患病的人数少于20万就可以被定义为罕见病。中国目前没有一个被国家认可和推广的定义，当然有专家也在提这样的定义。但定义的最终目的，是要推广相关部门要采用这个定义，如果不采用，万分之一也好，千分之一也好，是没有意义的。它应该是变成在解决问题时的工具就有意义，不然就没有意义。”谈到中国对罕见病的界定时，黄如方这样介绍道。

也正是因为罕见病的提法并不能算是一个严格的医学名词，科研人员想要做流行病学调查也变得并不容易。

据黄如方介绍，“现在单病种的流行病学调查是有的，但是对罕见病总体的是没有的。国外有六七千种罕见病，中国也是有的，但我们接触的大概四五十种，医生可能接触得更多。”

虽然罕见病的流行病学调查实行起来困难重重，但黄如方称，中国目前罕见病患者群体也大概有1000万左右。他介绍，这个数字是一个估计的数字，但是也是一个可以被采纳的数字。

或许“罕见病”这样的字眼，会让人产生误解，认为罕见病是一个相对较小的群体，但就是这个让人觉得人数较少的群体，在中国也已经有1000万之众。

罕见是否与我无关？

人总是倾向于关注与自身密切相关的信息，比如食品安全，比如环境污染。但罕见病，现在还在享受健康体魄的你我，总会在直观上感觉，它距离我们十分遥远，但黄如方给出的答案却并非如此，当然这要从罕见病的病因说起。

“80%的罕见病是由基因缺陷所引起的，所以就有遗传性。但是，比如重症肌无力就不是基因的问题，是后天造成的；还有像阵发性睡眠性血红蛋白尿，是非常罕见的，大概百万分之一的发病率吧，也是后天的。所以大概80%的罕见病是基因引起的。目前很多疾病的研究并没有明确的结果，有很多种原因致病，但并不确定是什么原因导致的，可以理解为，并没有查清楚病因是什么。”

而黄如方的病，就在他所介绍的那80%由基因引起的疾病之中。

“我的病有遗传性，叫假性软骨发育不全症，主要是影响身高的，表观上大家也能看到这个情况。那对我来说，我的孩子就有50%的遗传可能性。”

虽然父母当中有罹患遗传性疾病，其后代患病的几率偏高，但是并不是说健康人的后代不存在患病的可能性。

“每个人身体本身都是有基因缺陷的，每个人都有。只是说你们在遇到另一半的时候，刚好没有发生共同的基因缺陷。因为每个人都有23对染色体，所以有一条有一点问题可能没关系。但是如果你的另一半也是在这个位置上基因有问题的话，那你们的孩子生下来就可能会在这个基因缺陷的位置导致某种疾病。”

“也就是说，只要有生命的传承就有发生罕见病的可能性。”

这是黄如方在接受媒体采访时一直推广的理念，其原因也非常显而易见，让普通人明白“罕见病和每个人都有关”。

“我经常跟人开玩笑，说你们应该感谢我们。因为每一个生命传承过程当中都有发生罕见病的可能性，虽然这个概率很低，但是它还是存在的。而这个小概率被我们占了”，黄如方笑称，“比如我这个病的概率是万分之一，我占了那个一，所以另外的九万九千九百九十九个人就应该感谢我。”

虽说是玩笑，却也是黄如方回答普通人“为什么要关注罕见病”的疑惑时所采取的策略。只有让普通人明白，罕见病和每个人休戚相关，才能真正引起大众的关注。而只有获得普遍关注的社会议题，才有发生实质性改变的可能。

漫长诊断路

身为一个病人，黄如方更能理解国内罕见病患者在求诊路上的艰辛。他介绍道：“前两天参加一个会时，有医生说有一个病人最终确诊花了10年时间。”

黄如方介绍，罕见病患者大多都从周边医院，辗转至县医院、市医院、省医院，最终到达北京就诊。如同摸着石头过河一般的求医过程，常常耗费病人多年的光阴。而在这漫长的求诊过程中，病人一方面承受着身体上的痛苦，一方面还要承受精神上的折磨。他们一直在痛苦中徘徊，甚至可能一直在用错误的方法治疗，病情也会因为时间的推移而逐渐恶化，“甚至很多人都没有确诊就已经过世了”，黄如方说道。

但目前罕见病诊断率低，这是全球医学界都面临的一个难题。“全球诊断率都是非常低的。”黄如方介绍说，“罕见病大家没有看到过是很正常的。”

黄如方称，即使是有着高超医术的医生，也可能因为没有在自己的职业生涯中碰到过罕见病患者，而缺乏经验，导致错误的判断。“所以，我们不能完全说是中国的医疗水平和医生能力的问题，不能完全怪他们。”

黄如方坦言，让所有的医生对每一种罕见病都做出科学的判断几乎是一件不可能完成的任务。

无解的缺医少药

罕见病患者的诊断过程历经艰辛，但即使确诊及时，随之而来的是更大的问题——治疗过程中的“缺医少药”。

黄如方说：“美国大概有400多种药被认定为“孤儿药”。在中国上市的全球的孤儿药，加起来是119种。但其实这119种药，也有很多适应症并不是罕见病的，所以实际上真正治疗罕见病的药是非常少的。”

为什么那些药不愿意进入中国？

黄如方介绍，“药要在中国上市是非常漫长的一个过程，它要经过各种各样的临床试验，提交各种各样的资料，整个过程非常漫长，至少要5年-8年的时间。可想而知，今天我们要在中国卖这个药，8年以后才能卖，中间要消耗很多的精力和大量的资金投入”。

但即使这些“孤儿药”能够顺利进入国内市场，也面临着另一个难题——患者买不起。

“我们目前所知道的在美国最贵的罕见病药，一年需要40万美金的费用，折合成人民币二三百万左右。而且是终生治疗，罕见病的问题大部分是终生治疗，它不是治一次就好了，你花十万一百万能治好，但它不是。”黄如方介绍道。

天价药费会令很多罕见病患者和他们的家庭望而却步，而国内的“孤儿药”也并未进入医保报销体系。单单依靠家庭收入和社会捐助，根本无法为需要终生用药的罕见病患者提供足够的支持。所以，很多罕见病患者，基本都不接受治疗。

不离不弃

天价药让人望而却步，但至少这些疾病在全球范围还是有治疗方法，而更绝望的则是那些至今还找不到治疗方法的患者。

“有一些罕见疾病全世界到现在都没有治疗的药。我们和其他的罕见病组织一起在做病友服务的时候，经常让他们一起参加活动，他们都不积极，因为他们觉得全世界都没有治疗方法。很多神经肌肉型的疾病，都是这样的，像渐冻人这些疾病。他们的家庭都不想参加，他们觉得没什么希望，做这些事情没有用，很绝望。什么样的家庭是很有希望的？是那些有治疗方法，但是目前我们国家还没有那么好的条件，医保也还没那么好，但是他能看到希望。”

“但是我们如果不去行动，这些有治疗方法的罕见病患者也是很绝望的。基本上，现在我看到病友的求助，我可以说是很理智的。为什么变成这样？因为我如果面对每一个病人，都把情感投入进去，所有的情感都充斥着我，那就没有办法工作了。所以，我现在唯一能做的就是我知道路怎么走，我就坚持走下去。因为我每天都在遇到那些生命面临死亡的故事，而且我自己无能为力。他们向我们求助的时候，我发现我自己一点办法都没有，就帮不了他们，有的时候我也觉得自己很没用。”黄如方说道。

黄如方说：“现在中国所有罕见病病人和家属愿意坚持下去的原因——就是现在罕见病的问题正在积极的发生改变。他们能看到改变，虽然这些改变还没有让每一个家庭发生实质的变化，但是至少他们看到你在努力。我们现在每天拼命的努力，就是因为知道我们不努力，他们没有任何的希望。所有的团队都是这样，非常的辛苦，每天都不让自己松懈，就是因为这些病人等不起。基本上我每个月都会听到一些病人过世的一些消息，他们等不了，这就是我们为什么不断的努力，往前走的原因。”

中国罕见病发展中心主任黄如方一直重申，“罕见病不仅是一个医学问题，更是一个社会问题。”因为，在他看来医学问题解决途径明确，通过研究找到病因，研发药物，为病人治疗疾病。而目前国内的罕见病群体，虽然也需要医学力量的支持，但更需要整个社会的关注与扶持。

没错，中国有太多的问题等待解决，罕见病群体的问题只是其中一个，甚至在解决的重要性和紧迫性上面排得也并不靠前。因为看起来，罕见病患者似乎是一个相对人数较少的群体，所以比较容易被忽略，或者说被放到后面处理，而不是优先处理。再者，面对罕见病高昂的治疗费用，“有人也会问，‘我为什么要给一个人投入这么多的钱”，因为同样的资金可以支持更多需要帮助的人。

自然，生命的价值不应该通过金钱来评价，否则我们辛苦建立起来的人类文明都将遭受挑战和质疑，但在实际生活中人们却又不得不面临左右为难的选择困境。不过，对于弱势群体的不离不弃，才真正能够彰显一个发展成熟的社会所具有的包容性。不得不说的是，对于罕见病群体，我们并没有提供足够的支持，这其中有医疗技术发展水平不足的问题，也有社会关注不足的问题，自然也有政策支持不到位的问题。解决这些问题当然需要时间，但至少我们可以给罕见病患者坚持下去的希望。