地中海贫血筛查几种方法的临床研究

肖月华

地中海贫血筛查几种方法的临床研究

肖月华

目的 探讨地中海贫血筛查的几种研究方法。方法 回顾性分析围生期定期产检3909名孕妇, 筛查地中海贫血。结果 以血红蛋白(Hb)和红细胞(RBC)参考值在560例平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb和RBC参考值正常作为阳性,以Hb和RBC参考值异常作为阴性。Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。灵敏度为93.9%, 特异度为73.2%。以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb电泳正常作为阴性, 以Hb电泳异常作为阳性。Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。灵敏度为94.3%, 特异度为75.8%。结论 Hb电泳与Hb、RBC筛查比较, 实际上约有1/4人群可不用进行Hb电泳检查。这样降低了地中海贫血筛查成本, 有明显社会效益。

地中海贫血；筛查方法

地中海贫血是一种具有遗传特点的溶血性疾病, 该病多发于我国南方地区, 其致病机制为珠蛋白基因缺失或突变,继而引起血红蛋白的一种或多种珠蛋白合成缺陷, 最终表现为地中海贫血症［1,2］。目前地中海贫血分为两种类型, 即α-地中海贫血和β-地中海贫血。α-地中海贫血一般表现为轻度疲劳, 无其他复杂症状发生, β-地中海贫血则病情较为严重。现代对地中海贫血的诊断方法很多, 其中最为精确的是基因诊断, 但该方法耗时较长, 费用很高, 一般医院也没有相应的技术。小细胞低色素贫血的分类指标, 如红细胞平均体积(MCV)、MCH, 以及Hb电泳、RBC脆性对地中海贫血的特异性不同, 因此可通过这些指标对地中海贫血进行检测［3］。

1 资料与方法

1.1 一般资料 在2012年1~3月本院围产期定期产检孕妇3909名中, 选取MCV、MCH异常患者560例, 其中Hb、RBC正常315例, 确诊患地中海贫血 231例；Hb、RBC异常245例, 确诊患地中海贫血15例。MCV、MCH异常患者中, Hb电泳异常308例, 患地中海贫血232例；Hb电泳正常252例, 患地中海贫血14例。

1.2 地中海贫血的筛查内容 MCV<82, MCH<27可作为常用的首选筛查指标, 而MCV、MCH在地中海贫血及缺铁性贫血均可降低, 不易鉴别, 都是小细胞低色素性贫血。现医疗卫生系统要求MCV、MCH降低患者查Hb电泳。α-地中海贫血者Hb电泳降低, β-地中海贫血Hb电泳升高, 若ɑ-合并β-地中海贫血患者, 有可能出现血红蛋白电泳(HbA2)在正常范围2.5%~3.5%。认为Hb电泳正常值而不做地中海贫血基因检查, 则可出现漏诊。

1.3 材料与方法 血红蛋白电泳：取EDTA或肝素抗凝全血2 ml, 采用美国HELENA LABORATORIES公司spife3000型全自动电泳仪进行血红蛋白电泳分析。

1.4 判断标准 轻型地贫患者的Hb、RBC含量明显高于非地中海贫血患者。如Hb10 g或稍高, RBC>400则多为地中海贫血, 缺铁性贫血在这一水平会导致小细胞降低。如Hb<10 g, RBC<400查血清铁降低, 考虑缺铁性贫血, 补铁治疗后复查血MCV、MCN、RBC、Hb正常则排除地中海贫血。

1.5 统计学方法 采用SPSS19.0统计学软件对数据进行统计分析。计量资料以均数±标准差表示, 采用t检验；计数资料以率(%)表示, 采用χ2检验。P＜0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2.1 以Hb和RBC参考值筛选地中海贫血 以Hb和RBC参考值在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb和RBC参考值正常作为阳性, 以Hb和RBC参考值异常作为阴性。Hb和RBC参考值正常与异常两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。灵敏度为93.9%, 特异度为73.2%。见表1。

表1 以Hb和RBC参考值筛选地中海贫血结果(n)

2.2 以Hb电泳筛选地中海贫血 以Hb电泳在560例MCV、MCH异常患者中筛选地中海贫血结果。以Hb电泳正常作为阴性, 以Hb电泳异常作为阳性。Hb电泳正常与异常两组比较差异有统计学意义(P＜0.05)。灵敏度为94.3%, 特异度为75.8%。见表2。

表2 以Hb电泳筛选地中海贫血结果(n)

3 小结

本文中, 以Hb和RBC参考值及Hb电泳筛选地中海贫血, 正常及异常两组比较差异均有统计学意义(P＜0.05), 说明这两种方法均能有效筛选地中海贫血。两种方法均有较高的灵敏度, 且相差不大；与灵敏度比较, 两种方法的特异度较低, 也相差不大。这说明在筛选效能上, 两种方法基本上相同。考虑到Hb和RBC的检测方法更方便, 也有较高的准确度, 可先考虑用Hb和RBC进行地中海贫血的筛选［4,5］。对Hb和RBC阳性者, 进一步采用Hb电泳和基因分析予以确诊。由于Hb和RBC筛选方法特异度不高, 对Hb和RBC阴性者,需要复查血清铁以确定引起MCV、MCH异常的原因。

［1］ 肖国宏, 李蔼文, 李少英, 等.血液学指标和Hb电泳及RBC脆性对地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值.中国妇幼保健, 2006, 21(15):2146-2149.

［2］ 陈爱凤.缺铁性贫血和地中海贫血在血常规中的鉴别诊断.中国实验诊断学, 2011, 17(27):90-92.

［3］ 徐威力, 李春婵, 李春容.MCV和RDW在地中海贫血中变化的临床价值.吉林医学, 2010, 31(19):3024-3025.

［4］ 黄王莹, 高兴华, 郭柳薇, 等.MCV、EOFT及Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的价值.山东医药, 2009, 49(35):89-90.

［5］ 陈赤.2279例地中海贫血基因诊断的分析与研究.中国优生与遗传杂志, 2006, 14(6):25-26.

10.14163/j.cnki.11-5547/r.2015.17.074

2015-03-25］

526040 广东省肇庆市端州区妇幼保健院妇产科