本期专栏组稿专家介绍

王秋菊教授,1965年生,医学博士、主任医师、教授、博士生导师、耳内科聋病诊治与防控专家。现任解放军耳鼻咽喉研究所所长,教育部聋病重点实验室常务副主任,耳内科及临床听力医学中心主任。国际耳内科医师协会(IAPA)副主席、中国医疗保健国际交流促进会耳内科学分会第一届专家委员会主任委员、中国遗传学会国际交流委员会副主任委员、第四届中国听力医学发展基金会专家委员会副主任委员、中国中西医结合耳鼻咽喉专业委员会耳聋学组主任、《中华耳科学杂志》执行主编等。

王秋菊教授一直致力于聋病诊治与防控的临床与基础研究工作,在国家“973”项目、国家自然科学基金重点项目、重大国际合作项目、科技部“863”高技术研究发展计划项目、军队“十一五”杰出青年基金项目、北京市重大项目等多项国家级及省部级和军队课题的资助下,针对中国特有聋病资源进行了聋病分子遗传机制的系列研究:针对一个1000年耳聋家系研究,在国际上首次发现和提出了遗传性耳聋中存在Y-连锁遗传新理论,并揭示了人类进化的速率;发现和证明了人类第一个Y连锁遗传性疾病——Y连锁遗传性耳聋,揭示了一种新型的FosTes致病机制,作为当月的杰出论文发表在《美国人类遗传学杂志》上(影响因子10.987)。针对30余例耳聋大家系的分子遗传学新基因发现研究,在国际上定位和命名了6个耳聋新基因座。针对3000余例聋哑人群的分子遗传病因学图谱研究,进行了17个耳聋基因在中国人群特有图谱及新突变研究,提出了听神经病基因突变的的定位分型诊断,文章发表在Clinic Genet,BMC,J Genet Genomic上。由此,在国际上率先提出了在新生儿中融入易感基因联合筛查的理念,成功实施了100000余例的听力与基因联合筛查,发现了新生儿中致聋基因的携带率高达56‰,将理念推广应用至全国111个市县。在国内率先提出建立和发展耳内科学,建立了国内首个耳内科亚专科病房。在基础研究成果的临床转化中,获得了以《新生儿聋病易感基因快速筛查试剂盒》为代表的国家发明专利29项,实现成果转化800万元,成功获得产品批号[国食药监械(准)字2012第3400599号]。

作为国际耳内科医师协会(IAPA)执委(亚洲唯一成员),针对我国内耳病开展了系列临床诊治工作:(1)领衔总医院《百项优势——内耳病的内科诊治》;应用具有自主知识产权的临床听力学信息化系统,带领团队建立了国家基因库-聋病分库;突破性发现聋病人群中一种特殊障碍性疾病——听神经病,系统研究了我国听神经病患者的听力学特征及遗传学机制;首次发现和提出了“妊娠突发性耳聋”的新诊断及其转归;(2)连续六年发表了三期耳内科专辑,连续十五年培养了1500余名临床听力师,被美国纽约州立大学布法罗分校听力语言系特聘为研究教授(2013)。

近年来,王秋菊教授荣获中华医学会中华医学科技奖一等奖(2014),第一届中国医师协会耳鼻咽喉分会百位名医奖(2014),军队高层次科技创新人才工程“拔尖人才”(2011),第十三届中国科协“求是”杰出青年奖(2010),首届中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会“杰出青年”称号(2009),总后“科技新星”称号(2008),解放军总医院首批研究型人才(2009)。获国家科技进步二等奖,中华医学一等奖及北京市科技进步二等奖等5项。主编或主译论著8部,发表论文180余篇。