结合信息与基因技术带动医疗产业革新

◎ 台湾工业研究院前院长 李锺熙

结合信息与基因技术带动医疗产业革新

◎ 台湾工业研究院前院长 李锺熙

2015年1月1日起，美国谷歌公司决定让所有员工的医疗保险都能涵盖癌症或肿瘤基因测序检验，这是一个前所未有的作法。2014年第三季，美国的一家保险公司便率先推出能涵盖癌症基因测序检验的医疗保险，这在医疗保险上是一个很重要的突破。过去基因检测是研究人员使用的工具，只有研究单位使用，经过多年努力，它终于进入医院、诊所，变成临床使用的检测工具。

2015年年初，美国总统奥巴马提出精准医疗计划，希望通过100万人的基因测序分析，提高医疗的准确性和有效性，第一个主要目标就是对抗癌症，通过基因分析能够提高癌症的治愈率。

基因测序开启精准医疗新篇章

治疗癌症的各种不同化疗，往往昂贵却没有效果，若能够准确选择对应致癌基因的标靶疗法，就可以提高疗效并节省医疗费用。这些发展都代表了基因测序已开始应用于临床，同时带动精准医疗的趋势已经逐步展开，这是很重要的医疗变革，也就是下一波医疗革新——精准医疗。

具体而言，有三个主要部份：

第一，很多疾病非常复杂。癌症因其致癌基因的不同，可以有很多次分类，如果没有确认致癌基因，就很可能使用昂贵却没有效果的化疗。若能通过基因测序及大数据的分析，汇总提供给医生作为诊断及选择治疗方法的依据，就能提高疗效及治愈率。这与过去传统的治疗方法有很大差异。

以非小细胞肺癌为例，是由很多不同的致癌基因造成的，现在已知的就有将近20种。这20种不同致癌基因需要用不同的药物治疗才有疗效，如果没有做检测只凭医师经验，往往昂贵却没有效果。另外，西方白人与东亚黄种人的主要致癌基不同，因此台湾此前使用欧美欧美开发的药物治疗肺癌没有效果。由此可见，治疗癌症，先检测其致癌基因将更有利于选择更精确的治疗方式。

第二，可以针对特定的致癌基因开发新的标靶药物。新肺癌药物(Afitinib)就是一个针对基因类型开发新药的例子。该药物是针对红色基因(EGFR)，也就是东方人普遍的致癌基因开发的，其临床试验由台湾主导。

第三，在治疗之后，不用等6个月再看疗效，可以在几个礼拜内以基因测序方法了解基因表现情形，若没有效果就可以尽快调整治疗药物或方法。

虽然以上方法上不十分成熟，但伴随着医学的发展进步，已有数家美国医疗机构在推动精准医疗。他们结合医疗机构和保险公司，加上基因测序和分析工具，让医生可以在几分钟内得到化疗处方依据，而没经过这个方法开出的化疗处方，保险公司则不会付费。这样做将带来几方面的好处，第一对病人较好；第二保险公司可以节省下很多奋勇，因为很多化疗无效且昂贵。综合来讲，基因测序、基因分析加上标靶治疗，可以带动新一波的医疗革新。这项精准医疗革新需要很多工具，其中，基因测序技术扮演着关键的角色。

两岸四地携手推动基因测序发展

基因存在于人体细胞核中的染色体内，像个双股螺旋卷在一起的毛线球，其中一段段的就是DNA。每个人大约有33亿个DNA，而人与人之间的差异是千分之一。虽然好像差异很小，但实际上还是有几百万DNA的不同。

测序就是要把基因序列全测出来，再找出序列上的不同，让我们了解什么地方出了问题。历史上第一次完成人类全基因测序的是在公元2000年。当时美国总统柯林顿跟英国首相布莱尔共同召开全球记者会，宣布全球经过15年努力，45个国家共同参与，斥资30亿美元，终于把一个人的基因体测序完成了。

如果一个测序要这么久，花这么多钱，用到个人的身上就非常困难。在过去十多年中，测序技术不断进步，成本也一直在下降。测序的资料累积越多，我们对基因的了解就越丰富，也就越清楚基因和健康及疾病的关系，从而带动与过去不同的医疗革新。从最近的报导及统计可以看出基因测序医疗应用已经越来越多，包括在产前检查、癌症治疗、先天性疾病治疗等方面的应用都在快速发展。

基因测序经过多年研发才终于进入临床应用，以基因测序带动的医疗革新才刚刚开始，基因测序经过这么久的研发才终于进入临床应用，未来还有很长的路要走，但也有非常多的成长机会和很大的发展空间，同时也将让更多人享受到基因测序检验的好处。就像计算机一样，过去看到的大计算机演变成个人计算机，再变成笔记本电脑，再变成手机，我们的测序技术也还有很大的发展空间。若因为这样的技术进步，能让更多人可以享用到基因测序检验的好处，让基因分析应用更普及化，一定会有更大的影响和贡献。

我认为，基因测序是一个非常适合两岸四地协同创新的课题。第一，它有非常高的重要性，会影响到很多人、将来可以造福更多百姓、拯救更多生命，影响非常深远。第二，基因测序及精准医疗有它的地域性，有人种的特殊性，亚洲的机会理应由华人共同努力促成。第三，这是个跨行业、跨领域的合作，需要基因测序、咨询分析，需要大数据的基因译码、需要医院医生的努力，还有一般大众的参与，加上两岸分子新药的开发等等，这些能量都要结合在一起才行。相信只要两岸四地共同努力，成功的机会将会很高，且将产生非常大的全球性影响。

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