小儿先天性巨结肠的治疗进展研究

王玉叶　董克刚

摘要：小儿先天性巨结肠是一种病变肠管肠壁神经节细胞缺如的消化道发育畸形，按其病理基础也称之为Hirschsprung病（HD）或无神经节细胞症，以便秘和腹胀为主要临床表现，目前治疗一般以根治手术为主。现对治疗先天性巨结肠的进展综述如下。

关键词：小儿；先天性巨结肠；治疗

在非手术治疗中，扩肛法最为普遍，适用于短段型和超短段型。扩肛目的在于扩张短段病变区肠壁肌层，包括内括约肌。少数病例效果不佳者可作直肠肌层部分切除术（Lynn手术）治疗。

对伴有小肠结肠炎或全身条件较差或全结肠型的患儿应先作结肠造口术。结肠造口应在无神经节细胞肠段的近端，而全结肠型应作末端回肠造口。在做造口术时应取近端造口处肠管全层病检活检，必须是有正常神经节细胞存在。

根治术的目的是针对无神经节细胞的肠段，以下是临床应用较多、较为定型的几种手术方式。

1 Swenson手术

1948年Swenson确定了先天性巨结肠症病变肠管肠壁无神经丛细胞的发病学说，并设计了拖出型直肠、乙状结肠切除术治疗该病取得成功。手术要点：进腹探查远端挛缩肠管和近端结肠扩张情况，游离扩张的肠管，松解降结肠脾曲，向下游离直肠至接近肛门，在膀胱上方离断直肠，切除病变肠管。将结肠套叠式从肛门拖出，于肛外行结肠-低位直肠吻合术，术毕将吻合部推回肛门直肠内。由于该术式在盆腔广泛分离，损伤大、出血多，手术后主要有粪污、吻合口瘘、盆腹腔感染、切口感染等并发症。其优点是彻底切除病变肠段，避免复发。

2 Duhamel手术

1956年Duhamel设计了直肠后结肠拖出术。手术要点：进腹游离切除扩大的乙状结肠，近侧断端结肠暂缝合封口以备拖出，远侧断端缝合关闭。分离直肠骶前间隙，直至齿状线水平。强力扩肛后，于齿状线水平切开直肠后壁，经直肠后将近端结肠拖出，拖出结肠后壁与肛管齿状线上方切开缘吻合，结肠前壁和直肠后壁高位处用结肠夹钳夹固定，钳夹的肠管坏死脱落后，直肠前半壁与结肠后半壁便彼此粘连愈合。该术式较简单，不要盆腔的广泛解剖，降低了膀胱及生殖系神经损伤的概率；保留了直肠前壁作为排便反射区，肛门括约作用仍大部存在，从而防止粪污，降低吻合口破裂的发生率。其缺点是直肠残端可能保留太长而形成盲袋，招致粪污导致大便积滞，造成盲袋综合征。

1966年Ikeda对传统Duhamel术进行了改良，结肠于腹膜返折平面切断后不封闭，远端结肠前与拖出的正常结肠前壁吻合，近端结肠前壁与直肠后壁置结肠夹钳夹紧，钳夹脱落后形成新的通道。该手术最大的优点是彻底消除了直肠盲袋及闸门，同时保留了直肠前壁排便反射区，对肛门括约肌损伤也较小，远期肛门功能良好，术后一般不需扩肛。由于Ikeda术式需要在腹腔切断直肠，切开结肠，进行开放吻合，有污染腹腔的可能，吻合口瘘是肠管吻合术中的一个主要并发症。

3 Rehbein手术

1958年Rehbein提出病变肠段切除、盆腔内低位直肠吻合术。其手术要求强力扩张肛门，开腹后缝吊上提直肠两侧腹膜，分离直肠周围的腹膜返折，暴露外纵肌层，向下继续分离至肛提肌水平横断直肠。将近端肠管充分松解，切除扩张肥厚的结肠，于盆腔内行低位直肠结肠吻合术，术后需坚持扩肛数月。该术式的实质是通过手术使常见型、长段型巨结肠转变为短段型、超短段型，而后通过一段时间的强力扩肛达到治愈目的。其保留了短段的无神经节细胞肠管，便秘复发率高，术后坚持有效地扩肛是该手术成功的关键。

4 Soave手术

1963年Soave等提出直肠粘膜剥离、结肠于直肠肌鞘内拖出切除术。手术要点：进腹后于腹腔内游离结肠，环形切开直肠肌层，保持完整剥离直肠粘膜，直至齿状线水平。把正常结肠从直肠肌鞘内拖出，切除病变肠管，将正常结肠与肛门吻合。该手术有点是在直肠肌鞘内操作，不损伤盆神经、肛门括约肌等。但由于术中仅剥离直肠粘膜没有切除直肠肌鞘，或者直肠粘膜剥离不完全、渗血，招致间隙感染，瘢痕挛缩，常有肛门狭窄倾向，部分患儿术后仍有便秘发生，所以多数病例需做较长时间扩肛。

5 Torre手术

1998年Torre提出采用一期经肛门巨结肠根治术。手术要点：患儿置截石位，齿状线上1cm环状切开粘膜，于粘膜下层剥离至膀胱腹膜返折处，同时于后壁纵形切开直肠肌鞘至齿状线，经肛门拖出结肠，分离结肠系膜，使正常结肠在无张力情况下与直肠吻合。该手术更适宜在新生儿与婴儿期，是公认的一种治疗效果更为满意的根治术：手术创伤小，出血量少，手术时间短，术后恢复快、进食时间早，住院费用低。由于该术式采用环形吻合口方式，且保留了直肠肌鞘，术后仍然可能存在复发症状，一般需术后扩肛治疗。

1995年首例腹腔镜手术开展并获得成功，随后广泛应用到临床。其不需开腹，游离结肠和直肠更便利和安全，手术创伤小，出血量少，术后恢复较快，并对排便有较好控制，手术切口较为美观。对低龄患儿来说，其腹腔较小，肠系膜相对游离，且结肠较为柔软，容易经肛门脱出；患儿排便反射没有形成，消化功能也仍可以发育，容易在术后建立新的功能区域，为腹腔镜手术提供了有利条件。但开腹手术也不能完全被腹腔镜所代替，对于病情复杂、二次手术、有严重并发症和营养不良的患儿，均需要开腹手术。

近年来很多国内外学者积极研究HD的病因和发病机制，希望能用正常的神经元修复或替代缺失的或功能异常的神经元，即细胞移植治疗。他们进行了各种体内外实验，研究不同来源的干细胞治疗先天性巨结肠的可行性，从目前研究结果来看，来自肠道的肠神经系统祖细胞更适合于消化道移植应用。初步的动物实验表明异体和自体的干细胞移植是可行的，但对于在人体中是否可以进行干细胞临床移植还有许多问题需要解决。相信在国内外学者的共同努力下，不久的将来，这一领域将会有新的突破，干细胞移植一定能够为巨结肠患儿带来更优化的治疗。

综上所述，先天性巨结肠在治疗上及手术方式选择上种类繁多，各具优缺点，目前以不开腹一期经肛门根治术认可度最高。短段型和超短段型可选择非手术扩肛法；全结肠型应先作结肠造口术；若患儿病变肠管较长，扩张范围较大时，应行腹腔镜辅助或开腹手术。同时，细胞移植的不断研究也为先天性巨结肠的治疗带来了新希望。

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编辑/张燕