产前超声筛查不同孕周胎儿畸形的临床特征分析

徐 庆

浙江省乐清市人民医院（325600）

胎儿畸形是造成围生期胎儿死亡的主要原因，产前超声诊断在临床上的普及应用逐渐成为筛查胎儿畸形的首选，为降低胎儿出生缺陷并尽早采取干预措施治疗提供了可能［1］。本文回顾性分析本院行产前超声筛查孕妇的临床资料，探讨不同孕周超声筛查胎儿畸形的应用价值。

1 资料与方法

1.1 一般资料

2012年1月～2015年1月于本院行产前检查的4827例孕妇，年龄28.2±5.6（20～38）岁，分别在孕11～17＋6周（孕早期）、18～27＋6周（孕中期）、28～40＋6周（孕晚期）进行超声筛查。排除合并基础疾病及家族畸形胎儿史者。

1.2 仪 器

飞利浦IU22和GE LOGIQ E9彩色多普勒超声诊断仪，RAB2－5L探头，频率3.5～5.0MHz，配备相应图像输出采集处理及报告文档系统。

1.3 检查方法

孕妇取仰卧位充分暴露腹部，超声检查遵循近端到远端、躯干到肢体的原则，系统检查胎儿头部、脊柱、心脏、胎儿肢体及其附属物等；同时注意观察孕妇胎盘、羊水等情况。孕周不同彩超筛查的方法和要点也不同，根据国际妇产科超声学会和英国胎儿医学基金会的建议使用横切法进行筛查［2］。

2 结果

2.1 胎儿畸形超声诊断情况

4827例孕妇，经引产及分娩后随访证实畸形儿137例，畸形率2.83%；超声诊断畸形134例，诊断准确率为97.81%。未检出的3例胎儿畸形分别为室间隔缺损1例，多指1例，腭裂1例。

2.2 不同孕周胎儿畸形者检出情况

孕早期检出胎儿畸形17例（12.69%），孕中期检出97例（72.39%），孕晚期检出20例（14.92%）。畸形分布较多的是中枢神经系统（29.85%），其次是胸腔腹壁（16.41%），再次是心血管系统（15.67%），颈面部位居第4位（14.92%）。具体检出情况见表1。

2.3 不同孕周胎儿畸形检出各系统比例

孕早期检出畸形主要是中枢神经系统，孕中期检出畸形种类多样，孕晚期则检出畸形较少且较分散。具体见表2。

表1 134例胎儿超声畸形检出分布（例）

表2 不同孕期胎儿畸形检出各系统分布［例（%）］

3 讨论

胎儿畸形为婴儿死亡的重要原因［3］，发病原因主要为胎儿结构发育异常和染色体异常，其中胎儿结构的异常首选超声筛查［4］。随着超声技术水平的不断进步，产前超声诊断已可逐渐获得胎儿全面发育的信息，并且可实时观察到胎儿在宫内的运动情况［5］。本文对产前超声筛查的不同孕周畸形检出情况进行统计，探讨不同孕周超声筛查的疾病特点及其分布。

目前孕早期超声筛查主要采取从头到足的横切法筛查，可确诊胎儿数量、胎心及孕周大小，除了能发现严重的发育异常胎儿，而且可排查染色体异常胎儿［6］。本文资料结果显示，孕早期发现胎儿畸形多集中于中枢神经系统，并筛查出1例无心无头畸形及1例联体双胎等严重畸形患者，可见孕早期检查的重要性。因此应加强宣传孕早期筛查的意义，争取早期检出胎儿畸形，及时采取干预措施。孕中期胎儿各器官已发育完成，超声检测显示图像较清晰，此时大部分胎儿的形态结构异常可被准确检出［7］。本文资料中72.39%的胎儿畸形是在孕中期筛查出来，畸形种类多样，发生比例以中枢神经系统、心血管系统及颈面部、胸腔腹壁位居前4位。但由于孕中期胎位的不固定，对超声检查者的经验和技术、探头位置、扫查方向及角度，以及超声仪器的要求都很高，因此多方位变换切面检查可明显提高胎儿畸形的检出率。晚期的超声检查目的主要为测量胎儿的生理指标，同时可发现一些迟发畸形［8］（如膈疝、肠道闭锁和胎儿肿瘤等）。

产前超声筛查虽然准确但仍有漏诊可能，本研究中有1例室间隔缺损漏诊，分析原因可能为：胎儿期存在卵圆孔、动脉导管未闭锁，左右心室压力无明显差异，导致室间隔缺损处的血液分流速度不快，因而血流信号不明显。1例多指和1例腭裂漏诊，虽然胎儿孕中期常规超声筛查指南并不包括指趾、外耳、外生殖器畸形的观察，但实际工作中仍不能因此而忽略了该项畸形的筛查 。

综上所述，超声筛查在孕早期可有效检出染色体异常及胎儿早发的结构异常，在孕中期是检出胎儿结构异常的重要时期和方法，孕晚期可检出胎儿迟发型畸形。三个阶段超声筛查对诊断胎儿结构异常均有着非常重要的临床价值，超声检查人员应掌握不同孕周超声筛查的特点，提高检出率，为临床诊断提供可靠的参考。

［1］ 郭淮，洪伟.系统超声检查与诊断胎儿畸形及其重要意义［J］.中国优生与遗传杂志，2011，19（2）：90－91.

［2］ Bindra R，Heath V，Liao A，et al.One stop clinic for assessment of risk for trisomy 21at 11－14weeks：aprospective study of 15030pregnancies［J］.Ultrasound ObstetGynecol，2002，20：219－225.

［3］ 严英榴，杨秀雄，沈理.产前超声诊断学［M］.北京：人民卫生出版社，2002：10.

［4］ 李华峰，陈秋香，熊奕，等.产前超声早期诊断胎儿前腹壁异常的临床意义［J］.中国介入影像与治疗学，2014，11（2）：96－97.

［5］ 王海玉.二维超声联合四维超声对不同孕周胎儿畸形诊断的价值分析［J］.中国计划生育学杂志，2015，23（1）：38－39.

［6］ 戴晨燕，茹彤，顾燕，等.孕早期胎儿超声结构筛查的必要性探讨［J］.中国优生与遗传杂志，2012，20（12）：86－87.

［7］ 赵文静，邓博雅，刘艳君，等 产前超声在胎儿出生缺陷诊断中的应用和漏诊病例分析［J］.中华临床医师杂志电子版，2013，7（4）：185－187.

［8］ 张晓新，许翠平，任秀珍，等.中晚孕期产前超声筛查胎儿畸形的临床价值［J］.中华临床医师杂志（电子版），2010，4（5）：558－559.