发作性运动诱发性肌张力障碍15例临床及电生理特点

张莉峰 朱太卿 陈美云

郑州人民医院神经内科 郑州 450003

发作性运动诱发性肌张力障碍（paroxysmal kinesias movement disorder，PKD）是一种运动诱发的突发的不自主的异常运动或姿势障碍，是发作性运动诱发的运动障碍中的一种，由于临床发病率低，发作持续时间短暂，极易出现误诊、漏诊。回顾分析我院2005—2014 年门诊及住院诊治的15例发作性运动诱发性肌张力障碍患者的临床、实验室检查结果、影像学资料、电生理检查结果及治疗情况，以期为该病的诊疗提供参考。

1 临床资料

1.1 一 般 资 料2005－01—2014－05 我 院 神 经 内 科 诊 断 为PKD 的患 者15 例，男7 例，女8 例；年 龄16～35 岁，平 均17.6 岁；病程3个月～15a，平均6.9a。按照1995 年Demir Kiran 制定的分类标准进行诊断。所有患者均进行详细的病史采集以及神经系统、影像学、脑电图、肌电图检查，给予相应的药物治疗，并随访观察疗效。

1.2 临床特点本组15例均为在相对静止状态下突然启动（如由坐位突然站立，突然起跑时，课堂上突然被老师提问而起立时）或运动中一侧肢体（10 例）、面部或两侧肢体（5例）的肌张力障碍，其中2 例伴有言语障患者于PKD 发病7 a后出现癫痫发作，有偏头痛史2例，家族史1例，诱发因素者3 例（紧张1例，寒冷2 例），发作时间数秒至几十秒不等，发病频率2个月1次至1d10余次不等。体格检查15 例均正常。

1.3 影像学检查3例颅脑CT 未见异常，12例颅脑MRI中10例正常，2例异常，分别为一侧顶叶脱髓鞘改变，一侧尾状核头部长T2信号。

1.4 脑电图检查 本组15 例中3 例行普通脑电图，其中8例正常，1 例轻度不对称。12例动态脑电图，8例正常，4 例异常，1例显示轻度弥漫性改变，3例有尖波或棘波，但发作期未见癫痫样放电，2例合并癫痫者动态脑电图1例左颞棘波，全导可疑棘波；1 例短程慢波。均排除肝豆状核变性及甲状腺功能亢进。

1.5 体感诱发电位检查本组共行运动诱发电位（MEP）、体感诱发电位（SEP）检查者11例，显示6例正常，5例异常，其中双侧波幅明显不对称2 例，定位侧P40 潜伏期延长3例。

1.6 治疗本组15例患者均给予抗癫痫药物治疗，13例给予中、低剂量卡马西平片或奥卡西平片完全控制，1 例卡马西平无效，换用苯妥英钠0.3g／d仍无效，换用妥泰50mg／d，疗效尚待观察，1 例应用卡马西平、苯妥英钠、安坦及氟哌啶醇效果均不理想。

2 讨论

发作性运动诱发性肌张力障碍（PKD）是以突然运动触发的发作性肢体或躯体任何部分的肌张力障碍、舞蹈和投掷、手足徐动等任何形式的组合，是突发性运动运动障碍中的一种，PD 通常可分4 类：（1）发作性运动诱发性

肌张力障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia，PKD）：由突然的从静止到运动或改变运动形式诱发。（2）发作性非运动诱发性运动 障 碍（paroxysmal non－kinesigenic dyskinesia，PNKD）：自发，可被酒精和咖啡诱发。（3）发作性过度运动导致的运动障碍（paroxysmal exertion induced dyskinesia，PED）：长时间运动后发生。（4）发作性睡眠诱发性运动障碍（paroxysmal hypnogenic dyskinesia，PHD）：在睡眠中发生［1－2］。PKD多在儿童期及青少年期发病，平均发病年龄8.8 岁。男性居多，男女比例为4∶1。毫无准备的动作、改变方向均可引起发作。寒冷、紧张、焦虑、疲劳、失眠、气候异常等非特异因素可以诱发，常上下肢同时受累。不同患者的发作频率不同，可间隔1 个月或以上，也可高达100 次／d。持续时间皆短暂，多为10～30s，很少超过5 min。本组2 例既往有癫痫史，1例于PKD 发病7a后出现癫痫发作，脑电图示3例有尖波或棘波，且应用抗癫痫药物疗效好，提示PKD 可能与癫痫有关。国内有发作性运动诱发性肌张力障碍合并癫痫的家系报道［3］，国外Ohrnori等［4］报道7个家系12 例PKC 患者及散发3例PKC 患者，发病过程中均有癫痫发作，其中10例脑电图有放电，主要为中央颞区和额区的尖波发放。提示两者之间可能有共同的电生理基础。因此脑电图不能作为鉴别癫痫和PKC的依据，诊断仍根据PKC 缺乏意识丧失及遗忘、可以主观控制、无发作后的症状等。

本组2例发现头部MRI异常信号，分别为一侧顶叶脱髓鞘改变，一侧尾状核头部长T2信号。大量研究表明，PKD与基底节的功能紊乱有关。新近SPECT 检查发现发作时对侧基底节或丘脑区血流灌注显著增加，提示相应区域神经元活性过度［5］，PET 也提示双侧纹状体腹侧损害可导致该病。其具体的发病机制还有待进一步的研究。建议PKD 患者行颅脑MRI检查，排除继发性病变，进一步明确基底节区与原发性PKD 的关系。

本组患者中共行运动诱发电位（MEP）、体感诱发电位（SEP）检查者11例，显示6例正常，5例异常，其中双侧波幅明显不对称2例，定位侧P40潜伏期延长3例。既往研究中行运动诱发电位及体感诱发电位研究者较少，推测可能为部分病例存在皮质下中枢或反射传导通路的障碍，患者突然随意运动产生的感觉冲动对大脑皮质或皮质下运动区的反馈抑制不足，因而出现不自主运动。

近些年在突发性运动障碍的基因遗传学方面取得较大进步，其中国内报道通过基因检测在国际上首次发现在人脑高表达的富脯氨酸跨膜蛋白2（proline－rich transmembrane protein，PRRT2）基因突变后，可导致该病发生，确定PRRT2 基因是PKD 的第一个致病基因［6］，有助于进一步了解该病的发病机制。

发作性运动障碍是一种少见的运动障碍疾病，临床表现类似癫痫，可能是一种离子通道病，与基底节区功能异常有关。抗癫痫药，特别是卡马西平在大部分病例显效。早期正确的诊断有利于治疗及病因探讨。

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